1 / 9

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 14. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom Cri du chat

daria
Download Presentation

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 14. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Syndrom Cri du chat Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Syndromu Cri du chat, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_487

  2. SYNDROM CRI DU CHAT RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

  3. SYNDROM CRI DU CHAT • Další názvy = syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku, cat cry syndrome • Typický je zvláštní křik novorozence připomínající mňoukání kočky • Tento křik je spojen s abnormalitami ve vývoji hrtanu • Syndrom je způsoben chromozomovou aberací • Konkrétně delecí části krátkého raménka 5. chromozomu. • Výskyt je zhruba 1 : 50.000 živě narozených dětí • Různé zdroje uvádějí 1 : 20.000 – 100.000 • Často samovolné potraty plodu, část postižených jedinců se tedy tímto způsobem eliminuje • Častěji u ženského pohlaví http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html

  4. SYNDROM CRI DU CHAT • Pozorovatelné jsou specifické znaky na obličeji a hlavě • Široký přisedlý nos • Oči posazené daleko od sebem a často vykulené • Kulatý obličej (měsíčkovitý obličej) – s rostoucím věkem tento znak mizí • Dospělí mají obličej spíše protáhlý • Nepravidelné zuby • Malá mozkovna (mikrocefalie) http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

  5. SYNDROM CRI DU CHAT • Dítě má nízkou porodní hmotnost • Trpí poruchami růstu, zpožděním vývoje • To souvisí s problémy se sáním a polykáním • Nadměrné slinění • Zácpa • Hypotonie http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

  6. SYNDROM CRI DU CHAT • Středně těžká až těžká mentální retardace • Omezené komunikační chopnosti • Problémy s řečí, někdy velmi silné – možnost alternativ jako je znaková řeč • Psychomotorická retardace • Chůze se rozvíjí až kolem 5. – 6. roku života • Postižení mívají poruchy koncentrace • Hyperaktivita • Agresivita, záchvaty vzteku • Výrazně omezená socializace a sebeobslužnost • Po 20. roce života presenilní projevy http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy

  7. SYNDROM CRI DU CHAT • Smyslové poruchy – sluch, zrak • Vrozené srdeční vady • Vrozené vady ledvin • Někdy dýchací obtíže • Diagnostika je možná již prenatálně pomocí cytogenetického vyšetření, které je možné doplnit metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy • Podobně potvrzení choroby postnatálně • Rozpoznání specifického pláče a dalších fyzických příznaků http://www.criduchat.asn.au/

  8. SYNDROM CRI DU CHAT • Nemoc jako taková je neléčitelná • Speciální pedagogická péče, individuální přístup • Zaměření na rozvoj mentálních a pohybových schopností • Logopedie • Ergoterapie • Jiné výrazné vady (např. srdeční) chirurgicky apod. • Mutace se nedědí • Opakovaný výskyt v téže rodině není výrazně zvýšený http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39

  9. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • Syndrom Cri du chat. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Syndrom_Cri_du_chat • PIVOŇKOVÁ, Eva. Syndrom kočičího křiku. In: Priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-kociciho-kriku-mnoukani-priznaky-projevy-symptomy • ŠTEFÁNEK, Jiří. Cri du Chat syndrom. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=cri-du-chat-syndrom • Cat cry syndrome (CRI-du-Chat syndrome). In: Dd-database.org [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.dd-database.org/disorders/cat-cry-syndrome.html • Cri Du Chat Support Group of Australia. In: Criduchat.asn.au [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.criduchat.asn.au/ • HOEM, Bjørg. Cri du chat syndrom. In: Frambu.no [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39

More Related