Hospital Juan R. Jiménez HUELVA .

1. Hospital Juan R. Jiménez HUELVA.

2. HEMOFILIA Antonio Amián Martínez Servicio de Hematología y Hemoterapia

3. HEMOFILIA • Definición - Tipos • Historia • Prevalencia • Defecto molecular • Transmisión • Diagnóstico - Clínica • Profilaxis • Tratamiento - Complicaciones • Consejo Genético.

4. HEMOFILIADEFINICIÓN • Enfermedad hemorrágica pro-ducida por un Déficit de Factores de la Coagulación.

5. HEMOFILIAHISTORIA • Enfermedad hemorrágica descrita en el TALMUD en el siglo II. • Schönlein en 1.928 la denominó Haemorrhaphilia. • En 1.947 Brinkhous y Quick la relacionan con el Factor VIII.

6. HEMOFILIACASCADA COAGULACIÓN

7. HEMOFILIAPREVALENCIA • Hemofilia A 1x 5000-10000 varones • Hemofilia B 1x 30.000 varones

8. HEMOFILIATIPOS • Hemofilia A Déficit Factor VIII • Hemofilia B Déficit Factor IX • Gravedad según nivel Factor: • Grave 0 – 1% • Moderada 1 – 5% • Leve 5 – 50%

9. HEMOFILIAOTRAS COAGULOPATÍAS CONGENITAS • Enfermedad de Von Willebrand • Déficit de Factor XI • Déficit de Factor VII • Déficit de Factor X • Déficit de Factor V

10. HEMOFILIATRANSMISIÓN - A través del cromosoma X - Recesivo

11. HEMOFILIAMODELO DE HERENCIA

12. HEMOFILIABASE GENÉTICA • El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados en región telomérica del brazo largo del cromosoma X • Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en hemofilia A (20%)

13. HEMOFILIADIAGNÓSTICO • Estudio básico de coagulación: • TP, TTPA, TT, plaquetas. • TTPA alargado y resto normal: • Cuantificación Factores coagulación vía intrínseca: XII, XI, IX y VIII, Factor Von Willebrand, Cofactor Ristocetina

14. HEMOFILIACLÍNICA • Aparición de equímosis con facilidad sangrado prolongado tras pequeños cortes. • Sangrado por mucosas: epistaxis • Gingivorragias y menorragias • Sangrado tras cirugía o traumatismos. • Artropatía: • Hemartrosis • Sinovitis • Hematoma intramuscular • Hemorragia cerebral (neonatos)

15. HEMOFILIAHemorragia Cerebral. • Sobre todo en neonatos • Incidencia: 1-4% neonatos hemofílicos con frecuencia catastrófica. • No debe usarse Forcesp ni ventosa en el parto. • Administrar dosis profiláctica de Factor VIII o IX recombinante.

16. HEMOFILIAHemorragias cavidad bucal • Tras la caída de los dientes deciduales • Se deben extraer y aplicar hielo. • Dieta blanda con alimentos fríos

17. HEMOFILIA CLÍNICA Artroparía - Hemartrosis • Hemorragia intra-articular: • Manifestación clínica más frecuente (65-80% de las hemorragias) • En España, en 1.998, el 99% de los pacientes > 20 años tenían una articulación con artropatia evo-lucionada.

18. HEMOFILIAARTROPATÍA - HEMARTROSIS

19. HEMOFILIAPATOGENIA DE LA ARTROPATIA HEMOFÍLICA

20. CASOS ARTROPATIAS

21. CASOS ARTROPATIAS

22. CASOS ARTROPATIAS

23. CASOS ARTROPATIAS

24. CASOS ARTROPATIAS

25. CASOS ARTROPATIAS

26. CASOS ARTROPATIAS

27. CASOS ARTROPATIAS

28. CASOS ARTROPATIAS

29. CASOS ARTROPATIAS

30. HEMOFILIAARTROPATÍA - SINOVITIS • Se produce como consecuencia de hemartrosis no resuelta o de repetición: • Tumefacción articular • Limitación movilidad • Hipotrofia muscular • Diagnóstico por ecografía doppler y/o resonancia magnética. • Hipertrofia de la membrana sinovial

31. HEMOFILIAHematomas musculares • 30% de las hemorrgias en hemofílicos • Posición antiálgica. • Limitación de la articulación adyacente. • Diagnóstico por ecografía

32. HEMOFILIAHematoma del PSOAS-Ilíaco • 18% de todos los hematomas musculares • cadera en flexión (posición fetal). • Dolor a la extensión • Permite rotación cadera (diferencia con la hemartrosis). • Puede producir neuropatía femoral en un 37% de los casos por compresión del nervio (motora y sensitiva).

33. HEMOFILIATRATAMIENTO • Médico • Rehabilitador • Quirúrgico • Genético

34. HEMOFILIATRATAMIENTO MEDICO • Antiinflamatorios • Antifibrinolíticos • Desmopresina (DDAVP) hemofílicos leves • Sustitutivo con el Factor deficiente

35. HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO • 1 U/kg. de peso produce un aumento de: • 2% del Factor VIII • 1% del Factor IX

36. HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO Origen plasmático o Recombinante A demanda tras hemorragia Primaria: antes 2 años edad Profilaxis Secundaria: tras las 1as He- martrosis Bolo Método Administración Infusióncontínua (cirugía) Administración

37. HEMOFILIATRATAMIENTO REHABILITADOR • Pretende el retorno a una actividad normal. • Prevención y detección precoz de las discapacidades • Consejo y orientación relacionado con las actividades físicas de la vida diaria. • Técnicas más aplicadas: • Cinesiterapia • Crioterapia • Fisioterapia preventiva en la infancia: • Protecciones (como chichoneras, rodilleras, bordes mobiliario).

38. HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA • Sinoviortesis • Sinovectomía • Prótesis articulares

39. HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA • Sinoviortesis: Inyección intraarticular de una sustancia capaz de disminuir el grado de hipertrofia sinovial: • Químicas Rifampicina • Isotópicas Ytrio – Fósforo - Renio • Eficacia del 75-80% • A cualquier edad • Se puede repetir hasta 3 veces a intér-valos de 3 meses, la isotópica o hasta 10-15 veces semanalmente la Rifampicina.

40. HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA • Sinovectomía: • Extirpación de la membrana sinovial • Cielo abierto tobillo, codo • Artroscopia Rodilla

41. HEMOFILIA DEPORTES

42. HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO • Aparición de inhibidores • Transmisión de infecciones

43. HEMOFILIA INHIBIDORES • Complicación actual más importante • Incidencia del 24-33% en hemofilia A • Anticuerpos con acción neutralizante de la función del Factor VIII/IX. • Aparición más frecuente tras las primeras exposiciones al Factor Deficiente (6-10).

44. HEMOFILIA INHIBIDORES - DIAGNÓSTICO • Sospecha clínica tras falta de respuesta al tratamiento sustitutivo. • En laboratorio: • Test de mezclas • Cuantificación unidades Bethesda

45. HEMOFILIA INHIBIDORES • Tipos según número unidades Bethesda: • Bajo respondedor < 10 U. Beth. • Alto respondedor > 10 U. Beth. • 1 unidad Bethesda neutraliza 50% de Factor VIII.

46. HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES • Objetivo: • A corto plazo controlar episodios hemorrágicos • A largo plazo erradicar el inhibi- dor mediante la inmunotolerancia.

47. HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES • Sustitutivo con Factor VIIa recombinante • Este Factor obvia la necesidad de Factor VIII, saltándose el paso en que este interviene en la cascada de la coagulación. • Inmunotolerancia: • Administración continuada de altas dosis del factor deficiente • Eliminación del inhibidor. • Normalización vida media del factor infundido • Ausencia de respuesta anamnésica • Eficacia del 75% • Alto coste económico

48. HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO • Transmisión de enfermedades infecciosas. Principalmente en los años 1970-1985: • Virus Hepatitis A, B, C • V.I.H. • Priones • Actualmente con los procesos de inacti-vación viral a los que se someten los con-centrados de factor no se han descrito ca-sos de transmisión de estas enfermedades.

49. HEMOFILIA HEPATOPATÍAS • Todos los pacientes se vacunaran de Hepatitis A y B. • El 90% de pacientes VHC tienden a la cronicidad de la hepatitis. • El 20% evoluciona a cirrosis. • El 10% evoluciona a hepatocarcinoma. • La morbimortalidad es mayor con la asociación HVC + VIH.

50. HEMOFILIA CONSEJO GENÉTICO • Confirmación diagnóstico en la familia y determinar tipo y gravedad • Hacer árbol genealógico: • Excluir portadoras • Identificar posible u obligadas portadoras • Información y explicación: • Consecuencias clínicas (varón afecto y/ó portadora) • Transmisión. • Métodos identificación del defecto molecular. • Logística detección genética, obtención muestra, transporte, conservación, seguridad y riesgo error. • Métodos detección prenatal • Resolver preguntas y dudas del paciente • Seguimiento en consulta.