Geração da variabilidade genética

1. Geração da variabilidade genética Disciplina: Genética Geral – BEG 5438 Prof: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhD

2. Preâmbulo • A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para os descendentes. Mas na replicação podem ocorrer erros que geram novas variações que são imprescindíveis para que ocorra a evolução. • O stress ambiental induz a mutação ou seleciona mutações pré - existentes? (O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)

3. Plaqueamento com réplica.

4. Seleção natural

5. Fatores evolutivos1- responsáveis pela geração da variabilidade • Mutações: • De ponto: substituição de base, inserção, deleção • Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo) • Numéricas: euploididas, aneuploidias • Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão • Transferências: • Vertical (pelo sexo) • Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias) • Outros fatores indutores de variabilidade: • Transposons

6. Mutação • Mutação: é toda modificação súbita e herdável no material genético de um organismo, que pode causar ou não uma modificação fenotípica. As características fenotípicas novas que aparecem em uma população, devido à recombinação dos genes, já existentes não é mutação. • a mutação cria a variabilidade • a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade

7. A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução • É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo processo de evolução ou melhoramento genético. • a mutação cria a variabilidade • a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade • a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais adequados à adaptação da espécie e elimina os menos adequados.

8. Aplicações práticas das mutações • Em ciência básica: Elucidação dos mecanismos de ação genética (mutações letais condicionantes) • Na Agricultura: Mutantes de importância econômica (ex. perda de sensibilidade ao comprimento do dia; repolho roxo etc.)

9. Mutações de ponto Substituição de base: silenciosa sentido errado sem sentido Inserção Deleção Vejam a animação

10. As mutações ocorrem nos genes e alteram a sequência de bases e geralmente os produtos gênicos

11. As substituições de bases em um DNA podem ser:1- Silenciosa, 2 – Sentido errado, 3- Sem sentido

12. Inserções podem ser conseguidas com agentes mutagênicos

13. Diagrama de uma mutação que modifica a estrutura de leitura (frameshift mutation)

14. Mutação devida a modificações tautoméricas nas bases do DNA

15. Nas formas tautoméricas de DNA, as bases podem parear de forma incorreta: A pode parear com G e T com C (o usual seria A pareando com T e C com G)

16. As possíveis substituições de base de DNA

17. Fotoprodutos de pirimidinas por irradiação UV.

18. Bloqueios nas vias metabólicas causados por alelos recessivos mutantes

19. Transposons • São segmentos de DNA que podem se transferir de uma região para outra do genoma, deixando ou não uma cópia no local antigo onde estavam. Pode ser para o mesmo ou outro cromossomo, para um plasmídio ou para um fago • a) classe I – quando intermediado por RNA (retrotransposons) • b) classe II - por "corte e colagem“ usando a enzima transposase

20. Os efeitos fenotípicos das mutações: podem ser imperceptíveis e apenas detectáveis por técnicas moleculares e/ou bioquímicas até modificações grosseiras e letais.

21. Alguns agentes mutagênicos: • Químicos: Agentes alquilantes (Gás mostarda ou mostarda sulfurada; Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG); Bases análogas (5-Bromouracil; 2- aminopurina); Acridínas (Proflavina); Agentes desaminantes (ácido nitroso); Outros (hidroxilamina) • Físicos: radiação ionizantes como a luz U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos

22. Mecanismos de reparo:Clivagem, Excisão e Recombinação : Fotoreativação induzida pela U.V. da luz do Sol. a) Clivagem b) Excisção b) Recombinação (ver animação no CD)

23. Xeroderma pigmentosuminsuficiência no reparo do DNA danificado

24. As mutações podem ser ainda: • Quanto ao nível celular de ocorrência: Somáticas ou germinativas. • Quanto a Herança: Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes (explicar; exemplo da mosca). • Deletérias ou vantajosas: P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa vestigial). • Espontâneas: ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de 10-5 . Após a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa. • Induzidas: exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E. coli chega a 10-2. É muito alta