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Geração da variabilidade genética. Disciplina: Genética Geral – BEG 5438 Prof: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhD. Preâmbulo.
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Geração da variabilidade genética Disciplina: Genética Geral – BEG 5438 Prof: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhD
Preâmbulo • A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para os descendentes. Mas na replicação podem ocorrer erros que geram novas variações que são imprescindíveis para que ocorra a evolução. • O stress ambiental induz a mutação ou seleciona mutações pré - existentes? (O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)
Fatores evolutivos1- responsáveis pela geração da variabilidade • Mutações: • De ponto: substituição de base, inserção, deleção • Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo) • Numéricas: euploididas, aneuploidias • Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão • Transferências: • Vertical (pelo sexo) • Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias) • Outros fatores indutores de variabilidade: • Transposons
Mutação • Mutação: é toda modificação súbita e herdável no material genético de um organismo, que pode causar ou não uma modificação fenotípica. As características fenotípicas novas que aparecem em uma população, devido à recombinação dos genes, já existentes não é mutação. • a mutação cria a variabilidade • a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade
A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução • É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo processo de evolução ou melhoramento genético. • a mutação cria a variabilidade • a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta variabilidade • a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais adequados à adaptação da espécie e elimina os menos adequados.
Aplicações práticas das mutações • Em ciência básica: Elucidação dos mecanismos de ação genética (mutações letais condicionantes) • Na Agricultura: Mutantes de importância econômica (ex. perda de sensibilidade ao comprimento do dia; repolho roxo etc.)
Mutações de ponto Substituição de base: silenciosa sentido errado sem sentido Inserção Deleção Vejam a animação
As mutações ocorrem nos genes e alteram a sequência de bases e geralmente os produtos gênicos
As substituições de bases em um DNA podem ser:1- Silenciosa, 2 – Sentido errado, 3- Sem sentido
Diagrama de uma mutação que modifica a estrutura de leitura (frameshift mutation)
Nas formas tautoméricas de DNA, as bases podem parear de forma incorreta: A pode parear com G e T com C (o usual seria A pareando com T e C com G)
Bloqueios nas vias metabólicas causados por alelos recessivos mutantes
Transposons • São segmentos de DNA que podem se transferir de uma região para outra do genoma, deixando ou não uma cópia no local antigo onde estavam. Pode ser para o mesmo ou outro cromossomo, para um plasmídio ou para um fago • a) classe I – quando intermediado por RNA (retrotransposons) • b) classe II - por "corte e colagem“ usando a enzima transposase
Os efeitos fenotípicos das mutações: podem ser imperceptíveis e apenas detectáveis por técnicas moleculares e/ou bioquímicas até modificações grosseiras e letais.
Alguns agentes mutagênicos: • Químicos: Agentes alquilantes (Gás mostarda ou mostarda sulfurada; Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG); Bases análogas (5-Bromouracil; 2- aminopurina); Acridínas (Proflavina); Agentes desaminantes (ácido nitroso); Outros (hidroxilamina) • Físicos: radiação ionizantes como a luz U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos
Mecanismos de reparo:Clivagem, Excisão e Recombinação : Fotoreativação induzida pela U.V. da luz do Sol. a) Clivagem b) Excisção b) Recombinação (ver animação no CD)
Xeroderma pigmentosuminsuficiência no reparo do DNA danificado
As mutações podem ser ainda: • Quanto ao nível celular de ocorrência: Somáticas ou germinativas. • Quanto a Herança: Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes (explicar; exemplo da mosca). • Deletérias ou vantajosas: P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa vestigial). • Espontâneas: ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de 10-5 . Após a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa. • Induzidas: exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E. coli chega a 10-2. É muito alta