Amyotrofische Lateraal Sclerose

1. Amyotrofische Lateraal Sclerose Kliniek en Diagnostiek Jeroen Trip, KNF MUMC

2. ALS • Amyotrofie → atrofie, spierzwakte en fasciculaties: • aandoening van het Perifere Motor Neuron. • Lateraal sclerose → sclerose piramide baan en enkele motorisch • neuronen v/d cortex → verhoogde peesreflexen, ontremde bulbair- • reflexen, pathologische voetzool-reflexen en afwezige • buikhuidreflexen: aandoening van het Centrale Motor Neuron.

3. Perifeer (LMN) Centraal (UMN) Zwakte Hyperreflexie Atrofie Spasticiteit Fasciculaties Pseudobulbaire symptomen Pathologische VZR

4. ALS • Mannen > Vrouwen • Leeftijd : 45-60 jaar • 1e verschijnselen: spierkrampen, fasciculaties • Vaak asymmetrisch begin • Erfelijk : 5-10%: Autosomaal Dominant • Prevalentie: 4-7/100.000 • Incidentie: 1.5-2 /100.000 per jaar

5. Hoofdsymptomen • Spierkrampen en fasciculaties • Spierzwakte en spieratrofie • Piramidale en pseudobulbaire verschijnselen • Ademhalingszwakte

6. Fasciculaties

7. Diagnose ALS Aanwezigheid van: • LMN tekenen (kliniek, EMG) • UMN tekenen (kliniek) • Progressie van verschijnselen

8. Diagnose ALS Afwezigheid van: • Sensibele stoornissen • Autonome stoornissen • Andere aandoeningen die de verschijnselen kunnen verklaren

9. Belang van de diagnose • Aangezien de prognose van ALS over het algemeen erg slecht is, is het essentieel om de juiste diagnose te stellen. Daarom: • Uitsluiten ALS mimics • Uitsluiten van behandelbare aandoeningen

10. ALS mimics • PUUR PERIFERE VERSCHIJNSELEN: Progressieve spinale spieratrofie (PSMA) • PUUR CENTRALE VERSCHIJNSELEN: Primaire lateraal sclerose (PLS)

11. ALS mimics perifeer (LMN) • Progressieve spinale spieratrofie (PSMA) • IBM • MMN • Cervicale (poly)radiculopathie • CIDP • HMSN type II • Hyperthyreoidie of hyperparathyreoidie • Benigne spierkrampfasciculatie syndroom • X-gebonden recessieve bulbospinale spieratrofie

12. ALS mimics centraal (UMN) • Primaire lateraal sclerose (PLS); symptomen > 3 jaar ! • RIP in of naast de hersenstam/ in ruggenmerg • Cervicale kanaalstenose • Multiple Sclerose • Spastische paraparese

13. ALS mimics perifeer en centraalLMN + UMN • Cervicale radiculo- en myelopathie • Vasculaire cerebrale schade plus perifere aandoening • Hyperparathyreoidie • Paraneoplastisch voorhoornlijden • HIV motor neuron disease • Lyme-borreliose

14. Red-Flags • Sensibele symptomen (CVA, MS, CIDP) • Geen progressie (Amyotrofische schouderneuralgie, Benigne spierkramp-fasciculatie syndroom) • Veel pijn (radiculopathie, diabetische amyotrofie, amyotrofische schouderneuralgie) • Jonge mannen met perifeer motorische klachten (MMN) • Zwakte vingerbuigers > vingerstrekkers (IBM) • Wisseling zwakte (MG) • Gynaecomastie en tremor (ziekte van Kennedy) • Autonome verschijnselen (Lambert-Eaton) • Polio in VG (Postpoliosyndroom) • Xanthomata (Cerebrotendineuze xanthomatose) • Bijnierinsufficiëntie (Adrenomyeloneuropathie) • HIV (Zeldzaam ALS-syndroom bij HIV/AIDS)

15. Red-Flags • Sensibele symptomen (CVA, MS, CIDP) • Geen progressie (Amyotrofische schouderneuralgie, Benigne spierkramp-fasciculatie syndroom) • Veel pijn (radiculopathie, diabetische amyotrofie, amyotrofische schouderneuralgie) • Jonge mannen met perifeer motorische klachten (MMN) • Zwakte vingerbuigers > vingerstrekkers (IBM) • Wisseling zwakte (MG) • Gynaecomastie en tremor (ziekte van Kennedy) • Autonome verschijnselen (Lambert-Eaton) • Polio in VG (Postpoliosyndroom) • Xanthomata (Cerebrotendineuze xanthomatose) • Bijnierinsufficiëntie (Adrenomyeloneuropathie) • HIV (Zeldzaam ALS-syndroom bij HIV/AIDS)

16. Aanvullend onderzoek • Laboratorium onderzoek: CK, BSE, paraproteine, TSH, Ca en F, (HIV, DNA) • EMG • MRI Cerebrum, CWK/LWK • Op indicatie: spierbiopt

17. Rol van het EMG • EMG speelt een centrale rol in de evaluatie van patiënten met een verdenking op ALS: • Zenuwgeleidingsonderzoek - DML, CMAP, SNAP, motorisch en sensibele zenuwgeleidingssnelheid • Naaldmyografisch onderzoek - Uitgebreid naaldmyografisch onderzoek volgens protocol Echter ALS blijft een klinische diagnose !

18. Protocol naaldmyografisch onderzoek ALS (LMN) • Onderzoek een aantal aangedane spieren • Drie spieren aan beide armen m. biceps, m. flexor carpi radialis en m. interosseus dorsalis primus • Drie spieren aan beide benen m. rectus femoris, m. tibialis anterior en m. gastrocnemius • Twee spieren paravertebraal Paraspinale spieren thoracale 6 en thoracale 10 • Minstens 1 spier uit de bulbaire regio (bij bulbaire zwakte meer) m. sternocleidomastoideus, m. oribicularis oculi, m. frontalis, m. masseter of tong

19. DUS………… - Geen markers, foto’s of testen voor diagnose ALS • Maar, er zijn wel zijn er klinische criteria: El Escorial Criteria 4 regio’s: - Hersenstam - Cervicaal - Thoracaal - Lumbaal

20. El Escorial Criteria Definite ALS: Afwijkingen LMN in 3 regionen en UMN laesie Probable ALS: Afwijkingen LMN in 2 regionen en UMN laesie Possible ALS: Afwijkingen LMN in 1 regio en UMN laesie Suspected ALS: Afwijkingen LMN in 2 of 3 regionen

21. El Escorial Criteria

22. EMG-criteria laesie LMN • Spontane spiervezel activiteit (fibrillatie en/of positieve golven) als uiting van denervatie en tekenen van reïnnervatie • Fasciculaties tellen niet mee ! • Hersenstam: Tenminste 1 spier met spontane spiervezelactiviteit. • Cervicaal en lumbaal : Tenminste 2 spieren met spontane spiervezelactiviteit, waarbij de aangedane spieren door zowel een andere wortel als een andere zenuw geïnnerveerd dienen te zijn. • Thoracaal + : 1 paraspinale spier of 1 abdominale spier onder thoracale 6 met spontane spiervezelactiviteit.

23. Voorbeeld 1

24. Voorbeeld 1 0 REGIO’S

25. Voorbeeld 2

26. Voorbeeld 2 2 REGIO’s

27. Voorbeeld 3

28. Voorbeeld 3 2 REGIO’s

29. Voorbeeld 4

30. Voorbeeld 4 3 REGIO’s