DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE Docteur M.C. ARNE-BES Service d ’Electrophysiologie et M

1. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE Docteur M.C. ARNE-BES Service d ’Electrophysiologie et Maladies Musculaires Centre SLA CHU Rangueil - Toulouse

2. Le diagnostic de SLA est clinique • syndrome neurogène périphérique • syndrome pyramidal • syndrome bulbaire • les signes négatifs • L ’Electroneuromyogramme est capital • Dénervation active et chronique • Normalité des conductions • Argumente le diagnostic différentiel • Peuvent poser un problème de diagnostic • Les formes de début • Les formes incomplètes • Les formes lentement évolutives

3. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 1. CANAL CERVICAL ÉTROIT ET/OU LOMBAIRE -SYRINGOMYÉLIE Myélopathie cervicarthrosique • Atteinte distale d ’un membre supérieur • Troubles sensitifs peu marqués • Association fréquente dans cette tranche d ’âge • Signes neurogènes localisés • Régions bulbaire et thoracique indemnes • IRM médullaire systématique • L ’évolution parfois seule permet de trancher

4. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 2. MONONEUROPATHIES • Syndromes canalaires fréquemment évoqués au début • Canal carpien • Syndrome du défilé • Nerf interosseux antérieur • Cubital au coude ++ • Branche motrice palmaire du cubital +++ • Amyotrophie du 1er interosseux • Pas de trouble sensitif • Latences distales motrices comparatives - hypothénariens • - 1er interosseux

6. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 3. NEUROPATHIES MOTRICES MULTIFOCALES • AVEC BLOCS DE CONDUCTION • Déficit moteur préférentiellement membre supérieur • Homme jeune 40 ans • Systématisation tronculaire • Pas de trouble sensitif • ROT abolis ou diminués +++ • Blocs de conduction sur les fibres motrices . Importance des stimulations proximales • Anticorps antigangliosides GM1 positifs • Réponse favorable aux immunoglobulines

7. Cubital droit Neuropathie à blocs – H. 61 ans déficit distal menbre sup. droit

8. Médian droit

9. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 4. LES AMYOTROPHIES SPINALES DE L ’ADULTE • Atteinte du neurone moteur périphérique : • Déficit moteur progressif • Amyotrophie de topographie variable • Abolition des réflexes ostéo-tendineux • Fasciculations et crampes • Début entre 20 et 40 ans • Phénotype très variable • Contexte familial à rechercher • Dénervation chronique à l’EMG • Diagnostic différentiel : forme familiale de SLA

10. HETEROGENEITE CLINIQUE • ET GENETIQUE DES ASA • Type IV • Age moyen de début 20 à 30 ans • Délétion du gêne SMN 5 à 30% des cas • Amyotrophie bulbo-spinale liée à l ’X de Kennedy • Déficit proximal +/- bulbaire • Début entre 30 et 50 ans • Fasciculations abondantes : face, langue • Mutations du gêne codant pour le récepteur aux androgènes • Obésité- gynécomastie - atrophie testiculaire • ENMG : altérations fréquentes des potentiels sensitifs • Les femmes peuvent être symptomatiques

11. Maladie d ’HIRAYAMA • Atrophie monomélique d ’un membre supérieur • Atrophie médullaire localisée à l’IRM • Forme des Mac Leod -O ’Sullivan • Amyotrophie distale des deux membres supérieurs • Sporadique le plus souvent • Localisation génétique décrite sur le chromosome 7 • Forme des Stark-Kaeser • Amyotrophie scapulo-péronière • Transmission autosomique dominante • Localisation génétique décrite sur le chromosome 12

12. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 5. LE SYNDROME POST-POLIOMYELITIQUE • Majoration du déficit musculaire. Myalgies et fatigue • A distance (> 20 ans) de l ’épisode de poliomyélite aiguë • ENMG : atteinte neurogène diffuse avec potentiels géants • Prévalence 20 à 30%. Plus fréquent aux Etats Unis • Physiopathogénie discutée • défaillance métabolique liée à l ’âge • persistance de particules virales • Possibilité de survenue chez des sujets n ’ayant gardé que des séquelles déficitaires minimes • Traitement symptomatique

13. 1mV/D Quadriceps Syndrome post-polio

14. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA • 6. AFFECTIONS MUSCULAIRES • Plus rarement discutées et devant des formes peu évolutives • Myopathie des ceintures • Myosite à inclusions • Homme après 50 ans • Tracés neuromyogènes • Biopsie : vacules bordées

15. 1 uV 50 ms Aspect pseudo-myogène du tracé EMG enregistré dans un muscle deltoïde chez un patient atteint de SLA.

16. 50 ms 1 uV PUM de grande amplitude dans le muscle grand palmaire chez un patient souffrant de myosite à inclusions. Tracé EMG de base : recrutement pauvre accéléré.

17. CONCLUSION • Peu de diagnostics différentiels devant les formes rapidement évolutives • ENMG exhaustif • 3 à 4 régions • Difficulté d’exploration de la région bulbaire • Normalité des conductions sensitives • Responsabilité d ’un canal cervical étroit • Les formes lentes (5 à 10%) posent problème ainsique les amyotrophies neurogènes pures • Recherche EMG de blocs quasi systématique • Recherche de la délétion SMN +/- mutation Kennedy

19. 500 uV 50ms Recrutement pauvre simple accéléré dans un quadriceps chez un patient souffrant de polymyosite . Notez la finesse des PUM qui permet déjà d’évoquer un processus myogène.