Egy egyed minden testi sejtje genetikailag azonos, egymás és a zigóta klónjai.

1. Egy egyed minden testi sejtje genetikailag azonos, egymás és a zigóta klónjai. Az egyedek azonban genetikailag különböznek egymástól. Az egyedek szaporodási közösségeket, populációkat alkotnak. A populációk génjeinek összessége a populáció génkészlete. Genetika alapkurzus 1

2. A genetika és a gyógyászat A betegségek jelentős hányadának genetikai háttere van, ezért a genetika eredményei fontosak a gyógyításban. A betegségek függhetnek egyetlen gén hibájától (cisztikus fibrózis, fenilketonuria, izomsorvadás, stb.), vagy lehetnek többfaktoros hátterűek (szívbetegségek, vérnyomás betegség, cukorbaj, stb.). A rák szomatikus genetikai eredetű betegség. Terjed a betegségek genetikai alapú diagnózisa. A betegségek genetikai eredetének felismerése lehetőséget nyújthat a génterápiára is. Az emberi genom nukleotid sorrendje 2003-ban vált ismertté, ami meggyorsítja genetikai diagnózis fejlődését. Genetika alapkurzus 1

3. A genetika és világnézet A genetika végképp érthetővé tette és megerősítette a Darwin evolúciós elméletet. Ma már nyilvánvaló, hogy az egész élővilág rokonságban van, hiszen a molekuláris genetika kimutatta, hogy - a genetikai kód univerzális, - a sejtfolyamatok alapvető fehérjéi evolúciósan konzerváltak, - az ember genomja alig (1%-ban) különbözik a csimpánzétól. - az emberiség tagjai 99,9%-ban azonos DNS sorrendet hordoznak! A genetika (és a többi tudomány) ma már erkölcsi kérdésekkel is szembesül: A genetikailag módosított élőlények használata társadalmi feszültséget okoz. A természetes környezet pusztulása csökkenti az élők genetikai sokszínűségét. A környezetszennyezés rombolja a humán populáció genetikai egészségét. A genetikai szemlélet segít megérteni az embert és az emberi társadalmat. Genetika alapkurzus 1

4. Genetika és a biológia • A genetika egységbe fogja biológiai tudásunkat, központba került a DNS. • A genetika elmélete érthetően magyarázza meg az élők három legfontosabb sajátságát az életműködést, a szaporodóképességet és a változékonyságot. • A genetika gyakorlata mint módszer a biológia minden ágában megjelent, mivel a „genetikai boncolás” segítségével minden biológiai szerkezet és folyamat részekre bontható. • A genetikai működés egységes az egész élővilágban. A genetikai információ a DNS-től RNS fehérje irányban áramlik. Minden amit az élőlényben látunk vagy fehérje, vagy annak terméke. Genetika alapkurzus 1

5. A sejt mikroszkópban látható részei: sejtmag kromoszóma maghártya citoplazma riboszómák membrán hálózatok endoplazmás retikulum Golgi készülék sejtszervecskék mitokondrium kloroplaszt sejthártya A génetikai információ áramlása egy eukarióta sejtben Genetika alapkurzus 1

6. Genetika alapkurzus 1

7. A kromoszómák egyes szakaszai génként működnek. A gének működhetnek folyamatosan, a gének működése függhet külső jelektől, amik származhatnak a sejteken belülről vagy a sejten kivülről. A gén működés eredménye a gént alkotó DNS RNS másolata. Az elsődleges RNS másolat a sejtmagban érési folyamaton megy át (egyes szakaszai kivágódnak, végekre jellegzetes képletek szerelődnek), majd kijut a citoplazmába, mint hírvivő, vagy mRNS. Genetika alapkurzus 1

8. A citoplazmában a mRNS riboszómákhoz kötődik. A citoplazma szabad és endoplazatikus retikulumhoz kapcsolt riboszómákat tartalmaz. A szabad riboszómákhoz kapcsolódó mRNS-ről készült fehérjék a sejten belül maradnak. A citoplazmában a fehérje molekulák velük azonos vagy különböző fehérjékkel, kofaktorokkal kapcsolódhatnak össze és így fejtik ki biológiai aktivitásukat. Genetika alapkurzus 1

9. A szabad riboszómákon készülő fehérjék egy része olyan részletet tartalmaz, aminek segítségével bejut a sejtszervecskékbe és ott fejti ki aktivitását. A sejtszervecskéknek saját kromoszómája és génjei is vannak. A sejtszervecskék génjeiről is mRNS készül, amik a sejtszervecske saját riboszómáin fordítódnak le fehérjévé. Genetika alapkurzus 1

10. Az endoplazmás retikulumhoz kapcsolódó mRNS-ekről készülő fehérjék bejutnak a retikulum üregébe. Itt különböző cukor vagy zsírsav származékok kapcsolódhatnak kovalensen hozzájuk és veszik fel negyedleges szerkezetüket. A retikulumról lefőződő Golgi készülék a sejthártyához szállítja ezeket és kiürülnek a sejtek közötti térbe. Ezek hozzák létre a sejtek közötti állományt. Genetika alapkurzus 1

11. A genetikai működés egységes az egész élővilágban. A genetikai információ a DNS-től RNS fehérje irányban áramlik. Minden élőlényt, ahogy látjuk, vagy fehérjék, vagy a fehérjék aktivitásának terméke alkotja. Ez a modern biológia központi alapelve, centrális dogmája. Genetika alapkurzus 1

12. Mi befolyásolja az élőlények tulajdonságait? Az egyedek összes érzékelhető, megfigyelhető tulajdonságát FENOTÍPUSnak nevezzük. Mint láttuk, az élőlény tulajdonságait a fehérjék vagy azok termékei adják. A fenotípusba nemcsak az egyed morfológiája, hanem kémiája, környezeti kapcsolatai, viselkedése, stb. beletartozik. A fenotípus egyik fontos sajátossága, hogy az egyedek élete során folytonosan változik. A szülőktől örökölt teljes genetikai anyagot - amelyet a DNS tartalmaz – GENOTÍPUSnak nevezzük. A genotípus az egyedi élet során nem változik, ez állandó tulajdonság. A gyakorlatban nem tudjuk megismerni egy egyed teljes genotípusát. A teljes fenotípus leírása még nehezebb. Ezért a geno- és a fenotípus fogalmát szűkebb értelemben használjuk: részleges típust értünk rajta (pl. egy vagy néhány gént értünk alatta, vagy csak a szemszínt, a testméretet, vagy a szárny szárny alakját, stb.). Genetika alapkurzus 1

13. A genotípus alapvetően megszabja a fenotípust. A fenotípus azonban nem csak a genotípustól függ. A fenotípus kialakulása a genotípus és a környezet kölcsönhatása során valósul meg. A genetika központi kérdése, hogy milyen módon alakítja ki a genotípus a fenotípust, és ezt milyen egyéb tényezők befolyásolhatják? Röviden, hogy hogyan működnek a gének? A genotípus a környezet és a fenotípus kapcsolatáról két ellentétes hipotézist állíthatunk fel. 1. A genotípus és a fenotípus kapcsolata közvetlen, amit a környezet lényegében nem befolyásol. 2. A környezet szabja meg a fenotípust, és a genotípus szerepe nem lényegi. Genetika alapkurzus 1

14. A gének szabják meg döntően a fenotípust Agenotípus A élőlény Azonos környezeti tényezők Bgenotípus B élőlény A gének okozzák és tartják fenn a különbséget a fajok között, és a fajon belül az egyedek között. Genetika alapkurzus 1

15. Gének és környezet Minden élőlény szoros kapcsolatban van környezetével (táplálkozás, légzés, hőmérséklet, szexuális partner stb.). A környezet folyamatosan változik. Az élőlény csak úgy maradhat fenn, ha képes a környezetéhez alkalmazkodni. Ez csak úgy lehetséges, ha a környezet is befolyásolja a gének működését. Mennyiben befolyásolja a környezet a fenotípust? Fejlődhet-e két, genetikailag azonos egyed különbözővé eltérő környezetben? A válasz IGEN. Eltérő környezetben két genetikailag azonos egyed mutathat eltérő fenotípust. Genetika alapkurzus 1

16. A környezet befolyásolja a fenotípust A környezet A fenotípus Xgenotípus B környezet B fenotípus Egypetéjű ikrek fenotípusa különbözhet a környezettől függően. Genetika alapkurzus 1

17. A genotípus és a környezet viszonya A genotípus a környezettel minden pillanatban kölcsönhatásban működik.Az egyes környezeti tényezők azonban csak a genotípus által lehetővé tett tartományban képesek befolyásolni a kialakuló fenotípust. Különböző genotípusok a környezettől függetlenül különböző fenotípust eredményeznek. Azonos genotípusok különböző környezetben szintén különböző fenotípust eredményeznek. Genetika alapkurzus 1

18. A genotípus és a környezet viszonya A genotípus a fenotípus és a környezet viszonya számszerűsíthető. Egy meghatározott genotípus különböző környezeti feltételek között mutatott fenotípus kategóriáinak függvényszerű ábrázolása az adott genotípus REAKCIÓNORMÁját adja. A gyakorlatban csak részleges genotípus reakciónormája ábrázolható. Vizsgáljuk ezt meg két példán. Genetika alapkurzus 1

19. A vad típusú muslica összetett szemét mindkét oldalon körülbelül 1000 facetta alkotja. Genetika alapkurzus 1

20. 3 különböző genotípusú muslica feje. A három különböző genotípusú muslica szemének mérete jelentősen különbözik Genetika alapkurzus 1

21. Vad genotípus reakciónormája. Minél magasabb hőmérsékleten neveljük a vad típusú muslicát annál kisebb lesz a szeme, 1000-ről 750-re csökken a facetták száma. Genetika alapkurzus 1

22. Vad és ultrabar genotípusok reakciónormája. Minél magasabb hőmérsékleten neveljük az ultrabar fenotípusú muslicát annál kisebb lesz a szeme, 200-ról 60-ra csökken a fecetták száma. Genetika alapkurzus 1

23. Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája. A nevelés hőmérséklete emelésével az infrabar genotípusú muslicák szeme annál nagyobb lesz, minél magasabb hőmérsékleten neveljük azokat, 150-ről 270-re nő a facetták száma. Genetika alapkurzus 1

24. Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája. A vad típus reakciónormája nem fed át a két bar fenotípussal. A vad típus biztosan megkülönböztethető az infra és ultrabartól, bármilyen hőmérsékleten neveltük is fel azokat. NEM ÁTFEDŐ FENOTÍPUSOK. Az ultrabar és infrabar genotípusú muslicák reakciónormája átfed, azok csak a szem fenotípusuk alapján nem különböztethetők meg egymástól. ÁTFEDŐ FENOTÍPUSOK. Genetika alapkurzus 1

25. Hét különböző Achillea növény három különböző tengerszínt feletti magasságra mutatott reakciónormája. A cickafark gyökérdugványokkal szaporítható. Az azonos növényből származó dugványok genotípusa azonos. A kísérletben cickafark növények dugványait különböző tengerszínt feletti magasságokban ültettek el azonos körülmények között. A felnevelt növények képei látszanak az ábrán tengerszínt feletti magasságok, és a genotípusok szerint rendezve. Genetika alapkurzus 1

26. Hét különböző Achillea növény három különböző tengerszínt feletti magasságra mutatott reakciónormája. A szárhossz és a tengerszínt feletti magasság reakciónormái. A reakciónormák minden estben átfednek. A reakciónormák a leggyakrabban átfedők. Genetika alapkurzus 1