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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS I (Cromosomopatías I) Dr. Frank Hammond F.

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS I (Cromosomopatías I) Dr. Frank Hammond F. Profesor Titular – Coordinador Unidad de Genética Médica. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS FRECUENCIA Abortos 50% Mortinatos 10%

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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS I (Cromosomopatías I) Dr. Frank Hammond F.

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Presentation Transcript

  1. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS I (Cromosomopatías I) Dr. Frank Hammond F. Profesor Titular – Coordinador Unidad de Genética Médica

  2. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS FRECUENCIA Abortos 50% Mortinatos 10% Nacidos vivos 0,5%

  3. SINDROME DE DOWN Facies Mongoloide

  4. Sindrome de Down Frecuencia = 1 : 600 RN 2 Varones : 1 Hembra HALLAZGOS CLÍNICOS (1): Retardo mental. (CI: 50 – 75) Hipotonía muscular generalizada Talla baja

  5. SINDROME DE DOWN Lactante Mayor

  6. Síndrome de Down • HALLAZGOS CLÍNICOS (2) • Braquicefalia + Occipucio plano • FACIES MONGOLOIDE: • Cara redondeada • Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba • Puente nasal ancho y plano • Pliegues epicánticos bilaterales • Manchas de Brushfield (ocasionales)

  7. Facies Mongoloide

  8. Sindrome de Down Manchas de Brushfield

  9. Sindrome de Down • HALLAZGOS CLÍNICOS (2): • Micrognatia • Macroglosia • Pabellones auriculares displásicos, de baja implantación y con rotación posterior.

  10. Sindrome de Down • HALLAZGOS CLÍNICOS (3): • Pliegue palmar simiano (uni o bilateral) • Alteraciones de los dermatoglifos palmares y/o plantares (Trirradio axial palmar). • Clinodactilia de meñiques, uni o bilateral. • Pliegue único de flexión en uno o ambos meñiques. • > Del espacio interdigital (1ro. y 2do. dedos de los pies), con o sin surco longitudinal plantar.

  11. Pliegue palmar simiano izquierdo y pliegue único de flexión en meñique

  12. Sindrome de Down • HALLAZGOS CLINICOS (4): • Cardiopatías Congénitas = 60% (CIV, CIA y PCA, las más frecuentes). • Diastasis de los Rectos Abdominales. • Malformaciones Digestivas = 10% (Estenosis de Píloro, Megacolon Congénito, Imperforación Anal, Páncreas Anular). • Leucemia Linfoblástica Aguda.

  13. Sindrome de Down • Hallazgos Clínicos Asociados: • OFTALMOLÓGICOS • Trastornos de la Refracción = 70% • Estrabismo Convergente = 35% • Blefaroconjuntivitis = 30% • Nistagmus = 10 % • Catarata Congénita = 3%

  14. Sindrome de Down • Hallazgos Clínicos Asociados: • Problemas de Conducta • Hiperactividad y Déficit de Atención = 10% • Autismo = 5% • Agresividad, Trastornos Psiquiátricos.

  15. Sindrome de Down • Frecuencia de Cariotipos • Trisomía 21 Libre 95% • Trisomía 21 por Translocación 3% • Trisomía 21 por Mosaico 2% Cromosómico

  16. 47,XY,+21 (Trisomía 21 Libre)

  17. 47,XX,+21 (Trisomía 21 Libre)

  18. SINDROME DE DOWN Lactante Mayor

  19. Sindrome de Downpor Trisomía 21 libre ETIOLOGIA No disyunción al azar del Par 21, durante la formación de los gametos en Anafase de Meiosis I o II. El riesgo aumenta primordialmente en madres de edad avanzada (35 ó más años de edad).

  20. Edad (años) <20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >45 Frecuencia 1: 1900 1 : 1400 1 : 1200 1 : 750 1 : 275 1: 100 1 : 32 SINDROME DE DOWN

  21. 46,XY,t(14;21) Trisomía 21 por Translocación

  22. 46,XX,t(14;21) Trisomía 21 por Translocación

  23. Sindrome de Down ETIOLOGIA Hijo con Trisomía 21 por Translocación 14;21 CARIOTIPOS DE LOS PROGENITORES (Indispensable para el Asesoramiento Genético). 1) NORMALES: la trisomía 21 por translocación ocurrió “de novo”. RR: 0 – 1 %. 2) Uno de los progenitores es portador de la translocación balanceada. RR Teórico: 33% y RR Real: varía según el sexo del progenitor (madre: 10 – 15%; padre: 5 – 10%).

  24. 45,XY,t(14;21) Varón Portador de la Translocación Balanceada 14;21

  25. CARIOTIPO PARCIAL DE PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21 t(14;21)

  26. Sindrome de Down FORMACION DE GAMETOS EN PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21 14 14/21 21 - Gametos: 14 21 14 - 14/21 21 14/21 - Célula Germinal:

  27. Gametos paternos 14 21 14 - 14/21 21 14/21 - Gametos maternos 14 21 14 21 14 21 14 21 SINDROME DE DOWN FORMACIÓN DE CIGOTOS ENTRE UN PADRE PORTADOR DE TRANSLOCACION 14;21 Y UNA MADRE CON CARIOTIPO NORMAL Cigotos • NORMAL • MONOSOMÍA 21 • (No Viable). • TRISOMÍA 21 POR • t(14;21). • PORTADOR DE • t(14;21).

  28. Sindrome de Down RIESGOS DE RECURRENCIA REALES EN LA TRISOMIA 21 POR TRANSLOCACION 14;21 Madre portadora de t(14;21) 10-15% Padre portador de t(14;21) 5-10%

  29. Trisomía 21 por Translocación 21;21 46,XY,t(21;21)

  30. 45,XX,t(21;21) Madre Portadora de Translocación Balanceada 21;21

  31. Gametos Maternos 21/21 - Gametos Paternos 21 21 SINDROME DE DOWN FORMACIÓN DE CIGOTOS ENTRE UNA MADRE PORTADORA DE TRANSLOCACION 21;21 Y UN PADRE CON CARIOTIPO NORMAL Cigotos TRISOMÍA 21 POR t(21;21) MONOSOMÍA 21 (No Viable)

  32. Sindrome de Down por Mosaico Cromosómico ETIOLOGIA No disyunción del par 21durante la(s) Anafase(s) de la(s) MITOSIS Post – Cigóticas (Primera y/o sucesivas). Riesgo de Recurrencia: 0 – 1%

  33. 46,XY/47,XY,+21 (50%/50%) TRISOMÍA 21 POR MOSAICO CROMOSÓMICO

  34. Sindrome de Down RIESGOS DE RECURRENCIA REALES (RESUMEN) Trisomía 21 Libre 1% Trisomía 21 por Translocación D/G 5-15% Trisomía 21 por Translocación G/G 100% Trisomía 21 por Mosaico 0 – 1%

  35. Sindrome de Down Manejo Requiere ser visto por equipo multidisciplinario de especialistas: Pediatras, Genetistas, Fisiatras, Cardiologos, Neurologos, Oftalmologos, Psicologos, profesores en educación especial, terapistas de lenguaje etc. Colaboración con la familia

  36. Sindrome de Down • Manejo • Comunicación de la noticia – Aceptación • Con el Bebé en los brazos • Presencia de ambos progenitores • Asesoramiento genetico por un Médico genetista

  37. Asesoramiento Genético • Diagnóstico preciso ( Cariotipo-fenotipo) • Precisar la etiología ( Trisomía 21 libre- por translocación o por mosaico cromosomico) • Riesgos de recurrencia • Pronostico - calidad de vida • Recomendaciones Sindrome de Down

  38. Sindrome de Down Manejo • Hallazgos clínicos asociados • 40 a 50% Cardiopatía Congénita • Ecocardiograma, Electrocardiograma etc. • Tratamiento quirurgico 6 meses • 10% Malformaciones digestivas • Tratamiento quirurgico en etapa neonatal

  39. Sindrome de Down Recomendaciones Incorporación a programas de estimulación precoz Importancia de la lactancia materna Test para hipotiroidismos Interconsulta con especialistas

  40. Sindrome de Down Manejo durante la infancia Educación especial Alimentación sana, variada, evitar la obesidad Favorecer el desarrollo de actividades varias (pintura, musica, ceramica, deportes en grupo natación) Apoyo Psicológico : Mejorar autoestima, alabar progresión

  41. Sindrome de Down • La pubertad es normal en ambos sexos • La hembra es fertil se sugiere esterilización quirúrgica por el riesgo alto de tener descendencia afectada (50% )

  42. Síndrome de Edwards FRECUENCIA = 1 : 4.700 RN 4 hembras : 1 varón Múltiples Malformaciones Congénitas Expectativa de vida : La mayoría muere antes de los 1 - 3 meses de edad

  43. Sindrome de Edwardspor Trisomía 18 libre • ETIOLOGÍA • No disyunción del Par 18 durante la formación de los gametos en Anafase de Meiosis I o II. • El riesgo aumenta primordialmente con la edad materna avanzada.

  44. Sindrome de Edwards • Hallazgos Clínicos (1) • Bajo peso y talla al nacer; Emaciación. • Sinefros, Lanugo Frontal, Hipertricosis • Occipucio Prominente; Facies Perfilada. • Pabellones Auriculares Rudimentarios • Hendiduras Palpebrales oblicuas hacia abajo • Micrognatia – Retrognatia. • Hipertonía Muscular.

  45. Sindrome de Edwards • Hallazgos Clínicos (2) • Esternón corto; Tórax excavado. • “Signo de la Mano”: Flexión permanente y sobreposición característica de dedos de la mano (el II sobre el III y el V sobre el IV). • “Pié en Mecedora”: Talón prominente y curvatura anormal de la planta del pié. A veces, Pié EquinoVaro. • Criptorquídia (en el varón) y Genitales Externos Ambigüos (en la hembra). • Retardo en el Crecimiento y Desarrollo.

  46. Sindrome de Edwards • Hallazgos Clínicos (3) • Cardiopatías Congénitas = Cerca del 100 % (CIV la más frecuente). • Malformaciones renales (Riñón en herradura)

  47. Sindrome de Edwards Lactante Menor

  48. SINDROME DE EDWARDS “Signo de la Mano”

  49. 47,XY,+18 (Trisomía 18 Libre)

  50. Sindrome de Patau Lactante Menor

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