Promene u broju hromozoma

2. Genetička varijabilnost (različitost) proističe iz dva osnovna procesa: ›rekombinacija i ›mutacija

3. stvaranje novih kombinacija već postojećih genskih alela. Rekombinacije gena putem krosin-overa su normalne promene genetičkog materijala koje se dešavaju u toku ćelijske deobe Kod eukariota postoje dva različita mehanizma mejotske rekombinacije:  slobodno kombinovanje heterozigotnih gena pri razdvajanju hromozoma u anafazi prve mejoze i  crossing-over (krosing over) između heterozigotnih gena koji se nalaze na istom hromozomu.

4. ›Mutacije su izvor evolucionih promena, stvaranja sasvim novih oblika genskih alela. ›Mutacija, u najširem smislu reči, je svaka promena u građi genetičkog matrijala

5. • Pored toga, pri spajanju genoma dva gameta (amfimiksis)ostvaruju se nove kombinacje gena koje doprinose genetičkoj i fenotipskoj varijabilnosti

7.  Genske mutacije – promene u molekularnoj strukturi pojedinih gena (mutacije u užem smislu)  Promene koje se odnose na manji broj nukleotida, za razliku od hromozomskih aberacija.  Tačkastemutacije uključuju jedan bazni par  Obično se odražavaju na funkciju jednog gena.  Mogu biti spontane i indukovane  Mutacije u somatskim ćelijama se nazivaju somatskim i odražavaju se na funkcije date ćelije.  Mutacije u gametima se prenose na sledeću generaciju

8. Mutacije nastaju zbog: › grešaka u replikaciji od strane polimeraze (enzima koji učestvuje u replikaciji) › grešaka u replikaciji zbog hemijskih promena baza › zbog postojanja baznih analoga koji se nestandardno sparuju › grešaka u replikaciji zbog UV zračenja, koji deformišu helix, pa polimeraza greši

9. Promena koja nastane u DNK se naziva premutaciona lezija. Tek kada replikaciona mašinerija pređe preko nje, tada nastaje fiksirana mutacija

10. › Supstitucija je zamena jednog bp drugim. › Delecija je gubljenje jednog baznog para › Insercija je dodavanje jednog baznog para

11. Missence mutacija izazvana supstitucijomjednog baznog para Supstitucijajednog baznog para

12. Frameshift mutacija izazvane delecijom jednog baznog para Delecija jednog baznog para

13. Frameshift mutacija izazvane insercijom jednog baznog para Insercija jednog baznog para

14. Nonsense mutacija izazvane supstitucijom jednog baznog para Supstitucijajednog baznog para

15.  Sve ove pojave se na određen način odražavaju na sekvencu aminokiselina u proteinu. › Missens mutacija (mutacija promene smisla) - znači da je došlo do promene u kodonu pa nastali protein ima izmenjenu aminokiselinu. Ta izmena može drastično promeniti njegovu funkciju. › Nonsens mutacija (besmislena mutacija) znači da je kodon za neku AK mutirao u stop kodon, tako da nastaje skraćen protein, koji ne može normalno da obavlja funkciju. › Framešift mutacije (mutacija pomerene okvira čitanja) znači da je delecijom ili insercijom izmenjen jedan kodon u nizu, te da od tog mesta prevođenje teče pogrešno.  Neke mutacije ne dovode do promene sekvence aminokiselina › Ekvivalentna mutacija znači da je jedna AK zamenjena drugom, ali po osobinama sličnoj, tako da funkcija proteina nije ozbiljno ugrožena. › Silence mutacija (Tiha mutacija) znači da je promenjen kodon, ali zbog izrođenosti koda, on i dalje kodira istu AK.

17. odstupanja od normalne građe hromozoma Numeričke - promene u broju hromozoma • Poliploidije – promene u broju garnitura hromozoma • Aneuploidije (heteroploidije) – promene u broju pojedinih hromozoma Strukturne - promene u strukturi hromozoma  Duplikacije i delecije – udvajanje ili gubljenje pojedinih delova hromozoma  Translokacije – razmene delova nehomologih hromozoma  Inverzije – promene u rasporedu (redosledu) delova istoga hromozoma

18. Organizmi sa jednim kompletnim setom hromozoma su euploidni

19. posledica mutacija pri kojima postoji promena u broju hromozoma. › Najčešći uzrok ovih mutacija je nerazdvajanje hromozoma tokom mejoze I (nastaju 4 abnormalna gameta) ili mejoze II (nastaju 2 abnormalna gameta). › U većini slučajeva aneuploidije su letalne kod životinja, dok kod biljaka to ne mora biti slučaj.

20. Nulizomija(2N – 2) predstavlja gubitak jednog homologog para Monozomija (2N – 1) je gubitak jednog hromozoma Trizomija (2N + 1) je dodatak jednog hromozoma Tetrazomija (2N + 2) je dodatak jednog hromozomskog para

23. Monoploidija i poliploidija su promene broja kompletnih setova genoma. Obično su letalne kod životinja. Monoploidi imaju haploidan broj hromozoma u svim ćelijama. Obično je to stanje letalno, osim kod partenogeneze. Poliploidija se najčešće sreće kod biljaka. Češće su parne poliploidije (4N, 6N...) jer se tad pri mejozi svi hromozomi sparuju, dok bi kod neparne poliploidije jedan set ostao nesparen.

26. mutacije koje predstavljaju gubitak dela hromozoma. › Prekidi u hromozomima, koji su uzrok delecijama, mogu nastati pod uticajem hemijskih, fizičkih i bioloških agenasa i greškom u rekombinaciji.

27. mutacije kod kojih je segment hromozoma udvojen. › Ova pojava nastaje nejednakim krosing overom › U prirodi postoje i slučajevi duplikacija određenih gena što za cilj ima njihovu povećanu expresiju.

28. mutacije u kojima se segment hromozoma iseca i ponovo integriše, ali u suprotnoj orijentaciji › Ova mutacija ne rezultuje u gubitku materijala, ali utiče na fenotip i expresiju

29.  mutacije koje uključuju deleciju i inserciju.  Određeni segment biva isečen iz određenog regiona i biva inseriran u drugi. › na istom hromozomu, u pitanju je intrahromozomalna translokacija (nerecipročna) (ABCDEFGH → AEFBCDGH). › sa hromozoma na hromozom u pitanju je interhromozomalna translokacija, koja može biti nerecipročna (ABCDEFGH / MNOPQRS → AEFGH / MNBCDOPQRS) ili recipročna (ABCDEFGH / MNOPQRS → MNOEFGH / ABCPQRS). › Transpozicije su podvrsta translokacija, s tim što ne dolazi do gubitka materijala, već samo do promene u expresiji i eventualno mejotičkoj rekombinaciji

30. Genetika, Dragoslav Marinković, Nikola Tucić, Vladimir Kekić, Naučna knjiga, Beograd 1985 Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. Principi genetike – skripta, Ninoslav Đelić, Fakultet veterinarske medicine http://www.bionet- skola.com/w/Hromozomske_aberacije