Asperger heilkenni

1. Asperger heilkenni Jóhanna Fríða Guðmundsdóttir

2. Asperger heilkenni • Árið 1944 lýsti Hans Asperger fjórum börnum sem áttu í erfiðleikum með félagsleg samskipti • Hann kallaði þau “litla sérvitringa” og taldi að þau myndu afreka mikið í framtíðinni

3. Asperger heilkenni • Þroskaröskun sem telst til einhverfurófsraskana • Sumir telja að sé í raun væg einhverfa • Aðrir telja að sé afmarkað afbrigði af einhverfu • Talið orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins • Lýsir sér m.a. í truflunum á samskiptum, félagsþroska og hegðun

4. Einkenni • Einkenni eru í aðalatriðum þau sömu og í einhverfu • Þó eru tvær mikilvægar undantekningar: • 1) Ekki greindarskertir eða þroskahamlaðir (IQ>70) • 2) Ekki skertur eða afbrigðilegur málþroski • Meiri áhugi á samskiptum við annað fólk heldur en í einhverfu • Eiga þó erfitt með að eignast vini því skynja ekki tilfinningar annarra (subtle social cues) og hleypa fólki gjarnan ekki að þ.a. samræðurnar verða oftast einræður um áhugamál þeirra • “social dyslexia” • Verða oft fyrir stríðni og einelti

5. Megineinkenni AS • 1. Vanhæfni í félagslegum samskiptum • Eiga erfitt með að skilja óyrt samskipti • ss. svipbrigði, augnaráð, bendingar og líkamsstöðu • Eiga erfitt með að setja sig í spor annarra, sýna tilfinningar og mynda tengsl við fólk • 2. Sérkennileg áhugamál og áráttukennd hegðun • Brennandi áhugi á tilteknum hlutum • Áhugamálið getur breyst á nokkurra mánaða eða ára fresti • Áráttuhegðun og síendurteknar hreyfingar • Mikil þörf fyrir stöðugleika og rútínu • Breytingar á venjum daglegs lífs valda kvíða og vanlíðan

6. Megineinkenni AS • 3. Tilbreytingalaus og þreytandi talandi • Breyta ekki um tónhæð og tala stundum óþægilega hátt • 4. Sérkennilegt málfar • Formleg orðanotkun (“litlir sérvitringar”) • Eiga erfitt með að skilja óhlutbundið og myndrænt mál • Taka máltæki bókstaflega

7. Megineinkenni AS • 5. Líkamstjáningu er ábótavant • Skert augnsamband, andlitstjáning og bendingar • 6. Klunnalegar hreyfingar og óvenjulegt göngulagi • Skert samhæfing, stöðuskyn og jafnvægi • Til dæmis erfiðleikar með íþróttir, hjóla og reima

8. Faraldsfræði AS • Tíðni talin vera 3-7:1000 • Bretland: 1,7:1000 , Svíþjóð: 3,6:1000 • Fimm sinnum algengara en klassísk einhverfa • Tíðni einhverfu er 1:1000 • Tíðnin að aukast • Breytt greiningarskilmerki • Aukin árvekni? • 5-10 sinnum algengara hjá drengjum • Hugsanlega vangreint hjá stúlkum?

9. Orsakir AS • Orsakir AS og einhverfu lítt þekktar • Líklega fjölþátta (multifactorial) • Erfðaþáttur • Einhverfa og AS oft fjölskyldutengt • Hærri tíðni á einhverfu hjá systkinum (2-8%) • Oft má greina líkan persónuleika hjá öðru foreldrinu • Tíðni eykst við hækkandi aldur foreldra • Umhverfi • Auknar líkur á AS ef vandamál pre-, peri- eða postnatalt • Búið að tengja við einstök tilfelli • Ekkert sannað í almennu þýði • Ekki tengsl við bólusetningar

10. Frávik í heila • Ekki hefur tekist að finna frávik í heila sem eru sameiginleg hjá öllum með einhverfu • Oft sjást breytileikar í strúktúrum í medial temporal lobe í einstaklingum með einhverfu • Skemmdir á amygdölu valda “áunninni einhverfu” • Talið stafa af skertum tengingum milli svæða sem eru mikilvæg í félagslegri cognition og hreyfistjórnun • Sést minnkuð virkni í temporal blaði sem tekur m.a. þátt í að bera kennsl á andlit • Þegar AS einstaklingar eru látnir greina tilfinningar á andlitum sjást skertar tengingar milli strúktúra í medial temporal lobe á fMRI

11. Galli í serotonin metabolisma • Serotonin er mikilvægt í þroskun félagslegra hæfileika snemma á ævinni • Ónóg serotonin örvun í ákveðnum hluta heilans veldur galla í stjórnun á serotonin metabolisma sem getur verið varanlegur • Galli í serotonin metabolisma á þátt í alvarlegu þunglyndi og áráttu- og þráhyggjuhegðun • Aukin tíðni á þessu hjá einstaklingum með einhverfu

12. Galli í serotonin metabolisma frh • Galli í serotonin myndun/pathway hjá einstaklingum með einhverfu • Þriðjungur einhverfra með hækkun á serotonin í blóði • Munur á styrk eftir gáfnafari og kyni • Hjá sumum virka ekki serotonin viðtakar og transporters eðlilega • Foreldrar og systkini einhverfra barna oft með hækkun á serotonin • Þessir foreldrar eru oftar með þunglyndi, þráhyggju og áráttu • Einstaklingar með AS með minnkaða þéttni á serotonin viðtökum í cortex víða í heilanum • þar á meðal temporal blaði

13. Greining • Mörg mismunandi greiningarskilmerki og –aðferðir eru í notkun • Sama barn getur fengið mismunandi greiningar eftir því hvaða greiningarskilmerki eru notað • DSM-IV og ICD-10 greiningarskilmerki oftast notuð • Teymisvinna • geðlæknar, taugalæknar, sálfræðingar, talmeinafræðingar og fleiri • Margt sem er skoðað: • Þroskasaga, núverandi einkenni, málnotkun og –skilning (þar á meðal óyrt tjáning), félagslegir samskiptahæfileikar, taugapróf (til að útiloka mismunagreiningar), greindarpróf, psychomotor function, námsstækni og hæfileiki til að lifa sjálfstæðu lífi

14. Greining • Greinist sjaldnast fyrr en orðin eldri en 3 ára (oftast 4-11 ára) • Virðast þroskast eðlilega sem ungabörn • Gjarnan talin meðfærileg og sjálfum sér nóg • Vísbendingar hjá ungabörnum: • Hjala lítið, rétta ekki fram hendur til að láta taka sig upp, nota ekki bendingar og virðist oft standa á sama þótt foreldrar þeirra séu ekki nálægir • Tekið eftir seinkuðum hreyfiþroska og klunnalegum hreyfingum hjá börnum • T.d. erfiðleikar við að hjóla og grípa bolta • Oft greind í byrjun með ofvirkni og athyglisbrest (ADHD) • Því oft með hegðunarvandamál, athyglisbrest eða kvíða • Fá reiðiköst þegar rútínum eða reglum er breytt • Óvenjulega viðkvæm fyrir hljóðum, snertingu, lykt, bragði eða sjónrænu áreiti • Skert samskiptahæfni verður áberandi þegar byrja í skóla • Tekið eftir því að þau eiga erfitt með að eignast vini • Áráttukennd hegðun og þráhyggjukenndur áhugi á afmörkuðu sviði

15. Meðferð • Atferlismeðferð • Þjálfa samskiptahæfni • til að geti umgengist aðra og tekið þátt í samfélaginu • Draga úr áráttuhegðun og þráhyggjukenndum áhugamálum • Lyf eru stundum notuð við comorbid sjúkdómum ss. þunglyndi og kvíðaraskanir • SSRI: við kvíða og þunglyndi • Risperidone og SSRI: dregur m.a. úr áráttuhegðun, ADHD sjálfskaðanir, reiðiköstum og hvatvísi • Nota lága skammta því eru viðkvæmari fyrir lyfjum • Fá oftar aukaverkanir • Sjúkraþjálfun • Þjálfa skynfæri og samhæfingu hreyfinga (til að draga úr klunnalegum hreyfingum)

16. Horfur • Betri horfur en hjá öðrum tegundum einhverfu • 20% uppfylla ekki greiningarskilmerkin á fullorðinsaldri • 15-25% koma vel út • vel launað starf, sjálfstæð, vinur/-ir, maki • 35% með comorbid geðsjúkdóma • Þunglyndi, kvíðaraskanir, OCD, ADHD, geðklofa og bipolar sjúkdóm • Fara oft seint að heiman • Erfiðleikar með skipulagningu og að hugsa um sjálfan sig • Stundum tekst að virkja þráhyggjukenndan áhuga í þágu hagnýtra viðfangsefna sem geta orðið einstaklingnum sjálfum og samfélaginu til framdráttar

17. Takk fyrir