Objectifs du Centre de référence maladies rares : « sortir du circuit fermé des maladies orphelines »

1. DECRIRE LES SYNDROMES • Augmentation du nombre • de sujets diagnostiqués • Banque de données commune • Dossier médical standardisé Maladie « moins » rare Recherche thérapeutique Maladie rare Peu de familles décrites • COMPRENDRE / TRAITER • Arbre diagnostic clinique • Etude de cas sporadiques • Groupes homogènes • Essais thérapeutiques Description de phénotypes cliniques spécifiques Maladies Orphelines Diagnostic non « rentable » non proposé par les labos Signes Cliniques mal connus déficit en créatine gènes MECP-2 et ARX Autres gènes… Mise en place du Diagnostic par les laboratoires • FORMER LES MEDECINS • Publications scientifiques • Formation continue Diagnostic non demandé Par les cliniciens • FAIRE LE DIAGNOSTIC • GENETIQUE (mutation) • Organisation nationale • des laboratoires • Criblage systématique des • formes familiales Changement des pratiques cliniques Objectifs du Centre de référence maladies rares : « sortir du circuit fermé des maladies orphelines »

2. Soins Service de neuropédiatrie Hôpital Debrousse Recherche Institut des Sciences Cognitives CNRS, Bron Formation / Information Université Lyon-1 Associations « Le Goëland », « Mosaïques » Association « Xtraordinaire » Missions du centre de référence national « maladies rares »

3. Equipe du centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares : X fragile et autres RMLX • Pr Vincent des Portes : neuropédiatre, coordonnateur • Mme Catherine Vuillet : secrétaire coordonnatrice • Dr Dorothée Ville : neuropédiatre • Dr Elisabeth André : neuropédiatre • Dr Amélie Clément : pédopsychiatre • Dr Séverine Lejeune : pédopsychiatre • Mr Gérald Bussy : neuropsychologue • Mme Sonia Krifi - Papoz : neuropsychologue

4. Centre de référence « Déficience intellectuelles de causes rares » 2006 : « mise en route » du centre • Cible : patients atteints de retard mental lié au chromosome X • patients atteints de retard inexpliqué… • Quelle est l’attente des familles ? • Questionnaire aux parents (S Lejeune / A Clément, assoc Goëland) • Prestation ciblée : neuropéd, pédopsy, neuropsycho • Quels sont les conséquences médico-sociales d’un handicap mental ? • Fiche INVS : E André / D Ville / V des Portes • Recommandations / Aide aux familles : • Fiche X fragile : G Bussy • Orthophonie : S Krifi - Papoz • Psychopathologie (comportement, pharmacologie) : D Gérard, A Clément • Aide à la création de l’association « X traordinaire » : V des Portes

5. REMERCIEMENTS Les patients et leurs familles Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD « Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD. Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS ARC : Brigitte RAVIS