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Fondation maladies rares CHU de Besançon Mercredi 13 Février 2013

Fondation maladies rares CHU de Besançon Mercredi 13 Février 2013. gilles.bloch@fondation-maladiesrares.com 06 75 84 34 42. Maladies rares . Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique

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Fondation maladies rares CHU de Besançon Mercredi 13 Février 2013

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Presentation Transcript

  1. Fondation maladies raresCHU de BesançonMercredi 13 Février 2013 gilles.bloch@fondation-maladiesrares.com06 75 84 34 42

  2. Maladies rares • Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte • Environ 7000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique • Des maladies rares : des patients nombreux • 9 000 personnes sur le Grand Besançon • 58 000 personnes en Franche Comte • 413 000 personnes dans le Grand Est • Soit plus de 3 millions de français • 6 à 8% de la population mondiale concernée • Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe sources : Plan National Maladies Rares 2005-2008 Insee, recensement population 2009 Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012

  3. La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté • Le nombre important de maladies rares • Le faible nombre de patients par maladie • La dispersion géographique des patients sur le territoire national • Une hétérogénéité clinique importante • Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du matériel biologique • Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament

  4. 2èmePlan National Maladies Rares 47 mesures regroupées en 3 axes : • Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients • Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares • Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées. Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B : • Création de la Fondation maladies rares  • Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR) • Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAreDIseaseCohortes)

  5. Création le 6 février 2012

  6. Organisation Conseil d’administration Pr J.P. Grünfeld Groupement des entreprises pour les maladies rares (hors santé) Mécènes Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament

  7. Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin Membres fondateurs Pr FN Gilly Pr J Kristeva Personnalités qualifiées Dr A Cambon Thomsen Pr JP Grünfeld JM Belorgey Pr JJ Cassiman Pr G Tchernia Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva

  8. Les Universités et CHU impliqués

  9. Le comité scientifique Comité scientifique invitant des français et des internationaux (25-30 membres) Comité opérationnel 12 français 2 réunions/an Comités d’experts ad hoc par appel à projets ou thématique composés de français et d’internationaux

  10. Un comité scientifique multidisciplinaire • Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris - Présidente • Dr Nathalie Cartier-Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris • Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand • Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris • Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen • Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille • Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris • Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux • Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg • Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes • Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris • Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie • Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux • Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse Echanges

  11. Un comité scientifique multidisciplinaire • Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon • Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris • Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille • Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille • Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse • Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique • Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne • Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis • Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie • Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc • Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris • Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris • Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris • Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon

  12. Mission et activités • Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales • Annonce du diagnostic • Impact psycho-social • Information des malades • Ethique et génétique • Faciliter l’accès aux ressources • - Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… • - Financières Appels à projets et paysage des financements • - Humaines/équipes expertes • - Données environnementales ‘maladies rares’ • Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques • - Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev • - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu • - Mise en lien d’acteurs publics et privés • Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares • - Données épidémiologiques • - Indicateurs en Santé Publique • - Médicaments orphelins • - Formation diplômante maladies rares… • Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques • - Accompagner le déploiement de : •  la Banque Nationale de Données Maladies Rares •  le projet RaDiCo • - Contribuer à la politique nationale quant • aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS • Contribuer à la coopération • européenne et internationale • - Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet • - Projet RD-Connect • - Liens en Europe et à l’International

  13. Soutenir la Recherche et le Développement • Faciliter l’accès aux ressources • - Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux… • - Financières Appels à projets et paysage des financements • - Humaines/équipes expertes • - Données environnementales ‘maladies rares’ • Quels bénéfices ? • La description de nouveaux gènes impliqués •  Une meilleure compréhension de la physiopathologie •  Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix •  Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche • 1er appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012  16 projets retenus et financés • 2èmeappel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012  25 projets retenus et financés • 1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013 • Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013 • 3èmeappel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013 • Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées) • Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire… • Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :

  14. Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques • Quels bénéfices ? • Des essais cliniques plus nombreux •  Des opportunités de ‘business development’ •  Des partenariats public/privé favorisés • Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques • - Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev • - Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu • - Mise en lien d’acteurs publics et privés Dr J. Micallef & porteront l’axe maladies rares en collaboration avec The French ClinicalResearch Infrastructures Network.

  15. Etudier l’impact des maladies rares au delà des seules réalités clinique et biologique • Quels bénéfices ? • Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …). • Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico-sociale…) • Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & Sociales • Annonce du diagnostic Information des malades • Impact psycho-social Ethique et génétique • 1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012 • Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales -Janvier 2013

  16. Mieux décrire pour mieux prendre en charge • Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques • - Accompagner le déploiement de : •  la Banque Nationale de Données Maladies Rares •  le projet RaDiCo • - Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS • Quels bénéfices ? • Disposer, au niveau national et pour les filières maladies rares, de données agrégées et analysées. • Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques • Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la recherche clinique et améliorer la prise en charge • Banque Nationale de Données Maladies Rares • Coordinateur : Pr Paul Landais • Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données de traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM). • Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage, l’échange et l’analyse au niveau national. • Projet RaDiCo • Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle.  Un système d’information commun : ISy-Rarewww.isyrare.fr

  17. Collaborer à l’International • Quels bénéfices ? • Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et international  • Identifier les besoins de coopération européenne et internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares • Contribuer à la coopération européenne et internationale • - Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet • - Projet RD-Connect • - Liens en Europe et à l’International • La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus • le projet«support-IRDiRC» (‘The International Rare DiseasesResearch Consortium’) • Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020 • Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC • le projet RD-Connect(‘An integratedplatformconnectingregistries, biobanks and clinicalbioinformatics for rare diseaseresearch’). Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information Dr S. Aymé

  18. Pour une meilleure prise en charge • Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares • - Données épidémiologiques • - Indicateurs en Santé Publique • - Médicaments orphelins • - Formation diplômante maladies rares • … • Quels bénéfices ? • Des chiffres consolidés • Une politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffrées • Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares • Mieux décrire en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique • S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins. • Mieux faire connaître • Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités parties prenantes de la Fondation • Rentrée 2013-2014

  19. Une équipe dédiée en région • Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de : • Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares Ludovic Dupont • Appels à projets • Plateformes technologiques • Mise en place d’essais cliniques • Lien avec tout acteur • Mise en œuvre des actions/projets maladies rares • Actions de la Fondation • Actions/projets CRMR à l’échelon national • Banque nationale de données maladies rares • et du projet RaDiCo • Participation à des programmes EU/internationaux Audrey Tranchand Gilles Bloch Nicolas Jan Estelle Chanudet Nicolas Pineau Roseline Favresse 7 responsables régionaux

  20. Les financements de la Fondation • La contribution financière des fondateurs, • Des subventions et donations, • Des financements spécifiques dans le cadre d’appels à projets, • Le produit des libéralités. Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros, Des appels à projets lancés dès 2012, Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.

  21. Quels bénéfices pour les CHU ? • Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares • Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés. • Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques • génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de molécules thérapeutiques. • Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares • Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR • Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche • Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales • Des partenariats public/privé favorisés • Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine

  22. Quels seront les bénéfices ? • Des patients mieux pris en charge, • Plus d’essais cliniques, • Des financements pour la Recherche, • Des partages d’expertise, • Des accès à des outils technologiques innovants, • Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses. • Des partenariats avec l’industrie (PPP)

  23. www.fondation-maladiesrares.org

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