Download
1 / 58
650 likes | 1.39k Views
ألانماط و العوامل المؤدية للأمراض الوراثية في الإنسان. د. سوزان البستان قسم العلوم البيولوجية - كلية العلوم جامعة الكويت. الأمراض الوراثية لدى الإنسان. مقدمة الخلية ما هي المادة الوراثية DNA ؟ ما هي الوراثة البشرية الأمراض الوراثية ذات الصفات أحادية الجينات الوراثة غير المندلية
E N D
ألانماط و العوامل المؤدية للأمراض الوراثية في الإنسان د. سوزان البستان قسم العلوم البيولوجية-كلية العلوم جامعة الكويت
الأمراض الوراثية لدى الإنسان • مقدمة • الخلية • ما هي المادة الوراثية DNA؟ • ما هي الوراثة البشرية • الأمراض الوراثيةذاتالصفات أحادية الجينات • الوراثة غير المندلية • الشذوذات الكروموسومية • الاستشارة الوراثية د. سوزان البستان 2011
ما هى المادة الوراثية؟ • معلومات وارشاداتاى خريطة دقيقة لخلق الكائنات الحية. • غالباً ما تكون مغلفة بغشاء نووى. • تورث من جيل الى جيل بواسطة الانقسام الخلوى(mitosis & Meiosis) د. سوزان البستان 2011
خصائص المادة الوراثية • القدرة على حفاظ و توفير المعلومات البيولوجية اى الشفرة الوراثية. • القدرة على نسخ تلك المعلومات قبل انقسام الخلية و ذلك لضمان استمرارية الحياة. • السماح لحصول طفرات وراثية و ذلك لمساعدة الكائنات الحية على التكيف. • السماح بالتنوع الوراثى. د. سوزان البستان 2011
جميع تلك الخصائص متوفرة فى مادة عضوية وهى الأحماض النووية و بالتحديد: DNA • ال DNA يكون شامل المادة الوراثية و تسمي بالجينوم حيث تنتمي النواة أو الماميتوكوندريا. د. سوزان البستان 2008
الجينوم البشري • المقصود به هو المجموع الكلي للمادة الوراثية الموجودة داخل جميع الكروموسومات في نواة الخليةبشكلالكروماتين. • هو ناتج إتحاد المادة الوراثية DNA مع بروتينات خاصة تسمى هستونات وذلك لتضاغط شريط الحمض النووي داخل الكروموسوماتوالنواة. • تكون هذه المحتويات دقيقة و خاصة بالفرد. • تورث من الأبوين. • نسبة حصول طفرات وراثية فى مواقعها ثابة ومعروفة. • قبل انقسام الخلية ينسخ الDNA و اثناء الانقسام يكثف ليكون ويعطى شكل الكروموسوم (chromosome). د. سوزان البستان 2011
شكل يوضح كيفية تكثيف الحمض النووي بعد إتحاده مع الهستونات
الكروموسومفى الأنسان • فى الانسان يوجد 23 زوج من الكروموسوم أو 46 النصف منه ورث من الأم و النصف الأخر من الأب. • نجد زوج واحد من الكروموسومات تحدد جنس الفرد .(XX,XY) • هي ناتج اتحاد المادة الوراثية مع االهستونات ثم ترتيبها داخل كروماتيدات ثم ربطها بالسنترومير في الوسط وهي حاملة للجينات الوراثية للصفات المختلفة. • يتم تحليل تركيبة الكروموسومات بواسطة الkaryotype. د. سوزان البستان 2011
ما المقصود بالوراثة البشرية ؟ • دراسة الصفات المختلفة في الإنسان وكيفية توريثها من جيل لآخر مع الأخذ في الاعتبار خلل وظهور الأمراض. • تعتبر أول صفة تم دراستها وإعتمادها وتفسيرها في عام 1905. • تعتمد دراسة الوراثة في الإنسان على تاريخ وسجلالنسل للعائلة وكذلك على تحليل الطرز المظهرية Phenotypes للسلالات الجديدة. د. سوزان البستان 2011
ما المقصود بالوراثة البشرية ؟ • وقد تكون الصفة البشرية الموروثة: • متنقلة عبر الأجيال. • صفة مندلية تخضع لقوانين مندل: • الصفات السائدةاوالصفاتالمتنحية. • بعضهاتخضع للتفاعل الجيني أو مع البيئة. • بعضها يتحكم في توريثها الجينات الموجودة في المادة الوراثية بالميتوكوندريا. • بعضها متأثرة في اضهارها بعوامل أخرى بجانب الجينات مثل عوامل العمر، الجنس إضافة إلى تأثير البيئة. د. سوزان البستان 2011
ما المقصود بالوراثة البشرية ؟ • ويساهم في فهم ودراسة الوراثة في الإنسان: • اكتشاف وفهم الأمراض الوراثية. • تحليل وسجلالنسل الوراثي في العائلة المصابة. • التحليل البيوكيميائي للخلل الجيني. • التحليل الوراثي الخلوي ودراسة ما بداخلها من كروموسومات كماً وكيفاً. د. سوزان البستان 2011
الفروع فيعلمالوراثة البشرية • تأتي الأمراض الوراثية نتيجة لطفرة: • تحدث في شريط الحمض النووي بأكمله ، أوجزء منه أو على مستوى الكروموسوم بأكمله. • أمافيالخليةالجسدية أوفيالخليةالتناسلية: • و هنا يتم تحديد إذا المرض الناتج سيكون وراثي فقط أم أيضا مورث. د. سوزان البستان 2011
الأنماط التريثيةفيعلمالوراثة البشرية • تبعاً للمستوى الذي حدثت فيه الطفرة الوراثية يتم تصنيف الأمراض الوراثية إلى: • مرض نتيجة خلل في جين واحد فقطويخضع لقوانين مندل. • مرض وراثي غير مندلي ولا يخضع لقوانين مندل. • مرض نتيجة شذوذاتكروموسومية. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية: الصفة أحادية الجين • تحلل بسجلالنسل (النسب الوراثي). • تخضع في تورثيها لقوانين مندل. • تشمل الوراثية البيوكيميائية (أمراض خلل في التمثيل الغذائيوعمليات الأيضMetabolism) • تم تعريف هذا النوع في الصفات بدراسة عدد كبير من الأفراد المصابة بالمرض (صفة المرض) وذلك عبر أجيال متتابعة في عائلة واحدة. • تنتج هذه الأمراض نتيجة طفرات وراثية تحدث في جين واحد فقط يؤدي إلى خلل في البروتين الناتج لهذا الجين. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفة أحادية الجينتحليل سجل النسل (النسب الوراثي)
الأمراض الوراثية:الصفةالسائدةلأحادية الجين • صفاتسائدة يوجد جينها على كروموسوم جسدي: • يكون المصاب غير متماثل الجينات Heterozygous. • يكون معظم الأفراد المصابة بالمرض له على الأقل أحد الآباء مصاب. • عند تزاوج فردين غير متماثلين جينياً نحصل على نسبة إصابة 1:1. • تتوارث الصفة المرضية في كل الأجيال المتعاقبة. • من غير المعتاد وجود فرد متجانس الجينات لهذه الصفة خصوصاً الصفات المرضية النادرة. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفةالسائدةلأحادية الجين • صفاتسائدة يوجد جينها على كروموسوم جسدي • مثال لهذا النوع من الأمراض : Wooly Hair, Brachydactyly and Marfan syndrome د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفةالمتنحيةلأحادية الجين • صفاتمتنحية يوجد جينها على كروموسوم جسدي • يكون المصاب متماثل الجينات Homozygous • يكون الفرد غير متماثل الجينات Heterozygous فرداً طبيعياً. • تزاوج أبوين مصابين ينتج أفراد كلها مصابةو هنا يجب الإشارة الي تأثير زواج الأقارب علي نسبة ظهور المرض. • مثال لهذا النوع من الأمراض: • ضمور العضلات الشوكية بسبب مقررات الخلايا العصبية الحركية. Spinal Muscular Atrophy (SMA) د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفةالمتنحيةلأحادية الجينوالمرتبطة بكروموسوم الجنس – X • الأفراد المصابةهياالإناث المتماثلة الجينات مسببة المرض بينما الذكور غير متماثلة. • تورث الأم الصفة للأبناء الذكور بينما الأب يورث الصفة لبناته. • تزاوج بين أب سليم وأم مصابة ينتج عنه ذكور كلها مصابة وإناث كلها حاملة للمرض. • تزاوج أبوين مصابين يعطي أبناء كلها مصابة. • مثال : • عمى الألوان، • الهيموفيليا : التي ينتج عنها نزيف مستمر وعدم تجلط للدم بسبب فقدان أحد عوامل التجلطممايؤدياليالموت. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفةالسائدةلأحادية الجينوالمرتبطة بكروموسوم الجنس – X • هناك عدد قليل جداً من الصفات الوراثية البشرية التابعة لهذا الخط الوراثي. • في الأشخاص المصاب يحمل الذكر جين واحد كاف لظهور الصفة، أما في حالة الأنثى تحتاج إلى جنين سائدين أو أحدهما. • الإصابة في الذكور أعلى من الإناث. • مثال : اصفرار الأسنان البيضاء Faulty tooth enamel and dental discoloration د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:الصفةأحادية الجينومحمولة على كروموسوم الجنس – Y • صفات بشرية مرضية نادرة جداً وقليلة . • تنتقل الصفة للأبناء فقط من الأب المصاب (من ذكر إلى ذكر). • في سجل النسب الوراثي العائلي يظهر كل الذكور مصابة في حال أن الأب في الجيل الأول مصاب. • مثال : ظهور شعر على صيوان الأذن ، SRY د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في عمليات الأيض • في هذا النوع من الوراثة سيتم الربط بين الجينات والإنزيمات ويعتبر جارود هو مؤسس ومكتشف هذا الفرع من الوراثة حيث درس هو والعالم بتيسون هذه العلاقة بين الجينات والإنزيمات وأطلقوا عليها (مرض نتج عن خطأ في إنزيمما). • تنتج معظم الأمراض الوراثية من طفرة أدت إلى خلل في وظيفة أحد الإنزيمات . • مثل هذه الطفرة قد ينتج عنها تأثير أوآثار ونتائج عدةبعضها قد يؤثر في وظائف بروتين ما. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في عمليات الأيض • مثال: Alkaptonuria • صفة متنحية تحمل جيناتها على الكروموسومات الجسدية حيث تصيب الذكوروالإناث. • تنتج من طفرة يختفي بسببها إنزيم مسئول عن تكسير حمض homogentisic مما يؤدي إلى تراكمه وظهوره في بول المريض باللون الأسود إضافة لاحتمال التهاب المفاصل وصبغ الغضاريف. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في عمليات الأيض • مثال: البهاق • صفة متنحية غير مرتبطة بالجنس. • يفقد فيها المصاب صفة تكوين الميلانين الخاص بلون الجلد حيث يختفي الإنزيم المسئول عن تحويل الـtyrosine إلى DopA أثناء تصنيع صبغ الميلانين. • الأعراض : • جلد عديم اللون، شعر ابيض، عيون حمراء إضافة إلى حساسية مفرطة للضوء. • يظهر بنسبة حوالي 33000:1 في الجنس. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في عمليات الأيض • مثال: Lesch- Nyhan syndrome • صفة مرتبطة بالجنس. • يختفي في هذا المرض إنزيم ( HGPRT) المسئول عن تكسير البيورينات (قواعد نيتروجينية) الموجودة في الحمض النووي DNA وبالتالي تتراكم وتزداد نسبة حمض البوليك في الدم. • الأعراض : • ضعف في العضلات، يظهر في أعمار تبدأ من 3 شهور . • في سن من عامين إلى ثلاث سنوات تظهر أعراض البله والتخلف. Self Mutilation • صفة مميتة في عمر 20 عاماً حيث الإصابات وفشل الكلية • يظهر المرض بنسبة 10000:1 ذكور. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في عمليات الأيض • مثال: Tay-Sachs disease • صفة متنحية غير مرتبطة بالجنس. • يختفي جين ينتج عنه نقص إنزيم يقوم بتكسير مادة ganaliosidesفي الأنسجة العصبية (المخ). • الأعراض : • بقع ملونة في شبكة العين. • تحلل سريع في النسيج العصبي يتلف المخ وينتهي بشلل، عمى ، فقدان السمع ومشاكل في التغذية. • صفة مميته في أعمار 3-4 سنوات بسبب إصابات جهاز التنفس. • صفة نادرة لكنها تظهر بصورة عالية في اليهود بنسبة 3600:1 بسبب زواج الاقارب. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في تصنيعالبروتين • مثال: أنيميا الخلايا المنجلية: • صفة متنحية ينتج عنها خلل في الهيموجولوبين. • يتأثر شكل كريات الدم الحمراء وتصبح منجلي الشكل مما يؤثر في نسبة الأكسجين المحمول وانسداد في الشعيرات الدموية عند المرور خلالها. • الأعراض: • فشل في القلب والتهاب رئوي. • شلل وفشل كلوي وآلام في البطن وروماتيزم. • المرض تظهر أعراضه بدرجات وراثية متفاوتة. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية:خلل في تصنيعالبروتين • مثال: Cystic Fibrosis • صفة وراثية متنحية. • ينتج عنها إفراز مخاطي لزج يتراكم ولا يفرز وذلك بسبب خلل في نقل أيونات الكلوريد نتج عن اضطراب في نقل هذا الأيون بسبب عيب في قنوات الكلوريد في أغشية الخلية. • الأعراض: • خلل في وظائف البنكرياس ، الرئة، الجهاز الهضمي. • مرض مميت في عمر 40 سنة. • يحدث بنسبة 23:1. د. سوزان البستان 2008
الوراثة الغير المندلية • هنا تتأثر الصفات بتفاعل الجينات مع بعضها . • لا تكون سيادة الجينات تامة ولكن هناك سيادة متتامة مثل فصائل الدم ABO. • تؤثر عوامل بيئية مختلفة في عمل الجينات. • هناك أكثر من عامل جيني ، بيئي يؤثر في ظهور الصفة. • تورث الصفة الظاهرة في العائلة بنمط غير مندلياوبشبهمندلي. • يشمل الأمراض الوراثية المتعلقة بخلل المايتوكوندريا. • كما يشمل الشذوذ الكروموسومية و التطبع الجينومي (Genomic Imprinting). د. سوزان البستان 2011
العوامل المرتبطة بوراثة الصفات الغير المندلية: تعدد الجينات و البيئة • صفة الشفة الأرنبية • يوجد عيب في تركيب وشكل الشفة وسقف الحلق أو أحدهما. • يحدث بنسبة عالية في حوالي من 600-800 حالة ولادة. • يظهر بنسبة عالية في الذكور تقريباً ضعف العدد في الإناث. • يكون السبب هو تأثر عمل الجينات بالظروف المحيطة أثناء الحمل في الشهور الثلاثة الأولى مثل التدخين، شرب الكحول أو الأدوية. • يمكن معالجتها جراحياً. د. سوزان البستان 2011
العوامل المرتبطة بوراثة الصفات: التفاوت في إظهار الصفةIncomplete Pentrance • مثال : اختزال الأصابع وتشوهها Brachydactyly • غير مرتبط بالجنس وصفة سائدة. • ينتج عنها أصابع مشوهة وقصيرة. • اختراق الصفة وانتشارها يتراوح بين 50%-80%. د. سوزان البستان 2011
العوامل المرتبطة بوراثة الصفات: التفاوت في التعبير للصفةVariable Expressivity • في بعض الأمراض الوراثية يظهر تباين في درجة وحدة الإصابة بالمرض وأعراضه. • مثال : هشاشة العظام • صفة سائدة غير مرتبطة بالجنس • الأعراض تكون ظهور بياض العين مائل إلى اللون الأزرق بالإضافة إلى الصمم وعظام هشة جداً. • هناك تباين في حدة ودرجة الهشاشة في العظام. • مثال حالة الشاعر والكاتب الأردني : نبيل شعبان. د. سوزان البستان 2011
صفات غير مندلية تتأثر بالبيئة :عوامل كيميائية : التغذية • مثال Plenylketonulia: • صفة مرضية متنحية وغير مرتبطة بالجنس نتيجة خطأ في أحد الإنزيمات والمسئول عن تكسير الحمض الأمينيphenylalanine مما يؤدي اليتراكمه في الجسم. • ايضاينتج عن الإصابة نقص في tyrosine وهو حمض أميني ينتج من تكسير phenylalanine. • أعراضه : • تأخر نمو والتخلف وموت مبكر. • فحص وعمل اختبارات مبكرة لحديثي الولادة قد يمنع ظهور المرض وذلك بحذف هذا الحمض الأميني أو تعليله في البروتينات التي يتغذى عليها المصاب وهذا من مزايا الاكتشاف المبكر. • ينتج عن الإصابة نقص في tyrosine وهو حمض أميني ينتج من تكسير phenylalanine. • نسبة الإصابة 1 في 12000 حالة ولادة. د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية المتعلقة بخلل المايتوكوندريا • هي من أهم عضيات الخلية ومسئولة عن إنتاج الطاقة وتصنيع ATP. • بجانب هذا لها 37 جين وراثي مسئولين عن صفات وراثية . • أي خلل في جينات الميتوكوندريا يؤدي إلى مرض يورث من الأم. • معظم الأمراض التي تنتج تؤثر في الأنسجةالعصبي وخاصة البصرياضافتااليالانسجة العضلية و خاصة عضلة القلب. • تعتمد درجة وحدة الإصابة في هذه الأمراض على كمية الحمض النووي الذي حدثت به الطفرات في الميتوكوندريا. • أمثلة: • LHON DISEASE • Kearns-Sayre syndrome • MERRF DISEASE د. سوزان البستان 2011
الأمراض الوراثية المتعلقة بخلل المايتوكوندريا • MERRF:( Myoclonic Epilepsy and Ragged-red Fiber) • تظهر الأنسجة غير طبيعية عند الفحص بالميكروسكوب. • الأعراض: • تقلصات مفاجئة. • خلل في تناسق وترتيب الحركات. • تراكم حمض اللاكتيك في الدم. • فقدان الذاكرة ، الصمم ، صعوبة الكلام ، ضمور بالعصب البصري. د. سوزان البستان 2011
الطفرات الكروموسومية • تصنيف الكروموسوماتفىالأنسان • الشذوذاتالكروموسومية. • أمراض وراثية بشرية. د. سوزان البستان 2011
تصنيف الكروموسوماتفى الأنسان • تشكل من قبل استخدام صبغات مختلفه. • اولا تصنف حسب الحجم. • ثم حسب موقع السنترومير. • اخيرا تترتب بناء علي تشكيلة الصبغة. د. سوزان البستان 2011
تصنيف الكروموسومات • تصنف حسب الصبغة: • تتابع المناطق المعتمة Bands وترتيبها مع المناطق الفاتحة. وذلك ما يعرف بتقنية G-banding. د. سوزان البستان 2008
تصنيف الكروموسومات • وكذلك تم تصنيف الشذوذات الكروموسومية والتي تؤدي إلى أمراض وراثية إلى: • طفرات تؤدي إلى إختلاف في العدد. • طفرات تؤدي إلى تغير في تركيب الكروموسومات. • وفي كلا الحالتين هناك حالة مرضية حيث من المفروض تورث عدد ثابت من الكروموسومات صحيحة التركيب وسليمة. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسومية : مقدمة • يدرس فرع وراثة الخلية الكروموسومات الطبيعية والتي حدثت لها طفرات وكيفية سلوكها وتوارثها. • ترث الطفرات (معظمها بل أكثرها) بسبب طاقة التأينفيالخلاياالجسديةمماتؤدىإلىالسرطان أوفيالخليةالتناسليةمماتؤدىإلىأمراضوراثيةغيرمورثه. • عادتاًتؤدي إلى الإجهاض وتشوه الأجنة وينتج عنها: • 50% من الإجهاض التلقائي. • 6 حالات بها خلل من 10000 حالة ولادة. • 11% من مشاكل الخصوبة عند الرجال. • 6% من حالات تأخر الذاكرة. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ كروموسوميةتركيبية • تنتج من قطع يحدث في الكروموسوم يؤدي لإنفصال نهاية لزجة ومن العيوب الشائعة التي تحدث في تركيب الكروموسوم: • Deletions ....... حيث تنفصل قطعة بما عليها من جينات. • Duplications ..... حيث تتضاعف قطعة بما عليها من جينات. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ كروموسوميةتركيبية • العيوب الشائعة التي تحدث في تركيب الكروموسوم: • Inversion ......... حيث تلتف قطعة بما عليها من جينات فيختلف الترتيب. • Translocation ... حيث تنتقل قطعة بما عليها من جينات فيختلف الترتيب. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسوميةالتركيبية: انفصال جزء )حذف)Deletion • مثال : Prader-willi syndrome • أطفال حديثي الولادة ضعيفة التكوين وأحجام دون الطبيعة. • حالة إصابة في كل من 25000 حالة ولادة. • حذف القطعة الكروموسومية عن الأب في حوالي 70-80% من الحالات ناتجا من التطبع الجيني. • نتيجة الحذف تتقابل الجينات غير النشطة على كلا الكروموسومين. • الأعراض : • التخلف. • صعوبة بلع ورضاعة في الشهور الست الأولى بعد الولادة. • بعد عام من الولادة هناك تغذية غير منظمة تؤدي لسمنة مميتة. • البالغين يصابون بالسمنة ومرض السكري لعدم التحكم في التغذية. • تحدث الوفاة في أعمار حوالي 30 عام بسبب زيادة الوزن. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسوميةالتركيبية:انفصال جزء )حذف)Deletion • مثال: Angelman's syndrome • يكون حذف قطعة الكروموسوم عند الأمفي 50% من الحالات ناتجا من التطبع الجيني. • الأعراض : • تأخر حركي وذهني. • حجم الجمجمة أقل من المعتاد. • نشاط مفرط وحركات غير متناسقةوضحكزائدومستمر. P M د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسوميةالتركيبية: انفصال جزء )حذف)Deletion • مثال: مواء القطط Cri-du-chat syndrome • تنفصل وتحذف قطعة من الذراع الأيسر في كروموسوم (5). • يكون صوت الطفل مثل القط الصغير بسبب عيوب بالحنجرة والجهاز العصبي. • حوالي ثلث الحالات تفقد المواء في عمر عامين. • الأعراض : • صعوبة رضاعة وبلغ وتغذية. • وزن أقل من الطبيعي ونمو بطئ. • مشاكل بالكلام وتأخر حركي. • مشاكل بالسلوك مثل العدوانية والنشاط المفرط . • ملامح وجه غير طبيعية . • يتوارث في الإناث بنسبة أعلى. • تحدث حالة مرضية في كل 50000 حالة ولادة. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسوميةالتركيبية: التضاعفاتفي تركيب الكروموسوم • مثال : Charcot-Marie-Tooth disease type lA • مرض وراثي تظهر أعراضه من الأعصاب. • يصحبه فقدان الأنسجة العضلية والإحساس باللمس في القدم والأرجل والأيدي والأذرع في الحالات المتقدمة من الإصابة. • تبدأ الأعراض في الظهور من سن 12 عام. • لا يمكن الشفاء منه وشائع حيث يحدث في 37 حالة من كل 100000. • يحدث تضاعف في أجزاء من الكروموسوم رقم 17 في الجينوم البشري د. سوزان البستان 2011
شذوذوات كروموسوميةتركيبية:تغيير موقع جينات (انتقال) • مثال : Chronic Myelongenous Leukemia • تعرف هذه الحالة باسم (كروموسم فيلادلفيا) حيث يحدث إنتقال تزامن لقطع كروموسومات حاملة جينات من وإلى الكروموسومين 9 و 22. • هذه الحركة الانتقالية تؤدي إلى تنشيط جين السرطان الكامت. • ينتج عن هذه الحالة الوراثية أخطر الأمراض (السرطان) نتيجة التضاعف والانقسام غير المنظم والمحكوم. د. سوزان البستان 2011
الشذوذ الكروموسومية العددية • هناك عدد ثابت من الكروموسومات وخاص يميز الأنواع المختلفة لأنوية الخلايا حقيقة النواة ( يفصل بين الأنواع والأجناس ). • أحياناً يحدث خلل في هذا العدد إما بالزيادة أو النقصان فتنتج آثار وراثية مرضية تنتهي بحدوث إجهاض تلقائي. • أمراض هذه الشذوذات قليلة ومعظمها بسبب خلل الكروموسومات الجنسية (X&Y). • السبب الرئيسي لحدوث هذه الشذوذات العددية في الكروموسومات هو عدم الانفصال بين الكروموسوماتالمتزاوجة بالتساوي ومناصفة أثناء تكوين الجاميتات حيث يزداد العدد في واحدة من الجاميتات بينما يقل في الأخرى. • عند التلقيح والإخصاب بين هذه الجاميتات الحاملة لهذا العدد غير المعتاد من الكروموسومات ينتج زيجوتبه خلل في العدد الكروموسومي. د. سوزان البستان 2008
