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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ
O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal Erlane Ribeiro - FMJ
AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL AMB. PRÉNATAL DE ALTO RISCO AMB. DE MEDICINA FETAL ENFERMARIA ESTIMULAÇÃO ESSENCIAL AMB. DE GENÉTICA SALA DE PARTO ESPECIALISTAS MÉDICOS PSICOLOGIA BERÇÁRIO
CONCEITO Erlane Ribeiro - FMJ
É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE Erlane Ribeiro - FMJ
INDICAÇÕES • História familiar • Infertilidade/esterilidade • Idade materna/paterna avançada • Aborto/perda fetal • Teratógeno • Consanguinidade • Pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ
Objetivos • Detectar anomalias no feto • Informar/ educar o casal com risco aumentado Erlane Ribeiro - FMJ
PRINCÍPIOS • Queixa principal • História clínica • Exame físico • Exames complementares • Testes de triagem • Testes de diagnóstico Erlane Ribeiro - FMJ
História clínica • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião • Motivo e forma de encaminhamento • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados? • Doenças maternas e tratamentos • Gestações anteriores e perdas gestacionais • Antecedentes familiares Erlane Ribeiro - FMJ
Aspectos objetivos da consulta • Estabelecimento do risco • Qual a patologia? Risco estimado? • Afetado prévio • Exames realizados? Confirmação diagnóstica? • Investigação pré-natal específica • Custo? Disponível? Idade gestacional? • Viabilidade Erlane Ribeiro - FMJ
Aspectos subjetivos da consulta • Relacionamento do casal • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco? • Risco esperado: idade materna? Outro afetado? • Risco identificado: alteração de exames? Erlane Ribeiro - FMJ
ETAPAS • Diagnóstico etiológico • Risco de recorrência • Prognóstico • Equipe multidisciplinar • Diagnóstico precoce • Tratamento • Grupos de apoio Erlane Ribeiro - FMJ
HISTÓRIA FAMILIAR • Doenças gênicas • Doenças cromossômicas • Retardo mental • Câncer Erlane Ribeiro - FMJ
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Erlane Ribeiro - FMJ
INFERTILIDADE/ESTERILIDADE • Translocação balanceada • Anomalia de cromossomos sexuais • Doenças gênicas Erlane Ribeiro - FMJ
IDADE AVANÇADA • Materna • Risco de aneuploidia • Paterna • S. Marfan • Acondroplasia Erlane Ribeiro - FMJ
ABORTO/PERDA FETAL Erlane Ribeiro - FMJ
TERATÓGENO Erlane Ribeiro - FMJ
CONSANGUINIDADE Erlane Ribeiro - FMJ
Benefícios • Esclarecimento • Opção reprodutiva • Reduzir ansiedade • Direito de decisão • Tratamento precoce Erlane Ribeiro - FMJ
PRÉ-NATAL • Ultrasonografia • Translucência nucal (11-13 sem) • Punção de VC (10-12 sem) • Amniocentese precoce (12-14 sem) • Amniocentese tradicional(16-18 sem) • Teste do risco fetal (perfil bioquímico) • US morfológico (17-20 sem) • Cordocentese (> 18 sem) • Ecocardiograma fetal (> 20 sem) Erlane Ribeiro - FMJ
Perfil bioquímico do primeiro trimestre • 11-14 semanas • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC. • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down Erlane Ribeiro - FMJ
Perfil bioquímico do segundo trimestre • 15-18 semanas • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia Erlane Ribeiro - FMJ
Indicação do estudo cromossômico • Idade materna > 35 anos • Filho anterior com anomalia cromossômica • Translocação balanceada em um dos pais • Ansiedade do casal • Triagem pré-natal alterada • MFC no US do pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ
Testes para EIM • Atividade enzimática • Medida do substrato acumulado • Análise molecular Erlane Ribeiro - FMJ
Termo de consentimento informado Erlane Ribeiro - FMJ
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL • Risco do feto ser afetado • Natureza/consequências do problema • Risco/limitação do procedimento • Tempo para receber o resultado • Necessidade de repetição • Limitações do resultado Erlane Ribeiro - FMJ
O resultado é normal em 98% dos exames Erlane Ribeiro - FMJ
Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada Erlane Ribeiro - FMJ
Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores. Erlane Ribeiro - FMJ
Aspectos relacionados com interrupção da gestação • Questão legal • Autorização judicial • Aspectos religiosos, culturais e pessoais • Idade gestacional Erlane Ribeiro - FMJ
NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS • Embrioscopia • Pré-implantação • Células fetais circulantes Erlane Ribeiro - FMJ
TRATAMENTO FETAL • Paliativo • Cirúrgico • Curativo Erlane Ribeiro - FMJ