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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

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Presentation Transcript

  1. ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ

  2. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal Erlane Ribeiro - FMJ

  3. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL AMB. PRÉNATAL DE ALTO RISCO AMB. DE MEDICINA FETAL ENFERMARIA ESTIMULAÇÃO ESSENCIAL AMB. DE GENÉTICA SALA DE PARTO ESPECIALISTAS MÉDICOS PSICOLOGIA BERÇÁRIO

  4. CONCEITO Erlane Ribeiro - FMJ

  5. É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE Erlane Ribeiro - FMJ

  6. INDICAÇÕES • História familiar • Infertilidade/esterilidade • Idade materna/paterna avançada • Aborto/perda fetal • Teratógeno • Consanguinidade • Pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ

  7. Objetivos • Detectar anomalias no feto • Informar/ educar o casal com risco aumentado Erlane Ribeiro - FMJ

  8. PRINCÍPIOS • Queixa principal • História clínica • Exame físico • Exames complementares • Testes de triagem • Testes de diagnóstico Erlane Ribeiro - FMJ

  9. História clínica • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião • Motivo e forma de encaminhamento • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados? • Doenças maternas e tratamentos • Gestações anteriores e perdas gestacionais • Antecedentes familiares Erlane Ribeiro - FMJ

  10. Aspectos objetivos da consulta • Estabelecimento do risco • Qual a patologia? Risco estimado? • Afetado prévio • Exames realizados? Confirmação diagnóstica? • Investigação pré-natal específica • Custo? Disponível? Idade gestacional? • Viabilidade Erlane Ribeiro - FMJ

  11. Aspectos subjetivos da consulta • Relacionamento do casal • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco? • Risco esperado: idade materna? Outro afetado? • Risco identificado: alteração de exames? Erlane Ribeiro - FMJ

  12. ETAPAS • Diagnóstico etiológico • Risco de recorrência • Prognóstico • Equipe multidisciplinar • Diagnóstico precoce • Tratamento • Grupos de apoio Erlane Ribeiro - FMJ

  13. HISTÓRIA FAMILIAR • Doenças gênicas • Doenças cromossômicas • Retardo mental • Câncer Erlane Ribeiro - FMJ

  14. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS Erlane Ribeiro - FMJ

  15. INFERTILIDADE/ESTERILIDADE • Translocação balanceada • Anomalia de cromossomos sexuais • Doenças gênicas Erlane Ribeiro - FMJ

  16. IDADE AVANÇADA • Materna • Risco de aneuploidia • Paterna • S. Marfan • Acondroplasia Erlane Ribeiro - FMJ

  17. ABORTO/PERDA FETAL Erlane Ribeiro - FMJ

  18. TERATÓGENO Erlane Ribeiro - FMJ

  19. CONSANGUINIDADE Erlane Ribeiro - FMJ

  20. Benefícios • Esclarecimento • Opção reprodutiva • Reduzir ansiedade • Direito de decisão • Tratamento precoce Erlane Ribeiro - FMJ

  21. PRÉ-NATAL • Ultrasonografia • Translucência nucal (11-13 sem) • Punção de VC (10-12 sem) • Amniocentese precoce (12-14 sem) • Amniocentese tradicional(16-18 sem) • Teste do risco fetal (perfil bioquímico) • US morfológico (17-20 sem) • Cordocentese (> 18 sem) • Ecocardiograma fetal (> 20 sem) Erlane Ribeiro - FMJ

  22. Perfil bioquímico do primeiro trimestre • 11-14 semanas • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC. • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down Erlane Ribeiro - FMJ

  23. Perfil bioquímico do segundo trimestre • 15-18 semanas • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia Erlane Ribeiro - FMJ

  24. Indicação do estudo cromossômico • Idade materna > 35 anos • Filho anterior com anomalia cromossômica • Translocação balanceada em um dos pais • Ansiedade do casal • Triagem pré-natal alterada • MFC no US do pré-natal Erlane Ribeiro - FMJ

  25. Testes para EIM • Atividade enzimática • Medida do substrato acumulado • Análise molecular Erlane Ribeiro - FMJ

  26. Termo de consentimento informado Erlane Ribeiro - FMJ

  27. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL • Risco do feto ser afetado • Natureza/consequências do problema • Risco/limitação do procedimento • Tempo para receber o resultado • Necessidade de repetição • Limitações do resultado Erlane Ribeiro - FMJ

  28. O resultado é normal em 98% dos exames Erlane Ribeiro - FMJ

  29. Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada Erlane Ribeiro - FMJ

  30. Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores. Erlane Ribeiro - FMJ

  31. Aspectos relacionados com interrupção da gestação • Questão legal • Autorização judicial • Aspectos religiosos, culturais e pessoais • Idade gestacional Erlane Ribeiro - FMJ

  32. NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS • Embrioscopia • Pré-implantação • Células fetais circulantes Erlane Ribeiro - FMJ

  33. TRATAMENTO FETAL • Paliativo • Cirúrgico • Curativo Erlane Ribeiro - FMJ

  34. Erlane Ribeiro - FMJ

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