LA PRIMERA VISITA A UNA UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO

1. LA PRIMERA VISITA A UNA UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO Servicio de Oncología Médica. Unidad de Consejo Genético. HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA. CENTRO DE INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER • L. Mezquita (*), R. Bratos (*), Eva Sánchez (**), R. Seijas (*), R. Vidal (*), C. López (*), T. Martín (*), C. Rodríguez (*), R. González (**) y JJ Cruz. Servicio de Oncología Médica (*). Hospital Universitario de Salamanca. Unidad de Consejo Genético (**). Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. INTRODUCCIÓN OBJETIVO Revisión de las primeras visitas a una UCG evaluando las características de los pacientes, su criterio de derivación y la indicación del estudio genético. • El Consejo Genético es un proceso por el cual se informa a los pacientes y su familiares • Tiene como objetivo informar del riesgo de padecer cáncer y transmitirlo, de las medidas preventivas y terapéuticas, y de la posibilidad de realizar un estudio genético. • La Unidad de Consejo Genético (UCG) del Hospital Universitario de Salamanca es la responsable de realizar este estudio, de referencia en Castilla y León, para las provincias de Salamanca, León, Ávila y Zamora. MATERIAL Y MÉTODOS • Estudio observacional descriptivo de Enero 2010- Abril 2010 • Pacientes/Familiares que acuden a la 1ª Consulta de la UCG del Hospital Universitario de Salamanca • Se recogieron 5 variables del paciente: • Edad, sexo, residencia, paciente/sano y localización tumoral • Se recogieron 5 variables en relación a la consulta: Motivo de consulta, Médico derivador, criterio de derivación, correlación clínico-laboratorio y estudio genético • Elaboración de base de datos y análisis estadístico (SPSS 15.0) Gráfico 1 RESULTADOS Gráfico 2 • N: 115 individuos • 8 de cada 10 individuos procedían de Salamanca (Gráfica 1) • 82% Mujeres. Mediana de edad 50 años (20-83) • Relación sano/paciente: 1:4 • Distribución por tumor: 44% Mama, 19% Colon (Gráfica 2). Un 8% padecían segunda neoplasia • 83% presentaban historia familiar • Médico derivador: 75% Oncólogo, 17% Atención Primaria, 5% Ginecólogo (Gráfico 3) • 8 de cada 10 presentaban criterio de derivación • Se realizó estudio genético en 78% (Gráfica 5), con una correlación clínico- laboratorio del 100% Gráfico 3 CONCLUSIONES • Las mujeres con cáncer de mama e historia familiar, de mediana edad en torno a 50 años y procedentes de Salamanca, son los pacientes más estudiados en la UCG del Hospital Universitario de Salamanca • El Oncólogo de Salamanca es el principal médico derivador de la UCG • La mayoría de los pacientes presenta criterio de derivación, y por tanto es realizado el estudio genético • La mutación BRCA es el estudio más solicitado (1 de cada 2), seguido de la mutación en genes reparadores Gráfico 4 REFERENCIAS • Brunet i Vidal J, Pérez- Segura P y Balmaña Gelpi J. Consejo Genético y Cáncer hereditario en Tratado de Oncología, 1ª Edición; 2009: 361-376. • Blanco I, Llort G y Capellá G. Cáncer Hereditario, en Tratado en Oncología, 3ª Edición; 503-511. • Junta de Castilla y León, Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, SACYL, 2005.