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Journées de Printemps Amine Slaoui. 1 ères Assises Franco-Marocaines de pédiatrie Marrakech mai 2014. Cas Clinique Néonatologie. Nné HOUACHMI fille né le 21/11/2013 à Clinique Ghandi à Casablanca . Césarienne 32 SA et 1/2 Poids : 1930 g. Cas Clinique Néonatologie.
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Journées de Printemps Amine Slaoui 1 ères Assises Franco-Marocaines de pédiatrie Marrakech mai 2014
Cas Clinique Néonatologie • Nné HOUACHMI fille né le 21/11/2013 à Clinique Ghandi à Casablanca . • Césarienne 32 SA et 1/2 • Poids : 1930 g
Cas Clinique Néonatologie • Diagnostic échographique à 29 SA 1 ère consultation anténatale: hydramnios très important • Suspicion atrésie duodénale (Dr LAZRAK Rachid ) • Amniocentèse : CerbaFrance • FISH test normal culture cellulaire en attente. • (Fluorescent In Situ Hybridization test)
Cas Clinique Néonatologie • Cyanose modérée • Bradypnée , hypoxie • Microcéphalie • Hypotonie • Orientation anti mongoloïde fentes palpébrales .
Cas Clinique Néonatologie • ABSTENTION THERAPEUTIQUE à la demande des parents .(après résultats définitifs caryotype) • TRANSFERT en milieu chirurgical pédiatrique annulé . • Décès naturel au bout de quelques heures .
PRESENTATION • MALADIE DU CRI DU CHAT • Très rare 1/50 000 • Décrite par Lejeune et all. 1963 • Cri particulier : anomalies laryngée «larynx rustique » • Dysmorphie : microcéphalie épicanthus hypertélorisme • Cardiopathies : 25 % • Ailes iliaques rectangulaires • Retard mental sévère constant
CONCLUSION • Maladie rare • La plupart du temps sporadique • Diagnostic facile • Peu létale • Retard mental +++ • Problèmes éthiques : profonde solitude du néonatologiste marocain.