Janez Eržen Mentor: doc.dr. Samo Vesel

1. Pulzna oksimetrija kot presejalni test za odkrivanje hemodinamsko pomembnih srčnih napak pri novorojencih Janez Eržen Mentor: doc.dr. Samo Vesel

2. Pogostnost • Prirojene srčne napake so najpogostejše prirojene napake organov in organskih sistemov • Pojavljajo se pri približno 0.6 – 0.7% živorojenih otrok • Pri polovici bolnikov so napake blage in ne potrebujejo zdravljenja • Pri približno 10 - 15% bolnikov je potrebno intervencijsko ali kardiokirurško zdravljenje že v prvih tednih življenja Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 1890-900. Dolk H, Loane M, Garne E. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 2011; 123: 841-49.

3. Prepoznava srčnih napak • Skupna značilnost večine kritičnih prirojenih srčnih napak je hipoksemija, ki nastane ob mešanju sistemske arterijske in venske krvi • Klinično se izrazijo s cianozo (klinično je očitna šele pri vrednostih saturacije arterijske krvi s kisikom, ki so nižje od 80%) O'Donnell CPF, Kamlin COF, Davis PG, Carlin JB, Morley CJ. Clinical assessment of infant colour at delivery. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007; 92: F465-7.

4. Pomembni klinični znaki in simptomi • Centralna cianoza ali izrazita bledica • Pospešeno in oteženo dihanje • Utrujanje pri hranjenju • Palpacija hipertrofije desnega prekata • Slišen srčni šum • Odsotnost ali šibkost brahialnih oz. femoralnih pulzov

5. Problem zgodnje prepoznave • Vsi ti znaki in simptomi v prvih urah življenja niso vedno očitni, v celoti se izrazijo šele, ko se začne zapirati Botallov vod, to pa se lahko zgodi šele po odpustu iz porodnišnice! • Obe tradicionalni metodi, na katerih temelji razpoznava bolnikov s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami (klinični pregled novorojenčka ter UZ pregled ploda) imata pomembne pomanjkljivosti

6. Namen • Iščejo se nove metode, s katerimi bi se razpoznava bolnikov (še pred odpustom iz porodnišnice) izboljšala • Delež bolnikov s pomembnimi srčnimi napakami, ki porodnišnico zapustijo kot »zdravi«, nato pa zbolijo doma s klinično sliko cirkulatornega šoka, tudi v najbolj razvitih zdravstvenih sistemih še vedno znaša kar nekaj deset odstotkov, del bolnikov pa doma celo umre

7. Prepoznava bolnikov z dosedanjimi presejalnimi testi • 62% bolnikov razpoznanih že v porodnišnici • 25% bolnikov šele po odpustu • 8% in utero (UZ preiskava plodovega srca) • 5% bolnikov pa je doma umrlo in so bili razpoznani šele ob obdukciji Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-treatening neonatal cardiovascular malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2008; 93: F33-5.

8. Prepoznava bolnikov z dosedanjimi presejalnimi testi • Delež bolnikov s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami, ki so bili razpoznani šele po odpustu iz porodnišnice, se s hitrejšim odpuščanjemiz porodnišnice veča • Obolevnost in umrljivost pri bolnikih, ki so bili razpoznani po odpustu iz porodnišnice so bili višji kot pri tistih, ki so bili razpoznani že pred odpustom oz. v maternici Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-treatening neonatal cardiovascular malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2008; 93: F33-5.

9. Nova metoda presejanja • Pulzna oksimetrija je neinvazivna preiskovalna metoda, s katero merimo odstotek s kisikom nasičenega hemoglobina v periferni arterijski krvi • Predlagana je bila kot dopolnitev k kliničnem pregledu novorojenčka, da bi izboljšali zgodnjo razpoznavo tistih bolnikov s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami, pri katerih pred odpustom iz porodnišnice cianoza ni klinično očitna

10. Prednosti pulzne oksimetrije • Metoda ima visoko občutljivost in specifičnost • Enostavna za izvedbo • Varna • Stroškovno učinkovita

11. Koga vključiti v presejanje? • Presejanje s pulzno oksimetrijo naj zajame vse donošene novorojenčke oz. vse novorojenčke, pri katerih po rojstvu ni potrebna obravnava v enoti intenzivne terapije • Presejanje naj se izvaja v starosti 24 do 28 ur (v primeru zgodnejšega odpusta, naj se preiskava izvede tik pred odpustom) • Novorojenček naj bo ob preiskavi miren in zbujen

12. Kako meriti saturacijo? • Perkutano saturacijo merimo na desni zgornji in eni od spodnjih okončin • Izvid preiskave je pozitiven, če je vrednost perkutane saturacije na obeh okončinah nižja kot 95% oz. če je razlika med desno zgornjo in spodnjo okončino več kot 3% • V primeru pozitivnega izvida je potrebno v naslednjih dveh urah preiskavo ponoviti še dvakrat. Če je izvid pozitiven tudi po tretji meritvi, je potrebno obvestiti pediatra in novorojenčka napotiti za UZ pregled srca

13. V primeru, da je pri prvi meritvi vrednost perkutane saturacije na eni ali drugi okončini nižja kot 90%, se preiskave ne ponavlja, o izvidu pa je potrebno nemudoma obvestiti pediatra!

14. Učinkovitost presejanja s pulzno oksimetrijo • S kombinacijo pulzne oksimetrije in kliničnega pregleda, je bil delež bolnikov, razpoznanih pred odpustom iz porodnišnice 82.8% • Samo s kliničnim pregledom so razpoznali 62.5% bolnikov • Delež otrok, ki so bili na UZ srca napoteni zaradi lažno pozitivnega izvida kliničnega pregleda, je bil približno 10 krat večji kot delež napotitev zaradi lažno pozitivnega izvida pulzne oksimetrije De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, Mellander M, Bejlum C, Inganas L, e tal. Impact of pulse oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prosective screening study in 39 821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037.

15. Učinkovitost presejanja s pulzno oksimetrijo • Bolnišnice, ki presejanja s pulzno oksimetrijo niso izvajale, so imele delež bolnikov s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami, ki so bili razpoznani šele po odpustu iz porodnišnice bistveno večji (28%) • Za preiskavo so povprečno porabili le 5 minut De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, Mellander M, Bejlum C, Inganas L, e tal. Impact of pulse oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prosective screening study in 39 821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037.

16. Thangaratinam S., Brown K., Zamora J., Pulse oximetry screening for critical congenital heart defectsin asymptomatic newborn babies: a systematicreview and meta-analysis, Published Online May 2, 2012 DOI:10.1016/S0140- 6736(12)60107-X, Lancet 2012; 379: 2459–64

17. Vključitev pulzne oksimetrije v nacionalne presejalne programe • Delovna skupina Ameriške akademije za pediatrijo in Ameriškega združenja za kardiologijo, je leta 2008 zaključila, da lahko s pulzno oksimetrijo, ki jo izvajamo po dopolnjenih 24 urah življenja, dodatno razpoznamo nekatere bolnike s kritičnimi prirojenimi srčnimi napakami • Avgusta 2011 je država New Jersey v ZDA kot prva na svetu uvrstila pulzno oksimetrijo v nacionalni program presejalnih preiskav pri novorojenčkih

19. Zaključek • Z rutinskim kliničnim pregledom lahko izpustimo nekatere kritične prirojene srčne napake • Zgodnja prepoznava teh napak izboljša klinični izzid • Vključevanje presejanja s pulzno oksimetrijo pred odpustom iz porodnišnice izboljša prepoznavo kritičnih prirojenih srčnih napak

20. Literatura • Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-treatening neonatal cardiovascular malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2008; 93: F33-5. • De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, Mellander M, Bejlum C, Inganas L, et al. Impact of pulse oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prosective screening study in 39 821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037. • Thangaratinam S, Brown K, Zamora J, Pulse oximetry screening for critical congenital heart defectsin asymptomatic newborn babies: a systematicreview and meta-analysis, Published Online May 2, 2012 DOI:10.1016/S0140- 6736(12)60107-X, Lancet 2012; 379: 2459–64 • Prudhoe S, Abu-Harb M, Richmond S, et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed Published Online First: 22.1.2013, doi:10.1136/archdischild-2012-302045 • Frank LH, Bradshaw E, Beekman R, Mahle WT, Martin GR. Critical congenital heart disease screening using pulse oximetry. J Pediatr. 2013; 162:445-53. • Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 1890-900. • Dolk H, Loane M, Garne E. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 2011; 123: 841-49. • O'Donnell CPF, Kamlin COF, Davis PG, Carlin JB, Morley CJ. Clinical assessment of infant colour at delivery. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007; 92: F465-7.