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Syndrome d’alcoolisation foetale. « Désormais, fais bien attention : ne bois ni vin ni boisson fermentée,et ne mange aucun aliment impur, car tu vas concevoir et enfanter un fils ». Livre des juges 13; 3 500 av JC. 1970 : l’ alcool n’est pas tératogène
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Syndrome d’alcoolisation foetale ANPAA 2008 C.Yvenou
« Désormais, fais bien attention : ne bois ni vin ni boisson fermentée,et ne mange aucun aliment impur, car tu vas concevoir et enfanter un fils ». Livre des juges 13; 3 500 av JC ANPAA 2008 C.Yvenou
1970 : l’ alcool n’est pas tératogène • 1968 : Lemoine (127 foetopathies) • 1973 : Smith..Streissguth : 1er cas de SAF • 1992 : Lemoine : 105 adultes ANPAA 2008 C.Yvenou
Incidence élevée • Etudes en maternité entre 1977 et 1990 (Roubaix) • Entre 1.3 et 4.8 ‰ des naissances selon sévérité des symptômes • Au total, pas loin de 1% des naissances ANPAA 2008 C.Yvenou
1ère cause exogène de débilité mentale • 1/100 : atteinte fœtale par alcoolisme dans le quart-monde • 1/700 à 800 atteinte fœtale par l’alcool dans notre pays ANPAA 2008 C.Yvenou
3 faits indéniables • Phénotype dose-dépendant • Cerveau : cible privilégiée de l’alcool • Embryo-foetopathie évitable! ANPAA 2008 C.Yvenou
30 ans : âge minimum des patientes à haut risque ANPAA 2008 C.Yvenou
43% des enfants de mère alcoolique ont un SAF ANPAA 2008 C.Yvenou
En France • 60 % des femmes ne consomment pas d’alcool • 30 % des femmes consomment 1 à 2 verres par jour • 8 % des femmes consomment 3 à 4 verres par jour • 2 % des femmes consomment + de 5 verres par jour • NORD, BRETAGNE, POITOU-CHARENTE ANPAA 2008 C.Yvenou
N’oublions pas le cidre : 2 à 7° ANPAA 2008 C.Yvenou
Acétate ANPAA 2008 C.Yvenou
Physiopathologie • L’alcool passe la barrière placentaire alcoolémie fœtale = alcoolémie maternelle • Large distribution • déficit en alcool déshydrogénase élimination passive exposition plus prolongée LA = réservoir ANPAA 2008 C.Yvenou
Bases métaboliques • Narcose membranaire cellulaire dépression du fonctionnement de toutes les cellules et surtout les cellules excitables • Anomalies des synthèses protéiques ANPAA 2008 C.Yvenou
Mères alcoolo-dépendantes : Risque 2 fois plus élevé de malformations • Malformations congénitales liées à l’alccol 2 à 3 /1000 ANPAA 2008 C.Yvenou
SAF • Retard de croissance pré et/ou post-natal • Dysmorphie cranio-faciale • Atteinte du Système Nerveux Central Consommation >60 à 75g alcool/j ANPAA 2008 C.Yvenou
EAF • Effets de l’Alcool sur le fœtus • Continuum de troubles cognitifs, émotifs, sociaux liés à des dysfonctionnements cérébraux avec des modes d’expression variant suivant les âges. ANPAA 2008 C.Yvenou
SAF ANPAA 2008 C.Yvenou
Dysmorphie ANPAA 2008 C.Yvenou
Croissance • Alcoolisation du 2ème et troisième trimestre • Retard proportionnel au degré d’alcoolisation 30 ml par jour au 3ème trimestre =150g PN • Rattrapage inconstant pour taille et poids • Rattrapage inexistant pour le PC ANPAA 2008 C.Yvenou
SNC • Microcéphalie • Troubles de la migration neuronale dysgénésie cérébelleuse atteinte des noyaux gris agénésie du corps calleux hétérotopies • Atteinte du tube neural • Epilepsie, hémiplégie, IMC ANPAA 2008 C.Yvenou
Atteinte neuro-endocrinienne • Altération de la réponse de l’axe hypothalamo-hypophysaire • Troubles du comportement (anomalies de la réponse au stress) ANPAA 2008 C.Yvenou
Atteinte auditive et ophtalmologique • Strabisme • Microphtalmie • Cataracte ANPAA 2008 C.Yvenou
Malformations (1er trimestre) • Cardiaques (CIV ++ , CIA, CAV, Fallot, CoAo ) • Rénales (Rein en fer à cheval, double pyélon, hypoplasie rénale , hydronéphrose) • Ostéo-articulaires mains botes brièveté du 4è et 5è métacarpien. clinodactylie du V phalanges distales brèves. synostose radio-cubitale , chondrodysplasie ponctuée ANPAA 2008 C.Yvenou
Fréquence des malformations associées au SAF • 95% dysmorphie faciale • 84% microcéphalie • 46% malformations génitales • 44% fossette spinale • 37% déformations thoraciques • 35% Cheveux bas implantés • 29% malformations cardiaques • 25% problèmes ophtalmo • 16% dents hypoplasiques • 13% anomalies des doigts • 12% hernies • 10% malformations rénales • 9% malformation des hanches • 7% fentes palatines • 6% clinodactylie du 5ème doigt ANPAA 2008 C.Yvenou
Altérations de la réponse immunitaire • Anomalies lymphocytaires qualitatives et quantitatives • Déficit en anticorps Infections • Cancers • Mort Subite Inexpliquée ANPAA 2008 C.Yvenou
EAF ANPAA 2008 C.Yvenou
EAF chez le nouveau-né • anomalies de la succion, • hyperexcitabilité, • tremblements, • troubles du sommeil. ANPAA 2008 C.Yvenou
EAF chez l’enfant • 89% retard moteur et mental (troubles de l’attention, de la mémoire, de l’apprentissage) • 80% troubles du langage • 72% Hyperactivité • 58% faiblesse musculaire • 20% troubles de l’audition • 20% anomalies déglutition et alimentation • 20% autisme, agressivité, problèmes sociaux ANPAA 2008 C.Yvenou
EAF chez l’adulte • instabilité = troubles du comportement, • troubles de la personnalité, • anxiété, dépression, • difficultés dans les interactions sociales, • difficultés d’intégration sociale, • absence de qualification professionnelle, • marginalisation. ANPAA 2008 C.Yvenou
Evolution • Etude du Dr Lemoine (1992) 105 SAF adultes graves faciès marqué hypotonie et microcéphalie -3D malformations légers : atteinte plus modérée sans dysmorphie ANPAA 2008 C.Yvenou
A l’âge adulte • Modification de l’ensellure • Développement du menton • Persistance du philtrum convexe et des anomalies des oreilles ANPAA 2008 C.Yvenou
Mortalité • 50 SAF graves : 4 décès entre 2 et 8 ans 1 AVP à 25 ans (N : 1.5/10000) • 28 SAF légers : 2 suicides à 20 et 21 ans 5 TS (N : 2.13/10000) ANPAA 2008 C.Yvenou
Evolution neuropsychique • Déficit intellectuel 63 SAF graves 8 arriérés profonds (pas de langage) 8 grands débiles (QI<50) 32 débiles moyens (QI 50 à 65) 15 débiles légers (QI 60 à 70) 28 SAF légers 6 débiles légers difficultés scolaires+++ • Troubles du comportement Instabilité, irritabilité ANPAA 2008 C.Yvenou
Groupe sans dysmorphie faciale • Microcéphalie légère • Troubles psychiques • malformations ANPAA 2008 C.Yvenou
Syndrome d’alcoolisation foetale • 3 ème rang des syndromes malformatifs avec déficience mentale • Après TRI 21 et anomalies du tube neural ANPAA 2008 C.Yvenou
Alcool et allaitement ANPAA 2008 C.Yvenou