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Caso clínico: Sobrecarga férrica y dolor de cadera

Caso clínico: Sobrecarga férrica y dolor de cadera. Óscar Guzmán Ruiz Diciembre 2005. Paciente de 65 años que consulta por dolor e impotencia funcional en cadera. Antecedentes Personales. No alergias a fármacos conocidas. No fumador ni bebedor. HTA.

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Caso clínico: Sobrecarga férrica y dolor de cadera

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  1. Caso clínico:Sobrecarga férrica y dolor de cadera Óscar Guzmán Ruiz Diciembre 2005

  2. Paciente de 65 años que consulta por dolor e impotencia funcional en cadera. • Antecedentes Personales. • No alergias a fármacos conocidas. • No fumador ni bebedor. • HTA. • DM tipo2. Retinopatía y nefropatía diabética. • Diagnosticado de Hemocromatosis en el 93.

  3. De su Hemocromatosis… • Diagnosticado de Hemocromatosis Genética. Ferritina 2935ng/ml , sideremia 206, • ESTUDIO GENETICO (93): homocigoto exón 4 para mutación C282Y en el GEN HFE. • Pigmentación cutánea difusa-generalizada. • Diabetes Mellitus. • Alteración función hipotálamo-hipofisiaria • Hipotiroidismo • Hipogonadismo • Afectación cardíaca. Miocardiopatía restrictiva.

  4. Enfermedad actual • Dolor en cadera desde hacía 3 meses que le imposibilitaba la deambulación y le obligaba a permanecer encamado. • EXPL: T.A.130/70 Hiperpigmentación de la piel . No vello. No bocio. No adenopatías. Placas ulceradas en MMII. Testes de pequeño tamaño. Hepatomegalia de 15cm dura y dolorosa.

  5. Pruebas compementarias I • Rx caderas comparadas: imagen lítica en pala ilíaca derecha rompe la cortical. • BQ: valores hepáticos normales, marcadores tumorales rango normal con AFP 3,78. • GAMMA OSEA: depósito patológico en cabeza femoral, art. Sacroilíaca y 7ª costilla. • ECO ABD: Hepatomegalia sobre todo lóbulo izdo. Marcada desestructuración de ecogenicidad. Hepatopatía crónica difusa.

  6. Pruebas compementarias II • ECO TIROIDEA normal. • TAC: heterogenicidad multinodular. Posibilidad hígado neoplásico. • PAAF pala ilíaca: metástasis de carcinoma. • BH: cirrosis hepática, obstrucción de grandes conductos biliares. Hepatocarcinoma.

  7. JUICIO CLINICO • Paciente de 65 años dignosticado de hemocromatosis que desarrolla hepatocarcinoma metastásico (óseo) no candidato a tto oncológico específico.

  8. Un poco de Historia • 1865 Trousseau y 1889 von Reckinghausen • 1935 Sheldon: Enf. hereditaria, depósito Fe. • 1970s y 80s: A.Recesiva. Cr 6q • 1996: Gen HFE

  9. Clasificación de las enfermedades por sobrecarga férrica

  10. Hemocromatosis Hereditaria Clásica (Tipo 1) • Alt. Por sobrecarga de Fe. A.Recesiva asociada al gen HFE, localizado en 6q • Mutación C282Y (90%). • No todos homocigotos C282Y expresarán la enfermedad • Origen celta • Forma juvenil más grave • Estadios: • Predisposición genética • Sobrecarga Fe leve • Signos incipientes de sobrecarga de Fe • Cirrosis

  11. Clínica • Edad media: 4ª ó 5ª década: fatiga, malestar y artralgia • Hígado (90%): alt. enzimas, cirrosis, hepatocarcinoma • Endocrinos: DM (65%), hipogonadismo hipogonadotropo • Cardíaco: I.Cardíaca, arritmias • Enf. Articular (25-50%) artritis destructiva • Pigmentación de piel (90%)

  12. Modelo “programación célula críptica”

  13. Modelo “Hepcidina”

  14. A favor: Alta prevalencia Potencialmente fatal Tto. Seguro y bajo coste Dg. Simple y barato En contra: Daño psicológico, social y legal Expresividad de C282Y homocigoto es baja Cribado • Saturación de transferrina (>45% S 100%) en pacientes seleccionados: • Enf. Hepática crónica • DM2 • Artritis • Impotencia • Familiares: • Genotipificar • Fenotipo: IST, Ferritina. Si alteración hepática: biopsia

  15. Tratamiento • Flebotomía: seguro, efectivo y económico • Homocigotos: 10-20 g Fe exceso • 1-2 U sangre/semana (250 mg Fe/U) • Hasta ferritina<50 ng/mL e IST<30% • Quelantes • Tiempo: 2-3 años • Mejora: megalias, enzimas, pigmentación, control I. Cardíaca y DM • No modifica: artropatía, cirrosis ni hipogonadismo

  16. Pronóstico • Causas de muerte en no tratados: • I. Cardíaca: 30% • I. Hepática o HT Portal: 25% • Ca. Hepatocelular: 30% • La supervivencia a los 5 años aumenta con el tratamiento del 33 al 89%

  17. Puntos clave • La mayoría de HH (90%) son homocigotos C282Y • No todos los homocigotos C282Y expresarán la enfermedad • Fundamental Dg y Tto. Precoz • El Dg de un caso obliga a estudio familiares 1er grado • Tto. Con sagrias hasta deplección de Fe

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