Revisão de Genética

1. Revisão de Genética Profa. Daniela - 2010

2. O que se estuda em Genética? • A natureza do material genético (estrutura da molécula de DNA); • O modo de ação desse material (duplicação do DNA, transcrição em RNA, tradução em proteínas); • Mecanismo de transmissão ao longo das gerações (meiose, gametogênese, leis de Mendel);

3. Cromossomos e genes Cromossomos são formados por moléculas de DNA associadas a histonas (proteínas) Os genes são sequências encontradas linearmente nas moléculas de DNA, que codificam uma proteína. Portanto, nos cromossomos localizam-se os genes numa sequência linear

4. Cariótipo da espécie humana As listas nos cromossomos representam os genes São 22 pares de cromossomos autossômicos, ou seja, que determinam as características do indivíduo Existe 1 par de cromossomos sexuais, ou seja, que determinam o sexo do indivíduo

5. Tipos de cromossomos Metacêntrico: possui braços aproximadamente do mesmo tamanho; Submetacêntrico: possui um dos braços menor que o outro; Acrocêntrico: possui um dos braços muito pequeno em relação ao outro; Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o centrômero se localiza na extremidade do filamento do cromossomo OBS: Atentem para o fato de que nessas figuras o cromossomo está DUPLICADO!!

6. A meiose e os cromossomos

7. Experimentos de Mendel • Mendel usou ervilhas (Pisumsativum) devido a facilidade de cultivo, gerações curtas e muitos descendentes por geração; • Cruzou linhagens puras de plantas para uma mesma característica. Os descendentes desse primeiro cruzamento foram chamados de F1 (primeira geração de filhos); • Os indivíduos F1 eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração, ou F2; • Pelo estudo estatístico, Mendel verificou um padrão constante de comportamento na herança dos 7 caracteres por ele analisados.

9. 1ª Lei de Mendel • Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro. • Hoje sabemos que tais fatores são os genes e que cada alelo (forma variante) do gene se encontra em um gameta.

10. Meiose e 1ª Lei

11. Termos importantes em Genética • Caráter ou característica: qualquer particularidade do indivíduo, por exemplo, cor da flor, tipo de cabelo, grupo sanguíneo, etc. • Fenótipo: É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo • Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo Genótipo + Meio = Fenótipo Cor do pelo deve-se a presença de pigmento, cuja síntese é comandada pela ação de um gene que só se manifesta nas áreas do corpo com temperaturas mais baixas.

12. Termos importantes em Genética • Homozigose: quando os alelos de um par de cromossomos homólogos são iguais; • Heterozigose: quando os alelos são diferentes; • Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose; • Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose.

13. Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei • Forma do lobo da orelha • Albinismo • Capacidade de enrolar a língua

14. Cruzamento básico da 1ª Lei V – cor amarela da semente v – cor verde da semente P – parentais G – gametas F1 – primeira geração de filhos F2 – segunda geração de filhos

15. 2ª Lei de Mendel • Mendel analisou mais de uma característica concomitantemente • 2 pares de alelos localizam-se em cromossomos diferentes

16. V determina semente amarela e v semente verde; R determina semente lisa e r semente rugosa Proporção fenotípica: 9 amarelas e lisas Proporção genotípica: 1 VVRR; 2 VVRr; 2VvRR; 4VvRr = 9V_R_ Proporção fenotípica: 3 verdes e lisas Proporção genotípica: 1 vvRR; 2Rr = 3vvR_ Proporção fenotípica: 3 amarelas e rugosas Proporção genotípica: 1VVrr; 2Vvrr= 3V_rr Proporção fenotípica: 1 verde e rugosa Proporção genotípica: 1 vvrr Total = 9 : 3 : 3 : 1

18. 2ª Lei e probabilidades • Híbrido RrVv forma os seguintes gametas: RV - 25% ou ¼ Rv – 25% ou ¼ rV – 25% ou ¼ Rv – 25% ou ¼

19. Exercício de 2ª Lei • Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo dominante M e a marrom pelo alelo m; o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-se independentemente. A partir do cruzamento Mmbb x mmBb, qual a probabilidade de nascer um filhote marrom com manchas?

20. Genes ligados ou linkage são genes que se encontram em um mesmo cromossomo. Nesses casos, se não houver permutação, os genes não se separam na meiose

21. Possibilidades de formação de gametas

22. Probabilidades para formação de gametas • Com permutação • 4 tipos de gametas: • AB • Ab • aB • ab Em proporções diferentes de 25% cada: gametas parentais surgem sempre em porcentagens maiores do que os gametas recombinantes • Sem permutação • 2 tipos de gametas: • AB • ab Em proporção de 50% cada