KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens

1. Module Zuigeling: geboorte en groeiLes: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO) KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens

2. Leerdoelen • De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen • Begrippen zoals, preventie, screening, ontwikkelingstoezicht en evidence-based preventie-onderzoek kennen • De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.

3. JGZ_modulezuigeling_screening 28 november 2012 Lesoverzicht • Basisbegrippen • Preventie • Screening • Ontwikkelingstoezicht • Oefening op basis van een casus • Goedscreeningsonderzoek? • Belang van leeftijdsgerichtscreenen • Prenatale en neonatale screening • Trisomie 21 • Fenylketonurie

4. Preventie • Definitie • het uitvoeren van interventies of nemen van maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te bereiken.’

5. Preventie (2) • Vormen • Primaire = voorkómen • bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne • bv Vaccinaties • Secundaire = vroegtijdig opsporen • Door screening (hielprik voor fenylketonurie) • Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa taal-spraak) • Teriaire = gevolgen beperken • Bv monitoring bij prematuren

6. Evidence based preventie onderzoek • Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)

7. Screening • Wat is screening? ‘De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk niet zieken onderscheiden in een uiterlijk gezonde populatie’ • Wat is screening niet? Het is geen ‘op een individuele patiënt gericht diagnostisch onderzoek’

8. Screening (2) • Wanneer is screening verantwoord? • Goed screeningsprogramma – criteria van Wilson & Jungner (1968) • Aanvullende criteria WHO (2008) http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112/en/index.html BELANGRIJK: • Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit en betrouwbaarheid) • Prevalentie van de aandoening!

9. Ontwikkelingstoezicht • = ‘individual development surveillance’ • = • Longitudinaal onderzoek • Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken • Rekening houdend met de context • Bv • Van Wiechenonderzoek: • Bv BFMT: geen screenings- maar signaleringsinstrumenten

10. Evidence based preventie onderzoek • Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)

11. Oefening op basis van een casus

12. Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief.

13. Wat ga je doen ? • Direct klinisch onderzoek • Echografisch onderzoek • Een Rx opname (Lauenstein opname) • Binnen één maand klinisch onderzoek • Gewoon afwachten en geruststellen

14. Wat weten we over DHO? • Wat? • Voorkomen? • Gevolgen? • Op te sporen? Hoe? • Behandeling?

15. Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) • Dislocatie • Subluxatie • Instabiliteit • Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil acetabulum)

17. DDH screening • Lange pre-klinische fase- asymptomatisch - detecteerbaar • Vroege behandeling: effectief • Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (3 %) • Late detectie: grotere morbiditeit

18. DDH : risico factoren • Familiale voorgeschiedenis • Stuitligging • Voetafwijkingen • Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren

19. DDH: klinisch onderzoek • Ortolani • Barlow • Galeazzi • Symmetrische abductie

20. Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)

22. Echografie/RX diagnose

23. Screening van dysplastische heupontwikkeling • Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek, RX • Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ? • Bij iedereen of bij hoog risico ?

24. Opdracht • Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden • Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10% • Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner

25. Diagnose : 2 x 2 tabel

26. Diagnostische waarden • Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt • Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt

27. Diagnostische waarden • Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag • Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag

28. Onderscheidend vermogen • Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken • LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit • LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit

29. Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte • Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren • Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen • Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.

30. Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test • Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan • Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking • Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.

31. Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten • Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode • Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren • Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden • Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten

32. DDH: echografie • Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH • Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven

33. DDH screening: • Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte • Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren • Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling

34. DDH – luxatie: behandeling • < 6 maand: Pavlik • > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie (narcose), cast • >12 maand: botchirurgie

35. Pavlik

36. Cast voor heupdysplasie

37. Screening DDH • Diagnose op “latere leeftijd” morbiditeit stijgt • Diagnose zo vroeg mogelijk !!

38. Extra literatuur • Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP. Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal 2003 (jrgang 32); 2: 70-74 • Cochrane

39. Prenatale en neonatale screening • Twee voorbeeld • Welke criteria gebruiken we ? • Discussie rond ethische aspecten • Hoe in de praktijk

40. Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) • 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met afwijkingen • Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen • Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) • Sensitiviteit 70 % à 90 % • vals positieven 5 %

41. Prenatale screening

42. Neonatale screening • Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten • Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) • Opsporen van fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

44. Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie • Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen • Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase  hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

45. Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie • Eenvoudige, betrouwbare test • Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten • Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

46. Nieuwe mogelijkheden • Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën • Genetisch screening voor astma, diabetes

47. Criteria ? • Criteria van Wilson en Jungner • Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen ?

48. Ethische vragen • Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? • Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? • Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)

49. Ethische vragen • De plicht om te weten versus het recht om te weten • Zekerheid of angst • Het kind kopen of krijgen • Informed consent • Perceptie van handicap

50. Extra literatuur • Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56: 302-312