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Anomalias ConGênitas. Profª Vivian Zaboetzki Dutra. São malformações na estrutura de órgãos e/ou sistemas. Decorrem de falhas no desenvolvimento embrionário e estão presentes na criança por ocasião do nascimento. CAUSAS:
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Anomalias ConGênitas Profª Vivian Zaboetzki Dutra
São malformações na estrutura de órgãos e/ou sistemas. Decorrem de falhas no desenvolvimento embrionário e estão presentes na criança por ocasião do nascimento. CAUSAS: • Doenças maternas durante a gravidez (rubéola, toxoplasmose, sífilis,...) • Medicamentos: talidomida, corticoides, benzodiazepínicos, barbitúricos,... • Exposição a radiações ionizantes; • Desnutrição e carência de vitaminas, principalmente no primeiro trimestre gestacional; • Fator hereditário; • Alcoolismo; • Poluição ambiental (herbicidas, agrotóxicos); • Fatores desconhecidos. • Existem vários tipos e classificações de anomalias, mas serão comentadas as anomalias mais frequentes.
Fenda labiopalatina ou Fissura labial e palatina É uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a décima semana de gestação. Também conhecida como lábio leporino, porém deve ser evitado por ser um termo discriminatório. As fissuras tem graus variados, desde uma pequena abertura labial até a ausência total de palato mole e duro. TRATAMENTO: cirúrgico, geralmente ocorre diversas cirurgias até que se consiga o fechamento total. CUIDADOS: O aleitamento deve ser estimulado, bem como a amamentação em casos mais leves da doença. Nos casos mais severos os alimentos devem ser estimulados através de bicos com formato próprio para a patologia.
Atresia de Esôfago Obstrução do esôfago, impedindo o trânsito livre e contínuo do esôfago até o estômago. Frequentemente está acompanhada da fístula traquoesofágica, que é a comunicação anormal entre traqueia e esôfago. SINAIS E SINTOMAS: Salivação excessiva e grande quantidade de secreções pelo nariz; cianose intermitente; dificuldade respiratória; tosse constante, devido secreções; distensão abdominal; sufocamento com facilidade ao ser alimentada. TRATAMETO: cirúrgico de urgência. CUIDADOS: Deve ser mantido o decúbito elevado (20 à 30º); aspirar secreções, sempre que necessário; controle continuo dos sinais vitais e nunca deixar a criança sozinha.
Imperfuração anal É a anormalidade congênita relacionada a formação do canal anorretal e na localização do ânus no períneo. SINAIS E SINTOMAS: ausência da abertura anal; ausência de mecônio ou em local anômalo (fístula), podendo apresentar urina esverdeada; distensão abdominal; fístula. TRATAMENTO: correção cirúrgica. CUIDADOS: Evitar ingestão de dieta no pré-operatório e não ingerir nada alem do prescrito no pós-operatório; cuidados com colostomia, caso haja; manter higiene perineal adequada.
Hipospádia É a posição anormal da abertura da uretra. A uretra pode estar aberta para baixo no corpo do pênis, na sua base ou até no períneo. Nos casos mais graves, a procriação pode ser impossível. No sexo feminino esta anomalia é rara, mas quando ocorre, a abertura uretral se encontra na vagina. TRATAMENTO: cirúrgico, podem ser necessários várias cirurgias para a obtenção de um resultado melhor. CUIDADOS: evitar contaminação do trato urinário; atentar para possíveis complicações (cianose do membro, sinais flogísticos, febre); observar e anotar a diurese: volume nas 24horas, cor e presença de resíduos; cuidados com na manipulação da sonda vesical de demora, mantê-la sempre abaixo da bexiga.
Epispádia A uretra pode estar aberta para baixo no corpo do pênis, na sua base ou até no períneo.
Criptorquidia É a ausência de um ou de ambos os testículos na bolsa escrotal. Nesse caso, eles podem ser encontrados no abdome ou no canal inguinal. Durante a gestação, os testículos são formados na cavidade abdominal do feto. No último trimestre de vida intra-uterina, eles migram para a bolsa escrotal, através do canal inguinal, na maioria das vezes. Porém em alguns RN pode-se observar a bolsa escrotal vazia de um ou ambos os lados, devido a falha ou atraso na descida dos testículos. A denominação de quando não ocorre a formação dos testículos é anarquia. TRATAMENTO: cirúrgico.
Hidrocefalia Consiste no excesso de líquor dentro da cavidade craniana, assim conseqüentemente ocorrendo o aumento no tamanho do crânio da criança. SINAIS E SINTOMAS: crescimento exagerado da cabeça; demora no fechamento das fontanelas; couro cabelo muito liso e brilhante com veias bastante visíveis; falhas no desenvolvimento físico e/ou mental; sinais de hipertensão intracraniana (vômito, choro agudo e forte, alterações da pressão arterial, bradicardia, alterações nas pupilas). TRATAMENTO: Cirúrgico, consiste na colocação de um cateter ou válvula para bombear o líquor do cérebro para o coração ou para a cavidade abdominal. CUIDADOS: medir perímetro cefálico diariamente; observar sinais de aumento da pressão intracraniana; mudança de decúbito.
Anencefalia Anencefalia é uma má formação do cérebro durante a formação embrionária, que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto. Os casos de anencefalia são mais comuns na primavera, mas as causas desse fenômeno ainda são desconhecidas. Em metade dos casos, a anencefalia acontece porque a mãe sofre uma deficiência de ácido fólico durante a gestão. Fatores genéticos também podem predispor o aparecimento desse tipo de anormalidade.
Espinha Bífida É uma má formação da coluna, na qual ocorre uma abertura posterior devido ao não fechamento da parte posterior das lâminas vertebrais. Existem três tipo:
Espinha Bífida • Espinha bífida oculta: apenas na parte óssea (vértebras). A maioria dos portadores não apresenta nenhum sintoma. Podem estar presente alguns sinais cutâneos como uma “covinha” na pele ou na presença de pêlos ao nível da vértebra imperfeita.
Espinha Bífida • Meningocele: ocorre uma projeção para fora do canal vertebral das meninges, formando um cisto cheio de líquor e recoberto por pele. A medula permanece integra, pode ocorrer em qualquer nível da coluna. Mais rara.
Espinha Bífida • Mielomeningocele: ocorre mais na altura da lombossacra. As meninges e a medula são projetadas para fora da coluna vertebral, formando um “saco”, recoberto de pele fina.
Espinha Bífida TRATAMENTO: Cirúrgico, consiste em remover o “saco” e fechar a lesão. CUIDADOS: Manter o RN deitado em posição dorsal, evitando de comprimir a região lesionada; Não colocar fralda ou qualquer tipo de roupa sobre a lesão; Observar ruptura do “saco” e/ou vazamento de líquor; manter uma adequada higiene perineal; observar posicionamento dos membros evitando deformidades; Caso prescrito por médico somente cobrir o local com compressa estéril sendo trocada frequentemente garantindo a esterilidade do procedimento.
Cardiopatia Congênita São malformações do coração ou dos grandes vasos e que estão presentes ao nascimento. As cardiopatias estão divididas em dois grupos: Cardiopatias congênitas cianóticas: São aquelas que provocam, entre outros sinais, a cianose. Cardiopatias congênitas acianóticas: são aquelas que não provocam cianose. TRATAMENTO: medicamentoso e cirúrgico. CUIDADOS: monitorar sinais vitais constantemente; evitar esforços e choro agudo; proporcionar ambiente calmo e seguro; atentar para pele, presença de cianose grave; manter leito preparado para uma possível reanimação.
Luxação Congênita de Quadril A luxação congênita do quadril (LCQ) é o não contato da cabeça do fêmur com o acetábulo e ocorre devido à flacidez ligamentar. DIAGNÒSTICO: Manobra de ortolani. TRATAMENTO: fisioterapia e cirurgia CUIDADOS: Cuidados com apoio excessivo no membro e orientação aos pais.
Taquipneia Respiratória É uma doença benigna caracterizada por disfunção respiratória de prematuros próximos ao termo, inicia logo após o nascimento e dura em média três a cinco dias. A TTRN é ausência de compreensão torácica que ocorre normalmente no parto vaginal e não ocorre no parto Cesário diminuindo a expulsão do líquido dos pulmões do neonato. Maior incidência em parto Cesário. SINAIS E SINTOMAS: aumento da frequência respiratória; esforço para respirar; gemidos durante a expiração; nos casos mais graves pode ocorrer cianose. TRATAMENTO: oxigenoterapia; ventilação mecânica; restrição hídrica ACM. CUIDADOS: Aspiração das narinas, sempre que necessário; e manter cabeceira elevada; comunicar ao enfermeiro qualquer disfunção mais acentuada.
Doença da Membrana Hialina Doença relacionada primariamente a deficiência de surfactante. Maior incidência em RN pré-termo. SINAIS E SINTOMAS: gemido expiratório; cianose, taquipneia, batimentos de asas de nariz (BAN), tiragem intercostal e subcostal, pode levar a falência respiratória em 72 horas. TRATAMENTO: conservar a oxigenação adequada, ventilação adequada e medidas gerais de manutenção térmica, calórica e hídrica. CUIDADOS: Manter o RN em ambiente aquecido, reconhecer presença de choque (sudorese, pele fria e pálida, extremidades cianóticas.
Septicemia Neonatal Evidência clínica de resposta sistêmica à infecção . A incidência aumentou com a sobrevivência de RN muito prematuros. Precoce: Até 72h de vida →Relaciona-se a fatores da gestação e parto. • MATERNO:ITU (exceto se tratada até 72h do início do trabalho de parto), Corioamnionite, Leucorréia, Outros sítios de infecção, Febre materna, Hipertonia Uterina, Gestação múltipla. • PARTO: Ruptura prolongada de membranas (>24 h),Ruptura prematura de membranas - mais importante se < 37 semanas, Líquido amniótico purulento/ odor fétido, Trabalho de parto prolongado, Toques vaginais múltiplos, Parto em condições sépticas, Contaminação com fezes materna. • RN: Prematuridade, Baixo peso, Asfixia perinatal, Aspiração meconial, Procedimentos invasivos (reanimação, cateterismo umbilical). Tardia: Após 72 horas → Relaciona-se a fatores ambientais 6º dia até 3 meses. • HOSPITALAR E DOMICILIAR: Prematuridade (56% em < 28 semanas), Permanência longa em UTIN, Extremo baixo peso (< 1000g), Ventilação mecânica prolongada, Displasia Broncopulmonar , Enterocolitenecrosante, Cateter central de longa permanência, procedimentos invasivos, Stress e dor neonatal. • PRINCIPAIS LOCALIZAÇÕES: Corrente Sanguínea, Pneumonia, Gastrointestinal (ECN), Meningite, Pele (abcessos, celulite), Artrite séptica.