Anomalias ConGênitas

1. Anomalias ConGênitas Profª Vivian Zaboetzki Dutra

2. São malformações na estrutura de órgãos e/ou sistemas. Decorrem de falhas no desenvolvimento embrionário e estão presentes na criança por ocasião do nascimento. CAUSAS: • Doenças maternas durante a gravidez (rubéola, toxoplasmose, sífilis,...) • Medicamentos: talidomida, corticoides, benzodiazepínicos, barbitúricos,... • Exposição a radiações ionizantes; • Desnutrição e carência de vitaminas, principalmente no primeiro trimestre gestacional; • Fator hereditário; • Alcoolismo; • Poluição ambiental (herbicidas, agrotóxicos); • Fatores desconhecidos. • Existem vários tipos e classificações de anomalias, mas serão comentadas as anomalias mais frequentes.

3. Fenda labiopalatina ou Fissura labial e palatina É uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a décima semana de gestação. Também conhecida como lábio leporino, porém deve ser evitado por ser um termo discriminatório. As fissuras tem graus variados, desde uma pequena abertura labial até a ausência total de palato mole e duro. TRATAMENTO: cirúrgico, geralmente ocorre diversas cirurgias até que se consiga o fechamento total. CUIDADOS: O aleitamento deve ser estimulado, bem como a amamentação em casos mais leves da doença. Nos casos mais severos os alimentos devem ser estimulados através de bicos com formato próprio para a patologia.

4. Fenda labiopalatina ou Fissura labial e palatina

6. Atresia de Esôfago Obstrução do esôfago, impedindo o trânsito livre e contínuo do esôfago até o estômago. Frequentemente está acompanhada da fístula traquoesofágica, que é a comunicação anormal entre traqueia e esôfago. SINAIS E SINTOMAS: Salivação excessiva e grande quantidade de secreções pelo nariz; cianose intermitente; dificuldade respiratória; tosse constante, devido secreções; distensão abdominal; sufocamento com facilidade ao ser alimentada. TRATAMETO: cirúrgico de urgência. CUIDADOS: Deve ser mantido o decúbito elevado (20 à 30º); aspirar secreções, sempre que necessário; controle continuo dos sinais vitais e nunca deixar a criança sozinha.

7. Atresia de Esôfago

8. Atresia de Esôfago

9. Imperfuração anal É a anormalidade congênita relacionada a formação do canal anorretal e na localização do ânus no períneo. SINAIS E SINTOMAS: ausência da abertura anal; ausência de mecônio ou em local anômalo (fístula), podendo apresentar urina esverdeada; distensão abdominal; fístula. TRATAMENTO: correção cirúrgica. CUIDADOS: Evitar ingestão de dieta no pré-operatório e não ingerir nada alem do prescrito no pós-operatório; cuidados com colostomia, caso haja; manter higiene perineal adequada.

10. Imperfuração anal

11. Hipospádia É a posição anormal da abertura da uretra. A uretra pode estar aberta para baixo no corpo do pênis, na sua base ou até no períneo. Nos casos mais graves, a procriação pode ser impossível. No sexo feminino esta anomalia é rara, mas quando ocorre, a abertura uretral se encontra na vagina. TRATAMENTO: cirúrgico, podem ser necessários várias cirurgias para a obtenção de um resultado melhor. CUIDADOS: evitar contaminação do trato urinário; atentar para possíveis complicações (cianose do membro, sinais flogísticos, febre); observar e anotar a diurese: volume nas 24horas, cor e presença de resíduos; cuidados com na manipulação da sonda vesical de demora, mantê-la sempre abaixo da bexiga.

12. Hipospádia

13. Epispádia A uretra pode estar aberta para baixo no corpo do pênis, na sua base ou até no períneo.

14. Criptorquidia É a ausência de um ou de ambos os testículos na bolsa escrotal. Nesse caso, eles podem ser encontrados no abdome ou no canal inguinal. Durante a gestação, os testículos são formados na cavidade abdominal do feto. No último trimestre de vida intra-uterina, eles migram para a bolsa escrotal, através do canal inguinal, na maioria das vezes. Porém em alguns RN pode-se observar a bolsa escrotal vazia de um ou ambos os lados, devido a falha ou atraso na descida dos testículos. A denominação de quando não ocorre a formação dos testículos é anarquia. TRATAMENTO: cirúrgico.

15. Criptorquidia

16. Hidrocefalia Consiste no excesso de líquor dentro da cavidade craniana, assim conseqüentemente ocorrendo o aumento no tamanho do crânio da criança. SINAIS E SINTOMAS: crescimento exagerado da cabeça; demora no fechamento das fontanelas; couro cabelo muito liso e brilhante com veias bastante visíveis; falhas no desenvolvimento físico e/ou mental; sinais de hipertensão intracraniana (vômito, choro agudo e forte, alterações da pressão arterial, bradicardia, alterações nas pupilas). TRATAMENTO: Cirúrgico, consiste na colocação de um cateter ou válvula para bombear o líquor do cérebro para o coração ou para a cavidade abdominal. CUIDADOS: medir perímetro cefálico diariamente; observar sinais de aumento da pressão intracraniana; mudança de decúbito.

17. Hidrocefalia

18. Hidrocefalia

19. Anencefalia Anencefalia é uma má formação do cérebro durante a formação embrionária, que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência total do encéfalo e da caixa craniana do feto. Os casos de anencefalia são mais comuns na primavera, mas as causas desse fenômeno ainda são desconhecidas. Em metade dos casos, a anencefalia acontece porque a mãe sofre uma deficiência de ácido fólico durante a gestão. Fatores genéticos também podem predispor o aparecimento desse tipo de anormalidade.

21. Espinha Bífida É uma má formação da coluna, na qual ocorre uma abertura posterior devido ao não fechamento da parte posterior das lâminas vertebrais. Existem três tipo:

22. Espinha Bífida • Espinha bífida oculta: apenas na parte óssea (vértebras). A maioria dos portadores não apresenta nenhum sintoma. Podem estar presente alguns sinais cutâneos como uma “covinha” na pele ou na presença de pêlos ao nível da vértebra imperfeita.

23. Espinha Bífida • Meningocele: ocorre uma projeção para fora do canal vertebral das meninges, formando um cisto cheio de líquor e recoberto por pele. A medula permanece integra, pode ocorrer em qualquer nível da coluna. Mais rara.

24. Espinha Bífida • Mielomeningocele: ocorre mais na altura da lombossacra. As meninges e a medula são projetadas para fora da coluna vertebral, formando um “saco”, recoberto de pele fina.

25. Espinha Bífida TRATAMENTO: Cirúrgico, consiste em remover o “saco” e fechar a lesão. CUIDADOS: Manter o RN deitado em posição dorsal, evitando de comprimir a região lesionada; Não colocar fralda ou qualquer tipo de roupa sobre a lesão; Observar ruptura do “saco” e/ou vazamento de líquor; manter uma adequada higiene perineal; observar posicionamento dos membros evitando deformidades; Caso prescrito por médico somente cobrir o local com compressa estéril sendo trocada frequentemente garantindo a esterilidade do procedimento.

26. Cardiopatia Congênita São malformações do coração ou dos grandes vasos e que estão presentes ao nascimento. As cardiopatias estão divididas em dois grupos: Cardiopatias congênitas cianóticas: São aquelas que provocam, entre outros sinais, a cianose. Cardiopatias congênitas acianóticas: são aquelas que não provocam cianose. TRATAMENTO: medicamentoso e cirúrgico. CUIDADOS: monitorar sinais vitais constantemente; evitar esforços e choro agudo; proporcionar ambiente calmo e seguro; atentar para pele, presença de cianose grave; manter leito preparado para uma possível reanimação.

27. Luxação Congênita de Quadril A luxação congênita do quadril (LCQ) é o não contato da cabeça do fêmur com o acetábulo e ocorre devido à flacidez ligamentar. DIAGNÒSTICO: Manobra de ortolani. TRATAMENTO: fisioterapia e cirurgia CUIDADOS: Cuidados com apoio excessivo no membro e orientação aos pais.

28. Distúrbios Respiratórios

29. Taquipneia Respiratória É uma doença benigna caracterizada por disfunção respiratória de prematuros próximos ao termo, inicia logo após o nascimento e dura em média três a cinco dias. A TTRN é ausência de compreensão torácica que ocorre normalmente no parto vaginal e não ocorre no parto Cesário diminuindo a expulsão do líquido dos pulmões do neonato. Maior incidência em parto Cesário. SINAIS E SINTOMAS: aumento da frequência respiratória; esforço para respirar; gemidos durante a expiração; nos casos mais graves pode ocorrer cianose. TRATAMENTO: oxigenoterapia; ventilação mecânica; restrição hídrica ACM. CUIDADOS: Aspiração das narinas, sempre que necessário; e manter cabeceira elevada; comunicar ao enfermeiro qualquer disfunção mais acentuada.

30. Doença da Membrana Hialina Doença relacionada primariamente a deficiência de surfactante. Maior incidência em RN pré-termo. SINAIS E SINTOMAS: gemido expiratório; cianose, taquipneia, batimentos de asas de nariz (BAN), tiragem intercostal e subcostal, pode levar a falência respiratória em 72 horas. TRATAMENTO: conservar a oxigenação adequada, ventilação adequada e medidas gerais de manutenção térmica, calórica e hídrica. CUIDADOS: Manter o RN em ambiente aquecido, reconhecer presença de choque (sudorese, pele fria e pálida, extremidades cianóticas.

31. Septicemia Neonatal Evidência clínica de resposta sistêmica à infecção . A incidência aumentou com a sobrevivência de RN muito prematuros. Precoce: Até 72h de vida →Relaciona-se a fatores da gestação e parto. • MATERNO:ITU (exceto se tratada até 72h do início do trabalho de parto), Corioamnionite, Leucorréia, Outros sítios de infecção, Febre materna, Hipertonia Uterina, Gestação múltipla. • PARTO: Ruptura prolongada de membranas (>24 h),Ruptura prematura de membranas - mais importante se < 37 semanas, Líquido amniótico purulento/ odor fétido, Trabalho de parto prolongado, Toques vaginais múltiplos, Parto em condições sépticas, Contaminação com fezes materna. • RN: Prematuridade, Baixo peso, Asfixia perinatal, Aspiração meconial, Procedimentos invasivos (reanimação, cateterismo umbilical). Tardia: Após 72 horas → Relaciona-se a fatores ambientais 6º dia até 3 meses. • HOSPITALAR E DOMICILIAR: Prematuridade (56% em < 28 semanas), Permanência longa em UTIN, Extremo baixo peso (< 1000g), Ventilação mecânica prolongada, Displasia Broncopulmonar , Enterocolitenecrosante, Cateter central de longa permanência, procedimentos invasivos, Stress e dor neonatal. • PRINCIPAIS LOCALIZAÇÕES: Corrente Sanguínea, Pneumonia, Gastrointestinal (ECN), Meningite, Pele (abcessos, celulite), Artrite séptica.