Anomalias Cromossômicas

Anomalias Cromossômicas PONTIFÍCIDA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENÉTICA CLÍNICA Dr. Cláudio C Silva Módulo VI Cap 18 p261

Cromossomos Humanos Morfologia

Cromossomos Humanos Morfologia • Classificação de Denver (1960) • Posição do Centrômero • Tamanho dos Cromossomos

Cromossomos Humanos Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA) Posição do Centrômero (A) Metacêntrico (B) Submetacêntrico (C) Acrocêntrico (D) Telocêntrico* * Não observado em humanos

Cromossomos Humanos Classificação de Denver / 1960 (Colorado – USA) Tamanho dos Cromossomos Pequenos Grandes Médios

Obtenção dos Cromossomos Humanos Estudo do número, da forma e do tamanho dos cromossomos

Obtenção dos Cromossomos Humanos • Método Cultura Celular: • - Sangue periférico • - Medula Óssea • - Tumores sólidos, etc. • Sangue Heparinizado • Fitohemaglutinina • Meio RPMI • Glutamina • Soro Fetal Bovino

Análise dos Cromossomos Humanos

Cromossomos Humanos Cariótipo 46, XX

Cromossomos Humanos Cariótipo 46, XY

Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas Não disjunção n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia Down (21) Klinefelter (X) Edwards (18) Duplo Y Patau (13) Triplo X Turner (X) Sexuais Autossômicas

Anomalias Cromossômicas

Anomalias Cromossômicas * Valores em % relacionados ao total de abortos cromossomicamente anormais

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Primíparas Multíparas

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down A sutura coronal se funde prematuramente, causando um encurtamento longitudinal do diâmetro do crânio.

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Prega cutânea da pálpebra superior (que se estende do nariz até a parte interna da sobrancelha) cobrindo o canto interno (canthus) do olho.

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down Língua para fora da boca devido a hipotonia mandibular.

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down (a) (d) (c) (b) (e)

Doença de Hirschsprung Cólons Normais Anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos, afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético 47,XX,+21

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down - – Diagnóstico Citogenético 45,XX,rob(14;21)

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético 46,XX,rob(14;21)

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético 46,XX,rob(21;21)

Blue Acqua Green Yellow Orange Red Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular (FISH)

47,XY,+21 47,XX,+21 Anomalias Cromossômicas Síndrome de Down – Diagnóstico Citogenético Molecular Linfócitos T (Sangue Periférico)

Anomalias Cromossômicas Demais Síndromes

Anomalias Cromossômicas Microdeleções

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren del 7q11.2 Macrognatia Crianças extremamente sociáveis RDNPM Dificuldade de Aprendizagem Estenose Aórtica Supravalvular e Pulmonar

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren

Anomalias Cromossômicas Síndrome de Williams-Beuren Normal Síndrome de Williams-Beuren del 7q11.2 FISH – Fluorescense in situ Hybridization

Anomalias Cromossômicas AvaliaçãoTelomérica Dificuldade de Aprendizagem com ou sem características dismórficas

Anomalias Cromossômicas Triploidias

Demais Anomalias Quebras Cromossômicas

Demais Anomalias Anemia de Fanconi

Anomalias Cromossômicas