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DIAGNÓSTICO PRENATAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL. Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra. TAMIZAJE PRENATAL ANEUPLOIDIAS: 21,18, 13. PRIMER TRIMESTRE Sonográfico: Translucencia nucal 60% sensibilidad- 5% falsos positivos Bioquímico: GCH – PPAP SEGUNDO TRIMESTRE GCH- alfafetoproteína.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL

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Presentation Transcript

  1. DIAGNÓSTICO PRENATAL Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra

  2. TAMIZAJE PRENATALANEUPLOIDIAS: 21,18, 13 • PRIMER TRIMESTRE Sonográfico: Translucencia nucal 60% sensibilidad- 5% falsos positivos Bioquímico: GCH – PPAP SEGUNDO TRIMESTRE GCH- alfafetoproteína

  3. DIAGNÓSTICO PRENATAL • Capacidad de detectar anormalidades estructurales o funcionales en un embrión o feto.

  4. TIPOS Y TÉCNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL • TIPO NO INVASIVO • ECOGRAFIA FETAL Es la técnica más importante para el tamizaje y diagnóstico fetal . No es invasivo , ampliamente informativo de la estructura fetal.

  5. NO INVASIVO • ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO: aneuploidias, enfermedades génicas. Técnica en proceso de implementación Útil para diagnósticos en fetos masculinos por su ADN diferenciable de la madre.

  6. TIPO INVASIVO TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO FETAL • Biopsia de vellosidad corial • Amniocentesis • Cordocentesis Para realizar pruebas diagnósticas de anormalidades cromosómicas o génicas y detección de infecciones.

  7. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL 1. Se realiza Biopsia de placenta entre las semanas 10 a 14 para obtener muestra para procesar el cariotipo fetal.

  8. AMNIOCENTESIS 2. Toma de muestra de líquido amniótico (20 ml) entre las semanas 15 a 19 para procesar el cariotipo fetal. El resultado tarda dos semanas.

  9. TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE LÍQUIDO AMNIÓTICO

  10. RESULTADO DELCARIOTIPO FETAL RESULTADO: 47, XX INTERPRETACIÓN: TRISOMIA 21 LIBRE

  11. AMNIOCENTESIS PARA DX POR ADN (QF-PCR Y OTRAS) Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para procesar marcadores de ADN fetal para aneuplodias. • Resultados obtenidos en 2 días. Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8 marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Ypara identificar: Trisomía del cromosoma 21 Trisomia del cromosoma 13 Trisomia del cromosoma 18 Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

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  13. DIAGNÓSTICOS GÉNICOS • Hemofilia • Fibrosis quística • Neurofibromatosis • Enfermedad de Huntington • Otras muchas

  14. INFECCIOSAS • Toxoplasmosis (detección ADN toxoplasma) • Otras

  15. CONDUCTA

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