CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013

1. CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER Bologna, 24-26 Maggio 2013 FAQ FrequentlyAskedQuestions MIRELLA FILOCAMO IRCCS GASLINI Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche IRCCS G. GASLINI, Genova

2. FAQ FrequentlyAskedQuestions • Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? • Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? • Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? • Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

3. La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati(una copia mutata dal padre e una dalla madre) • Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? • Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? • Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? • Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Risposta

4. La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) Risposta • La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre caratteristiche Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI= PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

5. 100.000 miliardi di cellule nel corpo umano Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI= PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

6. glucocerebrosidasi Il DNA si trova all’interno di ogni nostra cellula organizzato in CROMOSOMI • CAPITOLO (q21) GENE GLUCOCEREBROSIDASI I I ISTRUZIONI ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI Cromosoma 1 (coppia) 2 metri/cellula Cariotipo Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI= PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

7. arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo 2 metri/cellula Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI= PATRIMONIO GENETICO = DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

8. I I I I I I Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“ INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA verrà trasmessa nelle generazioni paterno materno

9. I I I I I I • DOVE AVVERRÀ LA DIVISIONE ? INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA paterno materno

10. ovocita spermatocita • Cellule uovo I I • Spermatozoi QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO? I I I I ? ? paterno materno

11. ovocita spermatocita • Cellule uovo I I • Spermatozoi I I I I Fecondazione ? ? paterno materno

12. Malattia di Gaucher: 2 Portatori I I I I • 1:4 (25%) • 2:4 (50%) • 1:4 (25%) • Non portatore • Non malato Portatori non malati Malato

13. Malattia di Gaucher: 1 Portatore I I I I • 2:4 (50%) • 2:4 (50%) Non portatori Portatori non malati

14. Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

15. La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta) Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre) • Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? • Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? • Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? • Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale? Risposta

16. Malattia di Gaucher: 2 portatori • Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato? • Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati? I I I I • 1:4 (25%) • 2:4 (50%) • 1:4 (25%) • Non portatore • Non malato Portatori non malati Malato

17. Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato? • Malattia di Gaucher: 1 Malato I I I I Tutti portatori non malati

18. Malattia di Gaucher: 1 Portatore • Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale I I I I • 2:4 (50%) • 2:4 (50%) Non portatori Portatori non malati

19. CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI MALATTIA GENETICA RECESSIVA = NASCOSTA Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive) Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti