TS. BS. Trần Thi ̣ Chi Mai

1. BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNGKHOA SINH HOÁKẾT QUẢ PHÂN TÍCH ACID HỮU CƠ NIỆU TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TỪ THÁNG 05- 2011 ĐẾN 12-2013 TS. BS. TrầnThị Chi Mai

2. Bệnhrốiloạnchuyểnhoáditruyền(Inherited metabolic diseases- IMD ) • Nhómcácbệnhditruyềncórốiloạnchuyểnhoávớibiểuhiệnrấtkhácnhau • Pháthiệnmộtlượnglớnbấtthườngcácchấtchuyểnhoá “bìnhthường” hoặcxuấthiệncácchấtchuyểnhoábấtthườngtrongdịchsinhhọcnhưmáu, nướctiểu... • Nếukhôngđiềutrị , tửvongcóthểsớmxảyra • Trẻsốngsótcóthểbịkhiếmkhuyếtvềthểchấtvàtinhthần

3. Lâmsàng Nôn Chậmpháttriển Ngất Cácbấtthườngthầnkinhcấpvàmạn Hônmê Cácxétnghiệm Nhiễmtoanceton Hạ glucose máu Nhiễm acid lactic Tăngamoniacmáu Cácbiểulâmsàngvàcáckếtquảxétnghiệmcóthểgặptrong IMD

4. Chẩnđoán IMD nhưthếnào? • SànglọcsơsinhvídụbệnhPKU • Cácdấuhiệucảnhbáolâmsàng • Cácxétnghiệm • Chẩnđoánhìnhảnh, vídụbệnhGlutaricAciduriatyp I

5. Cácchỉđiểmlâmsànggợi ý IMD • Tiềnsửgiađìnhcóanhchịemruộthoặcanhchịhọcóbệnhtươngtự • Tiềnsửgiađìnhcótrẻtửvongkhôngrõnguyênnhân • Cógiaiđoạnbiểuhiệnbệnhtươngtựtrongbệnhsửtrêncùngbệnhnhân • Cóbệnhsửcócácrốiloạnchuyểnhoákhônggiảithíchđượclý do • Bệnhsửcácthayđổichếđộănhoặclượngthứcănvídụnhịnđóitrướckhicócơnbệnh • Bệnhsửbấtthườngvềtăngtrưởngvàpháttriển

6. Cácxétnghiệm ban đầuthămdò IEM • Cácxétnghiệmđánhgiáchứcnăngganvàthận • Glucose máu • Khímáu • Khoảngtrống anion (anion gap) • Lactat/pyruvatmáu • Ammoniac máu

7. Cácxétnghiệmnướctiểu“đơngiản” - NHÌN • Xanhdatrời– Hartnupdisorder (Rốiloạnvậnchuyểncác acid amintrungtính ở ruộtvàthận) • Xanhdatrời/nâu– alcaptonuria (thiếuhụthomogentisatedioxygenasetrongchuyểnhoá tyrosine) • Nâu- myoglobinuria • Đỏnâu- hemoglobinuria • Đỏ– porphyria • Đỏ– thuốc/hoáchất/thứcăn

8. Cácxétnghiệmnướctiểu“đơngiản” – NGỬI • Mùimốc---- PKU • Mùicari, đường/ bánhmìnướngcháy----- MSUD • Chânhôi----- isovalericacidemia • Mùitanhcủacá----- trimethylaminuria • Mùi acid ------ Methylmalonicacidemia • Mùilưuhuỳnh------ cystinuria

9. Cácxétnghiệmnướctiểu “đơngiản” – PháthiệnchấtkhửbằngClinitest • Glucose – Đáitháođường, HộichứngFanconi • Galactose - galactosemia • Fructose – fructose intolerance • Xylose – pentosuria • Homogentisic acid – alcaptonuria • Hippuric acid – điềutrịbằngNabenzoate • Ascorbic acid

10. Cácxétnghiệmnướctiểu “đơngiản”– DNPH & Acetest • DNPH (dinitrophenylhydrazin): Dươngtính - PKU cổđiển, MSUD, tyrosinemia, bệnhgan, lactic acidosis • Acetest: Dươngtính - 3-Oxothiolase deficiency, propionicacidemia, methylmalonicacidemia, lactic acidosis

11. Cácxétnghiệmchuyênsâuthămdò IEM • Địnhlượng acid aminmáu/ nướctiểu • Phântích acid hữucơniệu (urine organic acid analysis) • Carnitinevàacylcarnitinesmáu/ nướctiểu • Glycosaminoglycansniệu(GAGs) • Porphyrinsmáu/ niệu/ phân • Đohoạtđộenzymmô • Phântíchđộtbiến gen

12. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ACID HỮU CƠ NIỆU TẠI BVNTƯ • Tronggần 3 năm, 183 mẫunướctiểucủabệnhnhiđượcgửiđếnphântích acid hữucơniệubằng GCMS tạiKhoaSinhhoá • Hơn 30 trườnghợpmắccácbệnh acid hữucơniệukhácnhauđãđượcchẩnđoán • Việctheodõiđiềutrị do cácbácsĩKhoaNộitiết- Di truyềnvàChuyểnhoáđảmnhận.

13. PHÂN BỐ SỐ LƯỢNG BỆNH PHẨM TỪ CÁC KHOA LÂM SÀNG

14. CÁC LOẠI BỆNH ACID HỮU CƠ NIỆU PHÁT HIỆN ĐƯỢC TẠI BVNTƯ

15. CÁC LOẠI BỆNH ACID HỮU CƠ NIỆU PHÁT HIỆN ĐƯỢC TẠI BVNTƯ (tiếp)

16. KẾT LUẬN • Bệnh acid hữucơniệukhôngphảihiếmgặp ở trẻemnhậpviện • Biểuhiệnlâmsàngrấtđadạngvàthườngkhôngcótínhquyếtđịnhchẩnđoán • Cácdấuhiệulâmsàngđóngvaitròquantrọngtrongviệcchỉđịnhcácxétnghiệmchẩnđoánrốiloạnchuyểnhoá • Cácxétnghiệm “đơngiản” ngàycàngítđượcsửdụngvìnhiềuxétnghiệm “chuyênsâu” cóthểtriểnkhaiđược

17. KẾT LUẬN • Phântíchkếtquảxétnghiệm do cácnhàhoásinhlâmsàng/ nhàbệnhhọclâmsàngcókinhnghiệmvềrốiloạnchuyểnhoá • Sựcộngtácgiữa BS nhikhoavànhânviên PXN đóngvaitròquantrọngđểgiúpchẩnđoánnhanhvàchínhxác. • Hiệntại, cácxétnghiệmhoásinhchuyênsâucóthểtriểnkhaitại BVNTW trongchẩnđoánrốiloạnchuyểnhoáditruyềnlà: • Phântích acid hữucơniệu • Địnhlượng acid amintrongmáu, nướctiểu

18. XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN