220 likes | 384 Views
Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip. Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia). Inducció de mitosis (PHA). Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades. Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina). Incubar 2-3 dies.
E N D
Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia) Inducció de mitosis (PHA) Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades Aturar cèl.lules en Metafase (Colxicina) Incubar 2-3 dies Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO2 Prepara cèl.lules en els portaobjectes Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina) Retallar i muntar cariotip Identificar i fotografiar cromosomes
Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip Estimulació de la proliferacio mitòtica PHA Incubar durant 48-72 hores Aturada en Metafase amb Colxicina G1 S G2 G0 M G0
BANDA BRAÇ REGIÓ BRAÇ REGIÓ BANDA distal proximal Centròmer (cen) proximal distal Telòmer (tel)
7p21 Xp11 7p11 Xq21 7q21-q22 Xq26-ter
Nomenclatura • Para describir un cariotipo primero se indica el • número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", • a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," • y luego se comienza a describir cada una de las anomalías encontradas poniendo primero: • la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" • el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un punto y coma ";", • a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero : • el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".
Nomenclatura (1) del = Deleció de novo = Cromosoma amb una alteració de novo der = Cromosoma derivat dup = Duplicació fra = Lloc fràgil ins = Inserció inv = Inversió mar = Cromosoma marcador mat = Origen Matern Signe menys (-) = Pèrdua mos = Mosaic p = Braç curt d’un cromosoma pat = Origen Patern Signe més (+) =Gunay q = Braç llarg d’un cromosoma r = Cromosoma en anell rea = Reorganització rob = Translocació Robertsoniana t = translocació tel = Telomer (extrem final del braç d’un cromosoma) upd = Disomia Uniparental ? = Desconegut
Nomenclatura (2) 46,XX - Dona amb un cariotip normal 46,XY - Home amb un catiotip normal Amb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y) 46,XX,del(14)(q23) Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma 14. 46,XY,dup(1)(q22q25) Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5 46,XX,r(7)(p22q36) Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell. 47,XY,+21 Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down)
Cariotips normals 46, XX 46, XY
Síndrome de Down 47,XX, +21
Cariotip de bandes G d’una pacient de sexe femení (Síndrome de Turner)
Der 14/21 14 21 14 14 21 21 46,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) #21+#21 47,XY,+rob (14;21) #21+#21 44,XX,-14,-21 #21+#21 #21+#21 46,XY,-14, rob (14;21) #21+#21 #21+#21 45,XY-21 46,XY,-21, rob (14;21) #21+#21 #21+#21 45,XY-14 X 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 46,XX 45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)
Translocacions recíproques 7qter 7pter 7q31 Xp11 7q22 Xp21 Xpter Xqter der (7) der (X) t(7,X)(q22;p11) t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)
Reorganitzacions cromosòmiques:Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]
Inversions pter pter p15 q21 p14 q22 q31 q35 q32 q36 qter qter Pericèntrica Paracèntrica inv(7) (p14-q21) Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter) inv(7) (q32-q35) Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)
Delecions terminals del (7)(p14-pter) del (7)(qter-p14:)
Reorganitzacions complexes 46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Cromosoma Filadelfia (Ph) Clon 1 46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3] Clon 2 Clon 3 Clon 4