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INSOMNIO LETAL FAMILIAR

INSOMNIO LETAL FAMILIAR.

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INSOMNIO LETAL FAMILIAR

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Presentation Transcript

  1. INSOMNIO LETAL FAMILIAR El Insomnio Familiar Letal (FFI) es una enfermedad priónica autosómico dominante, que cursa preferentemente con insomnio progresivo, disautonomía, y alteraciones motoras aunque se han descrito una gran variabilidad de síntomas, incluyendo entre otros ataxia, cambios psicológicos, deterioro cognitivo, demencia progresiva, alucinaciones y depresiones. La pérdida neuronal y la gliosis del tálamo son las principales características neuropatológicas, siendo especialmente severas en el tálamo y variables en la oliva inferior, el estriado y el cerebelo. Aunque la enfermedad se manifiesta en promedio alrededor de los 51 años, el rango de edades es amplio, habiéndose descrito casos con el inicio a una edad relativamente temprana, incluso antes de los 30 años. La esperanza de vida desde la aparición de los primeros síntomas es de unos 12 meses.

  2. Insomnio Letal Familiar Esquema de funcionamiento de los priones

  3. Insomnio Letal Familiar Tejido afectado por prionopatía

  4. Insomnio Letal Familiar ácido aspártico a asparagina ácido aspártico a asparagina D178N-129M D178N-129V metionina valina El ILF está causado por una mutación en el codón 178 del gen PRNP, donde se sustituye el nucleótido guanina por adenina. Esta sustitución implica un cambio del aminoácido ácido aspártico (D) por asparragina (N) en la secuencia de la proteína priónica, lo que posiblemente genera la isoforma patógena de la proteína (PrPSc). Esta misma mutación ha sido descrita en un tipo de Creutzfeldt-Jakob (gCJD). Las diferencias entre ambas enfermedades parecen originadas por un polimorfismo situado en el codón 129 del mismo gen, de tal modo que cuando en ese lugar se encuentra una metionina asociada a la mutación en posición cis da lugar a ILF (D178N-129M) y cuando se encuentra una valina será un tipo de gCJD (D178N-129V)

  5. Insomnio Letal Familiar Se ha observado una incidencia especialmente elevada de la enfermedad en el condado de Treviño y zonas próximas del País Vasco.

  6. Insomnio Letal Familiar Mediante un análisis genealógico se han encontrado relacionados por un pequeño grupo de antepasados comunes la mayor parte de los afectados, ..

  7. Insomnio Letal Familiar Genealogía de ILF en Treviño ..., remontándose varios siglos atrás.

  8. Insomnio Letal Familiar Podrían haber sido unas pocas mutaciones, 2 o 3, las que hubiesen dado lugar a todos los afectados europeos actuales.

  9. Insomnio Letal Familiar A partir del estudio de varios marcadores ligados, se ha deducido que los afectados españoles y una parte de los italianos tendrían un antepasado común, así como los alemanes y el resto de italianos.

  10. Insomnio Letal Familiar Aunque el debate está abierto y existen diferentes opiniones al respecto.

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