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GALACTOSEMIA : Cuando se trata de una emergencia ?

GALACTOSEMIA : Cuando se trata de una emergencia ?. Gerard T. Berry. Galactosemia. Trastorno autosómico recesivo. Afecta metabolismo de carbohidratos. El gen GALK se encuentra en el brazo  largo (q)  del cromosoma 17 en la posición 24

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GALACTOSEMIA : Cuando se trata de una emergencia ?

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Presentation Transcript

  1. GALACTOSEMIA:Cuando se trata de una emergencia? Gerard T. Berry

  2. Galactosemia • Trastorno autosómico recesivo. • Afecta metabolismo de carbohidratos. • El gen GALK se encuentra en el brazo  largo (q)  del cromosoma 17 en la posición 24 • El gen que codifica GALT esta localizado en el cromosoma 9p13 y tiene una extensión de 4,3Kb, constituido por 11 exones • El gen GALE mapea en el cromosoma 1p36.  El gen incluye 12 exones

  3. Los trastornos de hipergalactosemia primaria son debidos a un defecto en el metabolismo de la galactosa en la vía de Leloir • 1) deficiencia galactoquinasa • 2) la deficiencia de GALT • 3) la deficiencia de UDP-galactosa-4'-epimerasa

  4. Hipergalactosemias primarias: • Galactosemia clásica • Variante clínica de galactosemia • Variante bioquímica de galactosemia

  5. Desarrollo de cataratas Vía Glicolítica galactitol + UTP Glu-1-P Aldosa Reductasa (AR) ADP ATP UGP (Pirofosforilasa) GALK GALT (4) Dieta -D-galactosa Gal-1-P UDP-Gal (1) GALE UDP-Glu (3) PPi (2) UGP (Pirofosforilasa) Galactosa Deshidrogenasa (GDH) UTP galactonato Vía de las Pentosas IMPasa

  6. Galactosemia clásica

  7. Caso clínico. • RN presenta 9 mg% de galactosa total en sangre. • Galactosa-1-fosfato: 34 mg% (VN<1 mg%) • Galactitol plasmático: 407µmol/L (VN<1 mg%) • Galactitol en orina: 4754µmol/mmol creatinina (2-78µmol/mmol creatinina)

  8. Examen neurológico • Encefalopatía (8 mmol/L galactitol)

  9. Screening neonatal de galactosemia

  10. Parámetros bioquímicos. • Sustancias reductoras en orina • Proteínas en orina • Aumento en suero de bilirrubina directa y/o indirecta • Niveles aumentados en suero de GOT y GPT • Disminución del fibrinógeno en suero • Tiempo prolongado de TP y TTPK • Hipoglucemia • Acidosis metabólica hiperclorémica • Hipofosfatemia • Aminoaciduria generalizada • Niveles de hemoglobina bajos • Hematocrito bajo

  11. Clinitest.

  12. Test de aliento con 13C

  13. Tratamiento • Eliminar las fórmulas infantiles que contengan lactosa y la lactancia, y comenzar a ingerir otra fórmula a base de soja • Monitorear los signos de sepsis • Monitorear los signos de coagulopatía

  14. Sintomatología en infantes no tratados • Retraso en el desarrollo • Mala alimentación • Vomito • Diarrea • Letárgia/coma • Hipotonía • Hepatomegalia • Ictericia • Diátesis hemorrágica • Sepsis • Muerte

  15. Complicaciones crónicas. • Defectos en el habla • Déficit cognitivo • Problemas de aprendizaje • Cataratas • Hipogonadismo hipergonadotrófico o insuficiencia ovárica prematura • Reducción de la densidad mineral ósea • Retraso del crecimiento

  16. Hipergalactosemias secundarias: • Hepatitis infecciosa congénita • Malformaciones congénitas hepáticas arterio-venosas • Persistencia del ductus venoso • Tirosinemia tipo 1, citrulinemia tipo 2, y otros trastornos metabólicos que producen la enfermedad hepatocelular • Síndrome de Fanconi-Bickel debido a deficiencia de GLUT2

  17. ¿Cuándo el screening neonatal positivo indica un alto riesgo de galactosemia clásica? • cuando la actividad de la enzima GALT está ausente • los niveles de galactosa están elevados • los niveles de galactosa-1-fosfato están elevados

  18. Sin embargo no todos los laboratorios de salud pública utilizan las mismas pruebas • La precisión de algunos métodos es mejor que otros • Los laboratorios varían en su punto de corte de galactosa total que va desde 5 a 20 mg/% (278 a 1,111 mol / L)

  19. Los recién nacidos normales que ingirieron lactosa pueden tener niveles de galactosa en sangre tan altos como 8-10 mg% (444 a 556 µmol/L), pero con niveles de galactosa-1-fosfato eritrocitaria son normales

  20. Los laboratorios medirán galactosa total primero y si es mayor que su valor de corte, medirán la actividad de la enzima GALT • Si la actividad es marcadamente reducida o ausente, el niño se considera con alto riesgo de galactosemia clásica, por lo que se deberá eliminar la lactosa de la dieta

  21. Si el médico reconoce que el bebé está enfermo, debe sospechar de galactosemia clásica incluso si el nivel de galactosa total no es marcadamente elevado, o si la actividad de la enzima GALT es reducida pero no está ausente. • En estos casos la prueba de sustancias reductoras en orina dará por lo menos 2 +

  22. Conclusión • En caso de un screening positivo para galactosemia debemos preguntarnos: 1) Es una hipergalactosemia primaria o secundaria? 2) Es la hipergalactosemia primaria debido a una deficiencia de GALK, GALT o GALE? y 3) es la galactosemia clásica debido a una grave deficiencia de GALT y, por lo tanto una emergencia médica? Si uno no está seguro, siempre es mejor suprimir toda ingesta de lactosa.

  23. Gracias por su atención!!!!!!!

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