L’ereditarietà dei caratteri

1. 1. L’ereditarietà dei caratteri2. Le leggi di Mendel e la genetica umana3. I geni e l’ambiente4. I geni e i cromosomi5. Il codice genetico e le proteine6. Le mutazioni e l’evoluzione7. Le malattie genetiche

2. L’ereditarietà dei caratteri Lo capì per primo Gregor Mendel, che nel 1866 formulò le leggi dell’ereditarietà dei caratteri in seguito a numerosi esperimenti con le piante. Indice I figli assomigliano ai genitori perché hanno ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche.Ma in che modo avviene questa trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?

3. Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello Indice Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello, che è semplice da coltivare e cresce in fretta. Esistono diversi tipi di pisello, con caratteriche possono presentarsi in due diverse varianti. Per esempio: •carattere:colore dei fiorivarianti:rosso oppure bianco •carattere:tegumento del semevarianti:liscio oppure rugoso

4. Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri Indice Per prima cosa Mendel produsse piante di ceppo puro, cioè piante Che generano nuove piante identiche a quelle da cui derivano. Esempio: le piante di pisello generate da un ceppo puro con i fiori rossi producono sempre fiori rossi, mai fioribianchi.

5. Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio ceppo puro 1. per prima cosa asportava le antere per impedire l’auto-impollinazione (il modo normale di riprodursi del pisello) 1 2 3 4 2. poi impollinava il fiore conpollinedi una diversa varietà 3. quindi aspettava che la pianta producesse i frutti ceppo puro 4. infinecon i semi produceva nuovepiante, di cui poi osservava le caratteristiche Indice Poi Mendel incrociò tra loro le piantine di diversi ceppi puri: la tecnica di incrocio usata da Mendel In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni la trasmissione dei caratterinelle piante incrociate.

6. Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione Indice L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso(R) con ceppi puri dal fiore bianco (r) produce sempre piante che hanno i fiori rossi:•la variante Rè dominante•la variante r è recessiva(ossia «nascosta») genitori (ceppi puri) figli Prima legge di Mendel: nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere, ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe, ma soltanto la variante dominante si manifesta.

7. Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione Indice Mendel poi incrociò tra loro le piante-figlie prodotte dal primo incrocio.Risultato:in media una volta su quattro nelle piante della seconda generazione riappaiono i fiori bianchi! genitori (ceppi puri) figli Seconda legge di Mendel: nella discendenza delle piante che derivano dall’incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi. nipoti

8. Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro La tabella mostra i semi delle piante di seconda generazione, prodotte dall’auto-impollinazione delle piante-figlie generate dal primo incrocio. Indice Il seme del pisello può essere giallo e liscio (varianti dominanti) o verde e rugoso (varianti recessive). genitori (ceppi puri) G = giallo g = verde L = liscio l = rugoso figli Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari si trasmettono in modo indipendente gli uni dagli altri.

9. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le leggi di Mendel hanno valore generale, perciò si applicano anche all’ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Esempio:•il colore degli occhi è un carattere ereditario •gli occhi marroni sono una variante dominante •gli occhi azzurri sono una variante recessiva

10. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Le tre leggi di Mendel applicate all’ereditarietà umana: 1. le varianti dominanti, come il colore marrone degli occhi, si ereditano soltanto se almeno un genitore le ha 2. il colore azzurro degli occhi (variante recessiva)può «saltarele generazioni», cioè può manifestarsi nei nonnie nei nipoti senza che l’abbianoi genitori 3. il colore degli occhi e il colore dei capelli sonoindipendenti tra loro

11. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti si chiamano alleli:•ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre •per un dato gene, ogni individuo può essere: – omozigote,quando i due alleli che ha sono ugualioppure – eterozigote,quando i due alleli che ha sono diversi

12. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice La capacità di arrotolare la lingua è un esempio di caratteristica ereditaria con due soli alleli: o è presente, oppure no. Esistono però anche geni che possono presentarsi in varianti multiple (come quelli che controllano il colore dei capellio la forma del naso). Dunque un gene può avere molti alleli; maogni individuo ha soltanto due allelidel gene, e soltanto l’allele dominante si manifesta.

13. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice Esistono anchegeni in cui più di un allele è dominante: si parla allora dicodominanzae in questo caso ogni figlio può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori. Esempio: il gruppo sanguigno è un carattere genetico che si manifesta nei globuli rossi del sangue. Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo.

14. Le leggi di Mendel e la genetica umana Indice IN CONCLUSIONE:•un individuo omozigote manifesta l’unico allele presente•un individuo eterozigote manifesta l’allele dominante (o entrambi gli alleli, se essi sono codominanti) Gli alleli A e B sono entrambi dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo.

15. Gli alberi genealogici nonni genitori figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell’allele «occhi azzurri» dal nonno al nipote. Indice genitori e figli maschio femmina accoppiamento nonni genitori figli Un albero genealogico per il gene «colore degli occhi»; le caselle colorateindicano le persone che hanno gli occhi azzurri.

16. I geni e l’ambiente Indice Igemelli monozigotinascono quando uno stesso ovulo,dopo la fecondazione, dà origine a due embrioni. Sonocloni, hanno un patrimonio genetico identico. I gemelli monozigoti restano identici se crescono nelle medesime condizioni ambientali.Ma se per esempio hanno un’alimentazione diversa, uno dei due può rimanere magro mentre l’altro diventa grasso. Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo. Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo.

17. I geni e l’ambiente Indice Nei gatti siamesi il colore delle zampe cambia a seconda del clima in cui li animali crescono: i gattini cresciuti dove fa più freddo hanno zampe più scure. Questo aspetto del fenotipo però non si eredita:i gattini di una gatta siamese dalle zampe scure, se crescono al caldo, avranno zampe chiare. I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano: si eredita soltanto il genotipo.

18. I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione Indice T = sano t = malato I malati di talassemiahanno nel sangue globuli rossi deformi e fragili. In passato i talassemici morivano giovani, prima dell’età riproduttiva. Se due genitori sono entrambi portatori sani (alleli Tt), allora i figli hanno una probabilità su quattro di essere malati di talassemia (alleli tt). Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso? Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria. Quell’allele si è diffuso perché protegge da un’altra malattia presente nell’ambiente.

19. I geni e i cromosomi − Il DNA Indice Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici.Sono lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diverse unità chiamate nucleotidiA, C, T e G (adenina, citosina, timina e guanina). Nel DNA, acido desossirobonucleico, due filamenti di nucleotidi sono appaiati e avvolti a formare una doppia elica. Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia. nucleotidi

20. I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA si ottengono due doppie eliche che sono identiche a quella originaria 1 3 2 i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento • l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa) • la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa) Indice i due filamenti della doppia elica del DNA si separano

21. I geni e i cromosomi Indice Dopo la duplicazione del DNA le doppie eliche si raggomitolano, formando i cromosomi. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. cellula nucleo cromosoma nucleotidi

22. I geni e i cromosomi − Il cariotipo Indice Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente): • i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y) • in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre, l’altro il DNA ereditato dalla madre

23. I geni e i cromosomi Indice I due cromosomi sessuali del maschio, X e Y, qui fotografati al microscopio elettronico a scansione.Tra le 23 coppie di cromosomi omologhi che formano il nostro cariotipo, questa è l’unica coppia con cromosomi diversi tra loro.

24. I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Indice Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. capelli ricci occhi azzurri naso a patata carnagione chiara

25. I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni? Indice Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. gene cromosoma citosina timina adenina guanina Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie.

26. I geni e i cromosomi − La meiosi 1 2 3 4 prima divisione cellulare: ciascuna cellula-figlia eredita metà dei cromosomi seconda divisione cellulare: ciascun cromosoma si spezza in due parti risultato finale: quattro cellule, dove ognuna ha metà dei cromosomi iniziali (e una sola copia del DNA) Indice La meiosièil doppio processo di divisione cellulare cheproduce gli spermatozoi e gli ovuli. cromosoma del padre cromosoma della madre cellula pronta per dividersi: ciascun cromosoma contiene due copie del proprio DNA

27. I geni e i cromosomi − Il crossing over Indice cromosoma del padre cromosoma della madre Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over. Risultato:ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri.

28. Il codice genetico e le proteine Indice I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati» nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico: A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.

29. La sintesi delle proteine nel citoplasma i ribosomiinterpretano il gene usando il codice genetico (traduzione)… proteine specializzate trovano nel nucleoil gene e lo copiano (trascrizione) TRASCRIZIONE TRADUZIONE enzima RNA polimerasi RNA di trasporto 1 2 3 3 4 2 1 4 aminoacido filamento di RNA basi complementari filamento di DNA mRNA ribosoma la copia (RNA messaggero) viene trasportata nel citoplasma …e con l’aiuto degliRNA di trasporto assemblano la catena di aminoacidi che forma la proteina Indice

30. Le mutazioni Indice Le mutazionisono piccoli cambiamentiche si verificano in un gene e modificano la sequenza del suo DNA. Esempio: l’albinismo, cioè l’assenza di pigmentazione, si manifesta quando un gene diventa illeggibile a causa di una mutazione del DNA.

31. Le mutazioni Indice Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni. Le radiazioni ultraviolette possono danneggiare il nostro DNA. I virus infettano le cellule inserendo al loro interno i propri geni.

32. Le mutazioni allele malato trascrizione mRNA traduzione emoglobina normale emoglobina del malato di talassemia aminoacidi glutammato valina Indice allele sano La talassemiaè dovuta a una mutazionenel DNA che fa cambiare un singolo aminoacido nella catena proteica dell’emoglobina. DNA

33. Le mutazioni e l’evoluzione Indice Chi ha un solo allele malato della talassemia per coincidenzaè immune alla malaria. I portatori sani di talassemia possono sopravvivere sia all’anemia sia alla malaria. Perciò l’allele responsabile della talassemia si è diffuso, diventando un polimorfismo. polimorfismi = mutazioni che si affermano perché avvantaggiano chi le ha malaria talassemia le aree di distribuzione delle due malattie sono simili I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

34. Le mutazioni e l’evoluzione Indice I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi. Esempio: gli scimpanzé hanno in comune con noi il 98% dei geni, cioè quasi l’intero genoma. Il 2% di geni che ci rende diversi è il risultato di piccole mutazioni che si sono accumulate nel tempo, a partire da un antenato comune.

35. Le malattie genetiche Indice Alcunemalattie genetichepresenti dalla nascita sono dovute a errori casuali durante la meiosi. Esempio: la sindrome di Down si verifica quando nello zigote sono presenti tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Altremalattie genetiche sono ereditarie e possono essere dominanti oppure recessive. Esempio: il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.

36. Le malattie genetiche X = allele sano XE = allele malato per l’emofilia madre portatrice madre portatrice padre emofiliaco padre sano Se la madre è portatrice e il padre è sano, le figlie saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco. Se la madre è portatrice e il padre è emofiliaco, su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice, un maschio sano e uno emofiliaco. Indice Le malattie ereditarie dovute amutazioni di geni del cromosoma X colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia.