Centro de Doenças Raras do Estado de São Paulo

1. Centro de DoençasRaras do Estado de São Paulo Secretariade Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

2. Doença Rara (DR): frequência mais baixa que 1:2.000 na população IPEX – falta de linfócitos T reg Estima-se queexistam entre 4.000 e 6.000 diferentes DRs, queafetam, no seuconjunto, cerca de 5% da população Mais de 80% das DRs representamentidades de etiologiagenéticabemdefinida, com um grandecontingente dedoençasmonogênicas Síndrome de Turner (45,XO)

3. CEDRESP Centro de DoençasRaras do Estado de São Paulo • FMUSP • FMRP-USP | Ribeirão • UNIFESP • UNESP | Botucatu Rede de serviçosespecializadosligadosàsEscolasMédicas do Estado: Síndrome de Cornelia de Lange • UNICAMP • Santa Casa de S. Paulo • PUC- SP | Sorocaba • FM ABC Secretaria de Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência • FAMERP | Rio Preto

4. 11 grupos de DRs Anomaliascromossômicas e malformações graves e múltiplas Miastenia gravis Doençasmetabólicas Doençasendocrinológicas, distúrbios do crescimento e anomalias da diferenciação sexual Candidíase mucocutânea e Hipoparatiroidismo Síndrome do X frágil Secretaria de Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

5. 11 grupos de DRs Miastenia grave • Doenças do sistemaimune Imunodeficiência Combinada Grave Agamaglobulinemia Síndrome de Kabuki Doençasneuromusculares • Doençasrenais e malformaçõesuro-genitais Secretaria de Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência Deficiência de C2 e Lúpus Eritematoso Sistêmico Síndrome Nefrótica Idiopática Síndrome de DiGeorge

6. 11 grupos de DRs Doençasortopédicas Doençaspulmonares Doençasoculares Surdez Doençashematológicas Secretaria de Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência Fibrose Cística

7. CEDRESP Rede Colaborativa de Instituições Universitárias em DOENÇAS RARAS FAMERP São José do Rio Preto USP Ribeirão Preto UNESP Botucatu UNICAMP Campinas LEGENDAS: Instituição HCFMUSP Doenças Metabólicas UNIFESP PUC - SP Doenças Oftalmológicas FCM Santa Casa Doenças do Sistema Imune FM ABC Doenças Nefrológicas São Paulo Doenças Pneumológicas Doenças Neuromusculares Malformações Genitourinárias Doenças Endocrinológicas Anomalias Cromossômicas Doenças Hematológicas

8. Departamentos envolvidos HC-FMUSP seria um dos componentes da rede CEDRESP Pediatria(Magda, Chong, Vera Koch, Uenis, Werther, Jorge Carneiro, Vanderson Rocha, Gilda Porta, Joaquim Rodrigues, DurvalDamiani, Cristina Jacob, Clovis Artur Silva, Luiz Antonio Nunes de Oliveira) Neurologia(Umbertina, Fernando Kok, Maria Joaquina, SuelyMarie) Patologia(Alberto Duarte*, Venâncio e Paulo Saldiva) ClínicaMédica(Onuchic, Berenice, Ana Claudia Latronico, grupo do Kalil) Oftalmo (Simone Finzi) e Otorrino(Ricardo Bento) Ortopedia e Traumatologia(Roberto Guarniero) Dermatologia (Dewton Moraes-Vasconcelos) MedicinaPreventiva- Epidemiologia (José Eluf e Expedito Luna) *Laboratório Central do HC e Instituto Adolfo Lutz

9. Mortalidade Infantil no Estado de São Paulo em 2009 – 12,5/1.000 nascidos vivos Causas Externas Todas as outras Doenças Infecciosas e Parasitárias Doenças do Aparelho Respiratório Afecções Originadas no Período Perinatal Malformações Congênitas e Anomolias Cromossômicas Nascidos vivos - 598.909 | Mortos antes de completar 1 ano de vida – 7.475 (2009)

10. www.eurordis.org/

11. www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

12. www.ojrd.com/

13. www.rarissimas.pt/

14. www.rarediseases.org/

15. www.rarediseases.info.nih.gov/

17. Doenças Raras: oportunidades únicas para pesquisa e inovação Projeto submetido ao Edital PRONEX 2011 FAPESP 2011/50766-4 FMUSP / FMRP-USP/ ICB-USP / UNIFESP

18. Objetivos: dotar a rede DORA de infraestrutura para pesquisa 1.Formação de coortes de pacientes com algumas DRs 2. Estabelecimento de Registro de Doenças Raras de base populacional 3.Implantação de banco de amostras biológicas 4.Aperfeiçoamento da infraestrutura laboratorial da rede para diagnóstico bioquímico e genético-molecular

19. DORA Rede de ServiçosMédicosUniversitáriosparaAtendimento de Portadores de DoençasRaras no Estado de São Paulo 1a. Reunião – 7 de outubro no Instituto da Criança Secretariade Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

20. Centro de DoençasRaras do Estado de São Paulo Secretariade Estado da Saúde Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência

21. ! 7 Cardiopatia congênita (em especial, anomalias dos vasos da base) 2 8 Reação adversa a vacinas de germe vivo, em especial BCG Atraso na queda do coto umbilical (> 30 dias) 3 Diabetes mellitus persistente ou outra doença autoimune e/ou inflamatória 9 História familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção 4 10 Linfocitopenia, ou outra citopenia, ou leucocitose sem infecção, persistentes Quadro sepse-símile, febril, sem identificação de agente infeccioso 5 Lesões cutâneas extensas 11 Hipocalcemia com ou sem convulsão 6 Diarréia persistente 12 Ausência de imagem tímica ao raio-X de tórax 12 Sinais de Alertapara IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS no 1oano de vida 1 Infecções fúngicas, virais e/ou bacterianas persistentes ou graves Fonte: Magda Carneiro-Sampaio, Cristina M A Jacob & Cléa R Leone. Pediatr Allergy Immunol 2011;22:345