COURS 5

1. COURS 5 Les maladies des neurones moteurs

2. Les maladies des neurones moteurs • La sclérose latérale amyotrophique - Signes de dommage sur l’UMN et sur le LMN • L’atrophie musculaire progressive - Signes de dommage sur le LMN • La sclérose latérale primaire -Signes de dommage sur l’UMN • La paralysie bulbaire progressive -Signes de dommage sur les voies cortico-nucléaires, sur les noyaux moteurs et les nerfs crâniens (V, VII, IX, XI, XII)

3. La sclérose latérale amyotrophique également appelée maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone). • Elle provoque une paralysie progressive de l'ensemble de la musculature striée des membres, du tronc (y compris les muscles respiratoires) et de l'extrémité céphalique. • La cause de la SLA est inconnue. Elle touche les deux sexes et son incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. • Épidémiologie • L'incidence de la maladie est d'environ 2 pour 100 000 par an. • Sa prévalence est de 5 à 7 pour 100 000. Elle serait plus faible chez les populations asiatique, africaine et hispaniqu. • Une augmentation globale de l'incidence, d'environ 50 % sur les 50 dernières années, est attribuée d'une part à l'augmentation de l'espérance de vie des populations, d'autre part à de meilleurs critères diagnostiques.

4. Cependant, une participation environnementale n'est pas exclue. • Certaines localités du Pacifique sont connues pour avoir une très forte sur-incidence de SLA (île américaine de Guam, péninsule japonaise de Kii), associées à des syndromes démentiels et à la maladie de Parkinson. • Elles ont engendré de nombreuses études, mais les intrications entre génotype, environnement et mode de vie ne sont toujours pas élucidées, pas plus que ne l'est le lien entre la SLA et les autres pathologies neurodégénératives. • Le pic d'incidence se situe entre 55 et 70 ans. Des personnes âgées de plus de 80 ans peuvent être atteintes. • Enfin, il faut distinguer la forme sporadique (distribution au hasard dans la population) et la forme familiale. • La première forme est observée dans 90 à 95 % des cas. • La forme héréditaire correspond à 5 à 10 % des cas, la plupart étant de forme autosomique dominante. Les premiers signes d'une SLA héréditaire surviennent statistiquement plus tôt (46 ans en moyenne) que les formes sporadiques (56 ans en moyenne).

5. Causes • Jusqu'en 2011, plusieurs mécanismes étaient suspectés expliquer l'atteinte spécifique des motoneurones sans qu'aucun n'ait été formellement établi. Plusieurs pistes sont explorées : • Une dérégulation cellulaire de la gestion du stress oxydatif, comme le montrent l'implication des gènes codant la superoxydedismutase (SOD) dans les formes familiales. • Un phénomène d'excito-toxicité : soit par excès de glutamate ou d'une molécule apparentée, soit par des mutations modifiant les récepteurs au glutamate. • Une dérégulation des mécanismes d'apoptose (mort programmée de la cellule) • On ne connaît pas les causes exactes de la dégénérescence des motoneurones, mais plusieursthéories sont actuellement discutées par les scientifiques. • Il a notamment été misen évidence que des personnes atteintes de SLA présentaient des anomalies au niveau duglutamate, un « messager » qui intervient dans la transmission des messages nerveux. • Unniveau trop élevé de glutamate pourrait ętre responsable de l’épuisement des neurones. • Une autre hypothčse évoque un dérčglement d’un « facteur de croissance »,

6. SLA sporadiques • Les SLA sporadiques concernent 90 % des personnes atteintes par cette maladie. Si de nombreuses études ont été réalisées à ce jour, aucun ne peut être retenu avec suffisamment de certitude pour permettre d'en affirmer la causalité. • Parmi les facteurs de risque plus fréquemment cités on trouve les facteurs environnementaux suivant : • le métier d'agriculteur et/ou l'exposition aux pesticides. • les traumatismes physiques importants et/ou le sport à haut niveau[ ; • l'exposition aux métaux lourds (hypothèse très discutée) ; • L'entérovirus (cousin du poliovirus), dont une réactivation tardive expliquerait la maladie (plusieurs cas de SLA régressives après régénérescence de l'immunité ont été décrits chez des patients atteints du SIDA) ; • Une intoxication alimentaire par un acide aminé semblable au glutamate, la BMAA (bêta-N-méthylamino-L-alanine), qui est produite par la plupart des cyanobactéries, et dont l'ingestion à hautes doses chez des primates provoque un ensemble de neurodégénérescences compatibles avec la SLA. • SLA génétiques • Cinq à 10 % des cas de SLA pourraient avoir une cause génétique. Les cas génétiques certains sont classés en fonction du mode de transmission et du gène impliqué.La transmission autosomique dominante est la plus fréquente. Des mutations sur le gène SOD1 d'une dismutase, située sur le chromosome 21 ont été détectées dans 10 à 20 % des cas familiaux, mais également dans quelques cas sporadiques.

7. Mécanismes à l’origine de la maladie Sclérose latérale amyotrophique (SLA) • La maladie est due à une dégénérescence progressive des motoneurones. Ces cellules permettent de transmettre l’information nerveuse du cerveau aux muscles qui vont alors réaliser le mouvement commandé. Les motoneurones se situent dans le cerveau, au niveau du bulbe rachidien et dans la moelle épinière. • Au cours de la maladie, les cellules nerveuses impliquées vont dégénérer progressivement (raréfaction des motoneurones dans la moelle). • Les muscles ne seront alors plus stimulés et deviendront inactifs, affaiblis et perdront leur volume. La perte de motricité apparaîtra et aussi l’atrophie. • Le patient  pourra alors de moins en moins marcher, parler, déglutir alors que • ses fonctions intellectuelles et sensorielles (vue, goût, odorat…) resteront intactes. Symptômes Sclérose latérale amyotrophique • Au début de la maladie, la plupart du temps, le patient se plaint d'un trouble localisé: difficulté à tenir les objets, difficulté à marcher sur des terrains irréguliers, troubles de la parole. Le début est en général insidieux, prenant la forme d'une autre maladie localisée.Selon la localisation des premiers motoneurones touchés, la forme de la maladie sera d’abord bulbaire (les muscles de la bouche sont touchés) ou d’abord spinale (les muscles des membres sont atteints en premier).

8. La forme spinale représente deux tiers des cas, et affecte davantage leshommes vers l’âge de 55 ans. Elle est due a la dégénérescence des motoneurones situésdans la moelle épiničre. • La forme bulbaire concerne plutôt les femmes et apparaît vers60-65 ans, et correspond a la dégénérescence des motoneurones situés dans la région du« bulbe rachidien qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais. • Ces deux formes peuvent se succéder ou se développer simultanément, la maladie progressepresque toujours vers une forme complete (spinale et bulbaire). Forme spinale • L'âge moyen de début est de 55 à 60 ans, mais peut être plus jeune. • La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la mains avec des crampes. • L'amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe. • L'atteinte motrice gagne ensuite l'autre membre mais de façon asymétrique. • Les membres inférieurs sont également touchés mais c'est surtout le syndrome pyramidal qui prédomine à ce niveau. • C'est l'association d'un syndrome pyramidal aux signes d'atteinte neurologique périphérique qui fait la particularité de l'affection : • les réflexes ostéotendineux vifs, l'hypertonie, le signe de Babinski contrastent avec le déficit musculaire et l'atrophie.

9. Des fasciculations sont caractéristiques : ce sont des secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire. • Les premiers symptômes incluent des difficultés de coordination • des mouvements, le manque de précision de certains gestes (ou le fait de lâcherinvolontairement un objet),une gęnea la marche, des troubles de l’équilibre, et/ou deschutes. • Ces troubles s’accentuent peu a peu et s’associent a une fatigue générale. Tous lesmembres finissent par ętre atteints, mais de façon asymétrique (un côté est plus touché que l’autre). • La fonte musculaire (amyotrophie) survient plus ou moins rapidement. Le malade maigrit,souvent en partie a cause de l’amyotrophie • Cependant, quelle que soit la forme que prenne la maladie,les fonctions sensorielles (capacité de goűter, voir, sentir, entendre et toucher), les fonctionssexuelles, urinaires et les fonctions intellectuelles du malade ne sont pas altérées.

10. La forme bulbaire les premiers symptômes sont des difficultés a articuler ou a prononcercertains mots, des changements de voix (elle devient rauque, faible ou nasillarde). • Le malade éprouve également des difficultés a mâcher, a bouger la langue et le visage, et a avaler (et donc a manger et a boire). Męme le fait d’avaler sa salive devient source de problčme • Le syndrome pseudo-bulbaire est provoqué par l'atteinte bilatérale des voies pyramidales au dessus du bulbe. Les signes en sont : • Une dysarthrie (difficultés pour articuler) avec voix monotone, traînante, nasonnée et parole saccadée ; • Des troubles de la déglutition et de la mastication ; • Une abolition du réflexe vélo-palatin (du voile du palais) • ;Des troubles de la mimique avec un faciès immobile et atone et • des accès spasmodiques de rires et de pleurer sans rapport avec l'état affectif ; • Une astasie-abasie se définissant comme l'impossibilité de garder la station debout et de marcher alors qu'il n'y a ni troubles moteurs, ni troubles sensitifs ni troubles de la coordination des mouvements. • Une fatigue importante,souvent matinale, accompagne les autres symptômes. • Dans les stades plus avancés de la maladie, des difficultés a respirer surviennent parce queles neurones qui contrôlent les muscles respiratoires sont atteints. • D’autres symptômes apparaissent, comme une constipation, un amaigrissement important,des troubles de la circulation sanguine dus a l’immobilité (avec parfois des sensations depicotements sur la peau, les paresthésies), et des troubles du sommeil.

12. Quelle est son évolution? • La SLA est une maladie neurodégénérative, ce qui signifie que le processus de destructiondes neurones se poursuit tout au long de la maladie et est inévitable. • Il s’agit donc d’unemaladie qui devient rapidement handicapante (au niveau moteur) et qui réduit considérablementl’espérance de vie. • Les capacités intellectuelles ne sont pratiquement jamais altérées par la SLA : le maladereste donc tout a fait lucide tout au long de la maladie. • La maladie évolue a un rythme différent d’une personne atteinte a l’autre, et il est impossible de prévoir la durée d’évolution de la maladie. • La forme deSLA a début bulbaire se caractérise par une évolution plus rapide. L’espérance de vie d’unepersonne atteinte de la SLA est d’environ 3 a 5 ans apres le diagnostic. • Cependant, avecl’amélioration de la prise en charge, 20 % des personnes atteintes vivent cinq ans ou plusapres le diagnostic, et 10 % vivent plus de 10 ans ou plus. • Il existe aussi des formes bénignes de la maladie qui restent stables sur plus de 30 ans, mais elles sont rares. • Les difficultés a respirer liées a la paralysie des muscles respiratoires et aux infections • respiratoires (qui peuvent ętre favorisées par les troubles de la déglutition) sont la causela plus fréquente de déces.

13. Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers symptômesles médecins ont parfois du mal afaire le diagnostic. Ils doivent avant tout « éliminer » les maladies proches de la SLA. • Examen clé : électroneuromyographie (ENMG) des quatre membres et de la face. • Conditions en ENMG pour retenir le diagnostic : • dénervation diffuse (touchant également des territoires cliniquement indemnes) ; • normalité des vitesses de conduction motrices et sensitives ; • absence de bloc de conduction Pour ce faire, un électromyogramme (EMG) est systématiquement effectué. • Le scanner ou l’IRM (imagerie par résonance magnétique) sont également utilisés pourvérifier que les symptômes ne sont pas dus aune blessure ou une anomalie de la moelleépiniereou du cerveau. • L’analyse du liquide est normale en cas de SLA. Le diagnostique differentiel • compression de la moelle épiniere • - certaines intoxications (notamment au plomb, al’arsenic et al’aluminium) • - certaines maladies infectieuses amanifestations neurologiques, dont la brucellose, • la maladie de Lyme… • - les maladies de la moelle épiničre (myélopathies) • ou certaines maladies musculaires • - les autres maladies des neurones moteurs ou des nerfs, et notamment les amyotrophiesspinales, la maladie de Kennedy, la neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction…

14. Traitement • Il n'y a pas de traitement curatif. • Le riluzole permettrait de retarder l'évolution. • L'asthénie et l'amyotrophie sont traités par des injections intramusculaires d'anabolisants ou les corticoïdes.Les crampes réagissent bien aux dérivés de la quinine.L'hypertonie musculaire est combattue par les myorelaxants (Dantrium, Liorésal).La constipation est traitée par l'association de Duphalac, de son et de sorbitol. • |e syndrome pseudo-bulbaire est traité par le Laroxyl. • Les troubles du sommeil sont dus aux douleurs nocturnes et justifient l'administration de benzodiazépines ou d'antalgiques majeurs (Efferalgancodéiné, morphiniques). • La rééducation reste le traitement le plus adapté. • La rééducation kinésithérapique et orthophonique ne vise pas à la récupération mais à l'entretien des fonctions restantes. • Les appareillages sont essentiels pour éviter les surcharges fonctionnelles trop importantes : fauteuil roulant, gastrostomie (sonde gastrique par voie percutanée) dans les troubles de la déglutition et appareillage respiratoire (intubation, trachéotomie, assistance ventilatoire). • L'hospitalisation est parfois nécessaire pour : • L'assistance respiratoire ; • La mise en place d'une sonde gastrique.

15. Syndrome neurogène + Syndrome pyramidal • Amyotrophie - vivacité des réflexes osteotendineux • Crampes - RCP en extension (signe de Babinski) • Fasciculations - vivacité des réflexes de la moue • Déficit moteur • Tétraplégie + insuffisance respiratoire + dysphagie + dysarthrie

16. La paralysie bulbaire progressive • Les symptômes typiques de la paralysie bulbaire progressive (PBP) sont le résultat de dommages sur les noyaux moteurs, les nerfs crâniens V, VII, IX, X, XI, XII du tronc cérébral et des voies cortico-nucléaires. Les PBP représente près de 25% de tous les cas des maladies des neurones moteurs. Les symptômes mélangés (bulbaires et pseudobulbaires) sont situés uniquement au niveau du bulbe. Le syndrome (même isolé depuis plusieurs années) peut être les prémices de la véritable SLA. Par conséquent, un examen à l’électromyogramme est effectué pour trouver des symptômes de dommages des neurones moteurs inférieurs dans les extrémités des personnes souffrant de PBP. • L’atrophie musculaire progressive (PMA) est caractérisée par des dommages sur les neurones moteurs inférieurs, ce qui entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles des extrémités (en particulier dans les mains) et la réduction ou l'absence de réflexe profond. Habituellement, les symptômes ne se produisent pas au niveau du bulbe (c'est-à-dire du tronc cérébral). Dans cette forme rare des maladies des neurones moteurs, la moyenne de l’espérance de vie est comprise entre 30 et 40 ans (10% de l'ensemble des cas de maladies des neurones moteurs). • La sclérose latérale primaire (PLS) est caractérisée par des dommages sur les neurones moteurs supérieurs. Le plus souvent, l’inclusion des neurones moteurs supérieurs se manifeste par un développement progressif para-parésie spastique avec des réactions exagérées, le signe de Babinski et un tonus spasmodique plus élevé que la parésie elle-même. Le tonus spasmodique est à l'origine de difficultés à marcher. Le développement progressif de la dysarthrie spasmodique se produit rarement chez les personnes souffrant de sclérose latérale primaire. Environ 5% des patients atteints de maladies des neurones moteurs développent une sclérose latérale primaire et une lente régression à long terme (Strong & Gordon, 2005).

17. L'ESSENTIEL A RETENIR • Maladie progressive, pronostic vital engagé à court terme (médiane 3 ans). • Dégénérescence des motoneurones (neuronopathie) : tableau moteur pur. • Les motoneurones concernés innervent les muscles striés (motricité volontaire) : pas d'atteinte cardiaque, intestinale, sphinctérienne ou pupillaire. • Atteinte associée des motoneurones centraux (cortico-spinaux), ou premier motoneurone, et des motoneurones périphériques (spinaux et bulbaires), ou second motoneurone. • L'atteinte du motoneurone central entraîne un syndrome pyramidal : réflexes ostéotendineux vifs, diffusés, polycinétiques, spasticité, Babinski, rire et pleurer spasmodiques. • L'atteinte du motoneurone périphérique entraîne un syndrome de dénervation motrice (syndrome du motoneurone périphérique) : déficit moteur, amyotrophie, fasciculations (très évocatrices). Mais ici, attention : pas d'abolition des réflexes ostéotendineux. • Les troubles étant progressifs, tous les signes ne sont pas présents dès le début : le tableau se complète progressivement.

18. Éléments clés du diagnostic • Tableau moteur pur. • Déficit moteur rapidement progressif, progression nette sur plusieurs étages, sur 3 à 6 mois. • Présence de fasciculations (membres, langue) et d'amyotrophie. • Réflexes ostéotendineux vifs ou persistance des réflexes ostéotendineux dans des zones déficitaires et amyotrophiques (équivalent pyramidal). • 3. Principaux signes de début selon les niveaux • Bulbaire : dysphonie, dysarthrie, parésie faciale et linguale ; 30 % des cas de SLA. • Membres supérieurs : amyotrophie et déficit non systématisé touchant une main (médio-ulnaire +++) ; 30 % des cas. • Membres inférieurs : steppage unilatéral (amyotrophie souvent non visible au début) ; 30 % des cas. • Dans 10 % des cas, le début est moins typique : respiratoire (asthénie ++), amaigrissement isolé, déficit d'une ceinture, atteinte axiale (tête tombante ou camptocormie). • Vérifier l'absence (à tous les stades) de : • troubles de la sensibilité ; • syndrome cérébelleux ; • trouble sphinctérien ; • trouble dysautonomique ; • troubles oculomoteurs. • La présence de troubles cognitifs n'exclut pas le diagnostic, on pourra alors parler d'un syndrome SLA/démence.

19. C. Diagnostic différentiel • 1. Début bulbaire • Par ordre de fréquence : • myasthénie (++) ; • dysphonie d'origine fonctionnelle (conversion ou somatisation) ; • AVC multiples (patient polyvasculaire) ; • maladie de Kennedy (hommes) ; • compressions du tronc (tumeurs, syringomyélie). • 2. Début sur le membre supérieur • Par ordre de fréquence : • neuropathie compressive (canal carpien, ulnaire au coude) (+++) ; • atteintes médullaires : myélopathie cervicarthrosique, syringomyélie, tumeurs médullaires ; • pathologie rhumatologique : arthropathie, capsulite rétractile ; • neuropathie motrice à blocs de conduction. • 3. Début sur le membre inférieur • Par ordre de fréquence : • atteinte radiculaire ; • neuropathie compressive (nerf fibulaire commun au col de la fibula) ; • neuropathies axonales ; • paraplégie spastique progressive, sclérose en plaques ; • compression médullaire basse.

20. B. Traitements • 1. Traitement étiologique • Un seul médicament ayant l'AMM : riluzole, 50 mg par jour matin et soir, pas de titration. • Surveillance biologique (NFS, TGO, TGP, γGT, phosphatases alcalines). • Principaux effets secondaires : troubles digestifs (10 %), hépatite médicamenteuse (5 %). • Améliore le pronostic de quelques mois si prescrit dès les phases précoces (avant la tétraplégie). • 2. Traitements symptomatiques • Stase salivaire : amitryptiline, patchs de scopolamine. • Rire et pleurer spasmodiques : antidépresseurs. • Crampes : association quinine-thiamine ou, si crampes sévères, amiodarone. • Douleurs : antalgique de classe adaptée, pas de contre-indication des morphiniques. • Spasticité : baclofène (éviter de principe le dantrolène du fait de son hépatotoxicité qui pourrait s'ajouter à celle du riluzole). • Héparine de bas poids moléculaire : prévention de l'embolie pulmonaire chez les sujets paraplégiques. • 3. Traitement des complications vitales • Insuffisance respiratoire • Ventilation non invasive au masque si capacité vitale trop basse ou hypercapnie ou désaturation nocturne. • Attention : pas d'appareillage à pression positive continue. • Dénutrition • Gastrostomie (endoscopique percutanée ou radiologique) si perte de poids > 10 % du poids corporel ou perte de poids rapide ou fausses routes fréquentes ou repas durant plus de 45 minutes. • Attention : contre-indication si insuffisance respiratoire majeure (ventilation plus de 16 heures/24).

21. La moelle épinière.

22. La moelle spinale chemine du trou occipital au bord supérieur de L2 dans un canal ostéoligamentaire inextensible. Elle est plus courte que le canal rachidien, ce qui explique un décalage entre le niveau vertébral et celui du métamère médullaire (exemple : le métamère D12 est en regard de la vertèbre D9). • De la moelle spinale émergent les nerfs spinaux, qui sortent par les trous de conjugaison. • La moelle spinale se termine par le cône terminal au niveau des dernières vertèbres dorsales et de L1 ; les dernières racines spinales (L2 à L5 et les racines sacrées) forment la queue de cheval. • La moelle spinale est entourée d’une pie-mère épaisse, résistante, puis par l’arachnoïde où circulent le LCS et la dure-mère qui réalise un fourreau cylindrique épais. L’espace extradural est graisseux, rempli de vaisseaux, surtout veineux. • La moelle spinale est organisée transversalement en métamère et longitudinalement en fibres longues. Elles comportent des fibres sensitives et des fibres motrices : • les fibres sensitives se répartissent : • en voie spinothalamique, qui véhicule la sensibilité thermoalgique : elles croisent à chaque niveau métamérique ; elles cheminent dans le cordon latéral de la moelle du côté opposé ; • en voie lemniscale, qui véhicule le tact épicritique et la sensibilité profonde située dans le cordon postérieur de la moelle, homolatéral ; elles croiseront plus haut à la partie inférieure de la moelle allongée (bulbe) ; • le faisceau pyramidal moteur, après avoir croisé dans la moelle allongée, descend dans le cordon latéral de la moelle.

24. Canalul ependimar Fascicul Goll Fascicul cortico-spinal lateral (piramidal încrucişat) Fascicul Burdach Fascicul spino-cerebelos dorsal Fascicul rubro-spinal Fascicul spino-cerebelos ventral Fascicul vestibulo-spinal medial Nerv spinal Fascicul reticulo-spinal lateral Fascicul spino-talamic posterior Fascicul vestibulo-spinal Fascicul cortico-spinal anterior (piramidal direct) Fascicul spino-talamic anterior Fascicul tecto-spinal

25. MENINGELE MEDULAR – foiţele care învelesc creierul se continuă medular: • dura mater, • arahnoida, • pia mater.

26. VASCULARIZAŢIA MĂDUVEI SPINĂRII • Vascularizaţia arterială – se sistematizează în 3 axe longitudinale: • trunchiul spinal median anterior, • trunchiurile spinale posterioare (2 axe postero-laterale) • Vascularizaţia venoasă – teritoriile medulare venoase se suprapun pe cele arteriale A.spinale posterioare A.spinală anterioară

27. STRUCTURA MĂDUVEI SPINĂRII permite exercitarea funcţiilor importante • funcţia reflexă, • funcţia de conducere. Neuron senzitiv Receptor Neuron de asociaţie Centru de integrare Neuron motor Efector

28. DéfinitionsLe terme de myélopathies aiguës regroupe l'ensemble des affections médullaires aiguës. Il s'agit d'un terme générique sans préjuger de la nature ni de l'étiologie des lésions anatomiques sous-jacentes. Une myélopathie aiguë se caractérise par l'association d'un déficit moteur, sensitif et/ou de troubles sphinctériens s'installant en moins de 3 semaines et durant plus de 48 heures. • La triade clinique associant un syndrome rachidien, • un syndrome lésionnel et • sous-lésionnel est classiquement décrite lors des syndromes médullaires. • Le niveau sensitif, signe d'une souffrance médullaire, correspond habituellement au niveau lésionnel, L'extension axiale de la lésion médullaire permet de distinguer deux types de myélites : les myélites aiguës transverses (MAT) et les myélites aiguës partielles ou partielles transverses (MAP, MAPT). • . • Selon les critères de Berman et al., une MAT se définit par l'apparition aiguë de symptômes bilatéraux associant un déficit moteur sévère à modéré, une atteinte sensitive avec un niveau sensitif et des troubles sphinctériens . • A l'IRM médullaire, il existe une lésion unique extensive de la moelle (en hauteur et en largeur) avec une atteinte monofocale touchant à la fois la substance blanche et grise. • Les MAPT représentent une entité clinique avec une atteinte incomplète, le plus souvent surtout sensitive et unilatérale.

29. Etiologies et critères diagnostiques.. • Après avoir éliminé une compression médullaire qui est une urgence neurochirurgicale, la prise en charge consiste à rechercher une étiologie médicale. Parmi les causes de MA, les plus fréquentes sont représentées par • la sclérose en plaques (SEP), • les myélites infectieuses ou post-infectieuses, les suites de vaccinations (contre la variole, la rage, la rubéole, le choléra, la poliomyélite, la grippe, l'hépatite B, la typhoïde, la diphtérie, l'encéphalite à tiques et le tétanos) • les maladies systémiques, • la maladie de Devic ou neuromyélite optique aiguë (NMO) et • syndromes apparentés ainsi que les myélites aigües idiopathiques (MAI). • D'autres causes sont plus rares telles que les atteintes toxiques, carentielles, postradiques, paranéoplasiques et tumorales Les causes infectieuses ou post-infectieuses sont une étiologie fréquente.. • Les germes le plus souvent retrouvés sont les virus varicellezona(VZV) et herpès (HSV) responsables d'atteinte parenchymateuse par réplication in situ du virus. • Pour affirmer le diagnostic de MA infectieuse, il faut obtenir soit la positivité d'une sérologie avec présence d'IgM sur 2 prélèvements, soit la positivité d'une PCR dans le sang et/ ou dans le LCR. • Le contexte infectieux n'est ni suffisant ni nécessaire pour affirmer l'origine infectieuse d'une MA. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une atteinte post-infectieuse survenant 3 à 4 semaines après une infection.

30. Explorations complémentaires à visée diagnostique - L'IRM médullaire, examen cléL'IRM médullaire est l'examen essentiel pour éliminer une compression et établir le diagnostic positif . • Il est impératif d'effectuer une IRM de l'ensemble du cordon médullaire à la recherche de lésions médullaires multiples en utilisant deux champs (un pour la moelle cervicale et thoracique haute et un autre pour la moelle dorsolombaire). • Une IRM médullaire normale à la phase aigüe d'un tableau médullaire ne doit pas faire éliminer le diagnostic. L'examen doit être renouvelé dans les 48 à 72 heures. Elles pourraient permettre de différencier une atteinte d'origine ischémique ou inflammatoire. • L'IRM encéphaliqueL'IRM encéphalique doit être effectuée dans le même temps si possible à la recherche d'arguments pour une pathologie inflammatoire démyélinisante ou vasculaire. • Bilan biologique et ponction lombaireLa recherche de causes infectieuses, carentielles, auto-immunes est effectuée dans le sang . L'étude du liquide céphalorachidien est utile pour le diagnostic positif et étiologique. La ponction lombaire doit être réalisée après élimination d'une compression médullaire et d'une tumeur pour lesquelles elle risque d'aggraver le déficit. • En plus de l'étude en bactériologie (recherche de pléiocytose et de germes), en virologie et en biochimie (protéinorachie), il est indispensable de réaliser une analyse en immunologie

31. Myélite transverse aiguë idiopathique La myélite transverse aiguë (MTA) idiopathique est une maladie immunitaireinflammatoiredémyélinisante de la moelle épinière qui présente des manifestations motrices, sensitives et autonomiques. L'incidence annuelle est estimée entre 1/1 000 000 et 1/250 000, selon les études. La MTA idiopathique débute à tout âge et les deux sexes sont affectés. L'inflammation médullaire est focale et les signes et symptômes sont généralement bilatéraux et dépendent de l'étendue et de la localisation des lésions, la moelle épinière thoracique étant la localisation la plus fréquente. Les manifestations motrices sont caractérisées par une faiblesse des membres, une raideur et des spasmes musculaires. Lorsque la moelle épinière supérieure est touchée, les fonctions respiratoires peuvent être affectées. Les manifestations sensitives fréquentes incluent un mal de dos, une paresthésie, un engourdissement et une douleur neuropathique. Une sensation de compression inconfortable en barre autour du torse et une douleur radiculaire ont également été rapportées.

32. Les manifestations du système nerveux autonomique incluent un dysfonctionnement sexuel, • une incontinence/rétention urinaire et une incontinence/rétention intestinale. • La dysréflexie autonomique, se traduisant par une hypertension et une bradycardie débutant rapidement, est retrouvée chez les patients ayant des lésions médullaires en T6 ou au-dessus et généralement une myélite sévère. L'étiologie de la MTA idiopathique n'est pas connue. • Une maladie virale (généralement une infection des voies respiratoires supérieures) précède souvent de 3 semaines le début des manifestations et la MTA idiopathique semble associée à une réponse immunitaire tardive dirigée contre une infection microbienne récente qui cible accidentellement la moelle épinière. • L'approche diagnostique vise à confirmer le diagnostic de myélite (IRM révélant des lésions médullaires et un oedème, avec des lésions étendues longitudinalement dans certains cas), et • à exclure d'autres causes identifiables (IRM du cerveau, sérologie et analyse du liquide céphalorachidien afin d'écarter une MTA secondaire ; voir ce terme), qui peuvent entraîner des récidives et nécessitent donc des traitements préventifs. • Les lésions compressives aiguës (comme des métastases et des abcès épiduraux) et l'infarctus médullaire doivent être également considérés. • Un traitement efficace inclut les corticostéroïdes et l'échange plasmatique. • Les bénéfices de l'administration intraveineuse d'immunoglobulines et de cyclophosphamide n'ont pas encore été établis • Le pronostic est variable et imprévisible.

34. Syndrome de Brown-Séquard en T6Syndrome lésionnel 4. Anesthésie totale en bandeSyndrome sous-lésionnel 3. Thermoanalgésie controlatérale 5. Syndrome pyramidal homolatérale 6. Anesthésie profonde homolatéral

35. De cette organisation anatomofonctionnelle, certains éléments cliniques orientent vers une compression médullaire : • un syndrome lésionnel en regard de la compression (douleur radiculaire, déficit radiculaire) ; • l’existence d’un niveau sensitif correspondant à la limite supérieure de l’atteinte sensitive ; • un syndrome sous-lésionnel : dysfonctionnement de la moelle sous-jacente privée du contrôle central (déficit sensitif, déficit moteur, signes d’irritation pyramidale, hypertonie pyramidale, troubles sphinctériens) ; • un syndrome douloureux rachidien. • II. Conditions générales du diagnostic • La compression médullaire non traumatique doit être diagnostiquée dès les premiers signes cliniques car elle nécessite une prise en charge urgente. • A. Compression médullaire constituée • Le diagnostic de compression médullaire non traumatique est posé sur l’existence d’un syndrome lésionnel, d’un syndrome sous-lésionnel associé le plus souvent à des signes rachidiens. • 1. Syndrome radiculaire lésionnel • Le syndrome radiculaire lésionnel est constitué de douleurs radiculairessouvent isolées au début. Elles sont de topographie constante, signalant le dermatome lésionnel (névralgies cervicobrachiales, algies thoraciques en ceinture), surviennent en éclairs, par salves, impulsives à la toux..Elles peuvent être associées à undéficit radiculaire objectif avec hypoesthésie en bandes dans le territoire douloureux avec abolition, diminution ou inversion d’un réflexe, pouvant aboutir à un déficit moteur dans le même territoire radiculaire avec amyotrophie.Ce syndrome radiculaire permet donc de déterminer le niveau lésionnel et d’orienter les explorations neuroradiologiques. • sphinctériens sont quasi constants.

36. 2. Syndrome sous-lésionnel Troubles moteurs • L’atteinte motrice correspond à un syndrome pyramidal. Son intensité est variable. Au début, il s’agit simplement d’une fatigabilité à la marche, d’une difficulté à la course, d’une maladresse en terrain accidenté, cédant à l’arrêt. Cette gêne n’est pas douloureuse, elle correspond à la claudication intermittente de la moelle. Progressivement, on observe une réduction du périmètre de marche. À l’extrême, l’atteinte pyramidale peut aboutir à une paraplégie ou une tétraplégie spastique. Troubles sensitifs • Les troubles sensitifs accompagnent habituellement les signes moteurs, le plus souvent de façon retardée. Le patient décrit des picotements, des fourmillements, une sensation de striction, d’être pris dans un étau, de ruissellement d’eau glacée, de brûlures parfois exacerbées au contact. • Un signe de Lhermitte est possible (décharge électrique le long du rachis et des membres à la flexion du cou). • Le malade décrit une impression de marcher sur du coton ou du caoutchouc avec une gêne plus marquée lors de la fermeture des yeux (signant la souffrance cordonale postérieure).Le déficit sensitif n’est pas toujours complet, il peut être initialement cordonal postérieur (atteinte de la sensibilité discriminative, de la proprioception) ou spinothalamique (déficit thermoalgique).Le syndrome de Brown-Séquard, correspondant à une souffrance d’une hémimoelle, est bien l’expression de cette dissociation de sensibilité avec un syndrome cordonal postérieur et un syndrome pyramidal homolatéraux à la lésion, et avec un déficit spinothalamique du côté opposé. • Troubles sphinctériens • Les troubles sphinctériens, urinaires (miction impérieuse, dysurie), sexuels ou anorectaux (constipation), sont très tardifs dans les compressions médullaires sauf si la lésion est située dans le cône terminal.

37. Compression médullaire selon le niveau • Dans la compression cervicale haute entre C1 et C4, le syndrome sous-lésionnel est constitué d’une quadriplégie spastique, le syndrome lésionnel d’une paralysie diaphragmatique, une paralysie du sternocléidomastoïdien, du trapèze ou par un hoquet signant la souffrance phrénique. • La compression cervicale basse entre C5 et D1s’exprime par une paraplégie spastique et une névralgie cervicobrachiale. Lors d’une compression entre C8 et D1, il est habituel d’observer un signe de Claude Bernard-Horner homolatéral. • La compression de la moelle dorsale donne une paraplégie, des douleurs en ceinture thoracique associées à une anesthésie en bande. • La compression de la moelle lombosacréedonnera une paralysie des quadriceps avec disparition des réflexes ostéotendineux rotuliens, mais avec des réflexes ostéotendineux achilléens vifs et un signe de Babinski bilatéral. Il s’y associe des troubles sphinctériens. • La compression au niveau du cône terminal est suspectée devant des troubles moteurs à type de déficit de la flexion de la cuisse sur le bassin, une abolition des réflexes cutanés abdominaux inférieurs, une abolition du réflexe crémastérien, mais avec un signe de Babinski. Il existe de façon constante et sévère une atteinte sphinctérienne ainsi que des troubles sensitifs de niveau D12-L1. • 3. Compression médullaire selon l’évolution • L’évolution d’une compression médullaire lente est imprévisible. Le plus souvent, elle est très lentement progressive. Cependant, une décompensation rapide, en quelques heures, peut survenir lorsque la compression est suffisante pour entraîner une décompensation vasculaire, responsable d’une ischémie médullaire dont le pronostic fonctionnel est sombre.Il existe un niveau sensitif correspondant au métamère inférieur de la compression. • Une ponction lombaire peut aussi être à l’origine d’une décompensation brutale et doit être proscrite devant un tableau de compression médullaire en l’absence d’IRM.

38. 3. Syndrome rachidien • Il comporte des douleurs permanentes et fixes, localisées ou plus diffuses à type de tiraillement, de pesanteur ou d’enraidissement rachidien. • L’effort les renforce, mais elles existent aussi au repos, en particulier la nuit. • Elles sont peu ou pas sensibles aux antalgiques usuels.La raideur segmentaire du rachis apparaît très précocement et doit être recherchée systématiquement. • Une déformation segmentaire (cyphose, scoliose, torticolis) peut être retrouvée, parfois avec des douleurs • . La douleur rachidienne spontanée localisée est accrue lors de la percussion des épineuses ou à la palpation appuyée de la musculature paravertébrale en regard de la zone lésionnelle. • B. Autres examens (seulement en complément de l’IRM) • 1. Radiographies rachidiennes simples • Elles révèlent des modifications osseuses : érosion d’un pédicule, élargissement d’un trou de conjugaison, élargissement du diamètre transversal ou antéropostérieur du canal rachidien, aspect lytique ou condensant vertébral aboutissant à une vertèbre ivoire ou à un tassement. Ces signes osseux sont le plus souvent tardifs. • 2. Myéloscanner • La réalisation de coupes de scanner rachidien après injection intradurale de produit de contraste permet de visualiser les rapports de la moelle avec les structures adjacentes dont le rachis. Il n’est aujourd’hui réalisé qu’en cas de contre-indication à l’IRM. Il permet de bien visualiser les structures squelettiques. • 3. Potentiels évoqués somesthésiques et moteurs • Ils apprécient l’état fonctionnel des voies lemniscales et pyramidales, mais ils ne constituent pas un instrument diagnostique de première intention. • .

39. III. Examens complémentaires • A. IRM • L’IRM avec injection de gadolinium est l’examen urgent de première intention lorsqu’une souffrance médullaire est cliniquement suspectée.Elle doit être réalisée par un neuroradiologue entraîné avec plusieurs séquences en T1, en T2, et avec injection de gadolinium. • Elle détermine la topographie lésionnelle, épidurale, intradurale extra- ou intramédullaire. • Lors d’un processus compressif épidural, les anomalies squelettiques avoisinantes devront être recherchées. • Les tumeurs intraduralesextramédullaires sont visualisées par des masses arrondies ovoïdes jouxtant la moelle. • Les lésions intramédullaires s’accompagnent d’un élargissement du cordon médullaire avec une lésion médullaire dont la sémiologie IRM est dépendante de l’étiologie. • Le rehaussement par injection de gadolinium signe une rupture de la barrière hématoencéphalique.L’IRM permet d’apprécier le risque potentiel de souffrance médullaire suraiguë redoutée dans des compressions médullaires lentes.