Mayo 2009

1. ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ICTIOSIS ictiosis Pablo de Unamuno Pérez Hospital Universitario de Salamanca Los Ángeles de San Rafael Mayo 2009

2. Epidermis 4 Kg. Dermis 1`7 m2 Hipodermis

3. Funciones de la piel 1. Protección 2. Termorregulación 3. Sensibilidad 4. Secreción 5. Excreción 6. Relación

5. PROTEÍNAS EPIDÉRMICAS P. ESTRUCTURALES Queratinas (>20) Involucrina Loricrina Filagrina P. FUNCIONALES Transglutaminasa 1 Sulfatasa esteroidea Fosfatasa proteína 2A

6. L. hidrofóbicos - esfingolípidos (ceramidas) - lípidos neutros E. córneo LÍPIDOS

7. Envoltura cornificada Loricrina Involucrina Filagrina Capa lipídica Matriz proteica Filagrina Filamentos Queratina Estructura de un corneocito

8. CORNEOCITO BARRERA LIPÍDICA CAPA CÓRNEA 30 x 0`7 micras 20-30 estratos 1000 en palmas y plantas

9. CAPA CÓRNEA

10. PH 5´3 Ac. láctico FHN 4´6 Filagrina PQ 5´5 CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA CUERPOMUCOSO: 80% DE AGUA

11. ICTIOSIS Profilagrina filagrina Involucrina Loricrina Envoltura cornificada Colesterol-S colesterol Síntesis de queratinas Función barrera lipídica

12. ICTIOSIS Datos clínicos para la clasificación • Eritrodermia • Afectación generalizada • Flexuras • Ampollas • Cuero cabelludo-Alopecia • Palmas y plantas • Cara-ectropion • Uñas

13. ICTIOSIS Clasificación según patrón hereditario Antecedentes familiares • Autosómico dominante • Autosómico recesivo • Recesivo ligado al cromosoma X • Dominante ligado al cr. X 22 pares +XX 22 pares +XY

14. 22+XX 22+XY A A A A A A A A AA AA AA AA

15. AUTOSÓMICA DOMINANTE A A A A AA AA AA AA

16. AUTOSÓMICA RECESIVA A A A A AA AA AA AA

17. RECESIVA LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

18. RECESIVA LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

19. DOMINANTE LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

20. ICTIOSIS Clasificación A. dominantes I. vulgar E.I.C.A. I. amp. Siemens A.recesivas I. laminar/E.I.C. Feto arlequin S. de Sjögren-Larsson S. de Netherton S. de Refsum S. de Dorfman-Chanarin Recesiva ligada a X Ictiosis X Dominante ligada al X Condrodisplasia punctata

21. ICTIOSIS VULGAR

22. Envoltura cornificada Loricrina Involucrina Filagrina Capa lipídica Matriz proteica Filagrina Filamentos Queratina Estructura de un corneocito 1q21

23. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA AMPOLLOSA

24. E.I.C.A. K1 Básica K10 Ácida 12q13 17q21-q22

25. ICTIOSIS X

26. ICTIOSIS X Clínica: nacimiento

27. ICTIOSIS X Clínica: tipo de escamas

28. ICTIOSIS X Clínica: localización Cuero cabelludo 86% Cuello 61% Axilas 52% EESS 100% Fosa antecubital 44% Palmas y plantas 0 Tronco 100% EEII 100% Fosa poplítea 44%

29. Déficit del enzima SULFATASA ESTEROIDEA ICTIOSIS X Alteración bioquímica:

30. Sulfatasa esteroidea “STS” C. córnea Suero ICTIOSIS- X Xp22.3-pter DHEA-S Colesterol-S

31. ICTIOSIS LAMINAR

32. Fenotipos Genotipos • Ictiosis laminar • Eritrodermia • ictiosiforme • congénita • Autosómica dominante • Autosómica recesiva ? 14q11.2 TGM1 (TGK) 3p21 ? 2q33-35 ? 19p12 ? 19p13.2 p13.1 ? 17p13.2 p13.1 ? 5q33 ? ICTIOSIS LAMINAR TRANSGLUTAMINASA 1

33. Collodion baby

34. ICTIOSIS LAMINAR Fenotipos

35. ICTIOSIS LAMINAR Eritrodermia • No vinculada a otras características de eritrodermia • Inestable • Presentación ocasional • Oculta • Desaparición progresiva • Frecuente en niñez

36. ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA ENVOLTURA CORNIFICADA

37. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

38. Hiperqueratosis ictiosis Prurito Fisuras. Dolor Movilidad articular Sensibilidad táctil Hipohidrosis Intolerancia al calor Irritación Pérdida de elasticidad Ectropion Otras manifestaciones S. nervioso S. inmunológico Esqueleto Ojos Oídos

39. Manejo del paciente con ictiosis Consideraciones generales Sexo Niño/adulto Leve/grave Localización Tópico/sistémico Extensión. Absorción percutánea Habilidad para hacer el tratamiento Adherencia/dependencia

40. Manejo del paciente con ictiosis T. cosmético T. tópico T. sistémico T. etiopatogénico Adherencia al tratamiento Dependencia del tratamiento

41. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico MEDIDAS HIGIÉNICO-COSMÉTICAS Cuidado de su piel-Obligación diaria Baños emolientes Tratamiento tópico 1-2 veces al día Ambiente húmedo

42. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico SUSTANCIAS HIDRATANTES SUSTANCIAS EMOLIENTES SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS

43. PH 5´3 Ac. láctico FHN 4´6 Filagrina PQ 5´5 CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

44. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico SUSTANCIAS EMOLIENTES 20% en crema 50-60% en agua Propilenglicol Aceites minerales Aceites animales Aceites vegetales

45. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS • urea: 10-20% • ácido salicílico: <10% • alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico 5-15% • retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno • 0´05-0´2% 0´1% 0´05-0´1% • Otros: Der. Vit D. Liarozol

46. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS • urea: 10-20% • ácido salicílico: <10% • alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico5-15% • retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno • 0´05-0´2% 0´1% 0´05-0´1% • Otros: Der. Vit D. Liarozol

47. Manejo del paciente con ictiosis Propilenglicol 20% Ácido láctico 5% O/W Propilenglicol 20% Urea 5% O/W

48. Manejo del paciente con ictiosis Recién nacidos Emolientes no oclusivos Propilenglicol 10-20% Niños Emolientes no oclusivos Queratolíticos tópicos Urea 5-10% ácido láctico 10% ácido retinoico 0´05-0´1% Vigilar absorción

49. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico • Retinoides • acitretina • isotretinoína • RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents) • Liarozol • Rambazol

50. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico Retinoides • Eliminan la excesiva capa córnea • Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la quimiotaxis • Normalizan la proliferación epidérmica • Interfieren con el proceso de diferenciación terminal epidérmica, modificando la expresión de determinadas proteínas epidérmicas.