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EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD. Dr. Sergio Obando Rodríguez. PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL. Población 4,509.290 Expectativa de vida 78 años Mortalidad infantil 9.4 / 1.000

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EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

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Presentation Transcript

  1. EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL

  2. Población 4,509.290 Expectativa de vida 78 años Mortalidad infantil 9.4 / 1.000 1era Causa de muerte Ciertas afecciones originadas en el período perinatal Fuente: MIDEPLAN, SIDES

  3. INTERACCION DEL PNT • Detección • Confirmación diagnóstica • Tratamiento • Seguimiento

  4. CRONOLOGIA PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL FUND. DES. HNN A S T A 2008 2009 2005 1996 1998 2001 2003 2004 2000 1990 1994 Traslado HNN Decreto M. Salud -TSH -MSUD -PKU CCSS Reactivos Compra de Servicios Octubre Hemoglobinopatías Diciembre HSC GAO Marzo MS/MS 13 enf. + CCSS Reactivos Salida INCIENSA Agosto Convenio CCSS-ASTA Setiembre CPD Octubre Plan Piloto FQ y Def. Biotinidasa CCSS : Caja Costarricense de Seguro Social CPD : Centro para la Prevención de Discapacidades HNN : Hospital Nacional de Niños ASTA : Asoc. Cost. Tamizaje Prev. Discap. Niño

  5. FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA Entrega de información sobre el Tamizaje Neonatal Consulta Prenatal Maternidad Toma de muestra 4 día de edad Entrega de material Toma de muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros Privados Repetir muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros privados Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal Muestra inadecuada Muestra adecuada Confirmación Dx, Tx y Asesoramiento Genético Clínicas y laboratorios especializados Hospital Nacional de Niños Resultados Negativo Positivo Protocolos de seguimiento para cada enfermedad Archivo

  6. LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA • Acidemias Orgánicas • Deficiencia de la palmitoiltransferasa transportadora (CPT II) • AcidemiaGlutárica II (GA II) • AcideiaPropiónica (PA) • AcidemiaGlutárica tipo I (GA I) • AcidemiaMetilMalónica (MMA) • AcidemiaIsovalérica (IVA) • Deficiencia múltiple de carboxilasas (3 MMC) • Deficiencia de la  ketotiosase (b-KT) • Acidemia  Hidroxinetilglutarica (HMGCoALyase • deficiency) • Hemoglobinopatias • variantes de cadenas  • -  Talasemias • variantes de cadenas  • - Hb C, Hb S, Hb E, Hb D,  Talasemias • Plan Piloto • - Fibrosis Quística del Páncreas • - Def. de Biotinidasa • Defectos endocrinos • Hipotiroidismo Congénito (HC) • Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) • - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa perdedora de sal • - Deficiencia de 21 – Hydroxilasavirilizante simple • Defectos del metabolismo de aminoácidos • Fenilcetonuria (PKU) • Jarabe de Arce (MSUD) • Galactosemia (GAO) • - Deficiencia de Galactoquinasa • - Deficiencia de Galactosa-1 Fosfato Uridiltransferasa • - Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa • Defectos de -Oxidación • Deficiencia de la AcilCoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) • Deficiencia de la AcilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga VLCAD) • Deficiencia de la AcilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) • Deficiencia de la AcilCoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)

  7. CASOS DETECTADOS, CONFIRMADOS Y TRATADOSMARZO 1990 – JULIO 2011 Total de niños tamizados: 1 340 078 Enfermedad N° de casos Hipotiroidismo Congénito (TSH) 364 Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH-P) 90 Galactosemia (GAO) 24 Enfermedad del Jarabe de Arce (MSUD) 29 Fenilcetonuria (PKU) 25 Hiperfenilalaninemia (HP) 3 Tirosinemias Transitorias 6 AcidemiaIsovalérica (IVA) 1 AcidemiaPropiónica (PA) 9 Ac. MetilMalónico / Def. B-12 MMA 1 AcidemiaPropiónica / Acid. Metilmalónica (PA-MMA) 17 Def. HidroximetilGlutarilCoALiasa (HMGCoA) 2 Elevación C5OH (en estudio) 27 Def. de B-Ketotiolasa (BKT) 1 Def. de Acidos Grasos de Cadena Corta (SCAD) 16 Def. de Acidos Grasos de Cadena Media (MCAD) 14 Def. de Acidos Grasos de Cadena Larga (LCAD) 1 Hemoglobinas anormales S (FSS) 37 Hemoglobinas anormales C (FSC) 7 Hemoglobinas anormales ( Talasemias) 4 Hemoglobinas anormales (FSA +  Talasemia) 7 Total685 Prevalencia al nacimiento 1/1.956 Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo. Julio, 2011

  8. BOLETA DE TAMIZAJE Papel de filtro Scheiller and Shull 903 Tamaño de la muestra 3.2 mm • DATOS EPIDEMIOLOGICOS • Fecha de nacimiento • Peso al nacer • Edad de la madre • Semanas de gestación • Fecha de toma de muestra • Dirección • Lugar de nacimiento • Funcionario que toma la muestra

  9. ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

  10. CENTROS ACTIVOS DE TOMA DE MUESTRA PARA EL PNT # CENTROS % DE MUESTRAS Centros de Atención I 591 25 Centros de Atención II 11 50 Servicios de Neonatología 24 22 Centros Privados 38 3 TOTAL 664 100 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  11. INDICADOR EPIDEMIOLOGICO COBERTURA NACIONAL DEL PNT MARZO 1990 - DICIEMBRE 2009 Porcentaje Años Año Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  12. INDICADOR EPIDEMIOLOGICO NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN SEMANAS DE GESTACION Enero a Julio 2011 Porcentaje Semanas de gestación Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  13. INDICADOR EPIDEMIOLOGICO NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN PESO Enero a Julio 2011 Porcentaje Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  14. INDICADOR EPIDEMIOLOGICO PORCENTAJE DE MUESTRAS DE ACUERDO A GRUPOS DE EDADEnero – Julio 2011 Edad de Toma % Edad de la Toma de la Muestra Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, Mayo 2011

  15. INDICADOR DE CALIDAD MUESTRAS INADECUADAS Marzo 1990- 2010 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  16. INDICADOR DE CALIDAD Distribución porcentual de causas de rechazo de muestras clasificadas como insatisfactorias enero a julio 2011 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

  17. INDICADOR DE CALIDAD TIEMPO DE TRANSITO DE LAS MUESTRAS DEL TAMIZAJE JULIO 2009 A JULIO 2010 VÍA DE INGRESO % DÍAS Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

  18. CENTROS DE RECOLECCION ENTREGA DE MATERIALES CAPACITACION

  19. LABORATORIO CENTRAL EVALUACION

  20. CONTROL DE CALIDAD EXTERNO DEL PNT 1999 - 2011 1991 - 2011 2007-2011 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

  21. TIEMPO REAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL TIEMPO IDEAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo

  22. PROCESO DE MEJORA CONTINUA DIVISION DE GESTION DE CALIDAD IMPLEMENTACION DE UN NUEVO SISTEMA INFORMATICO CONTACTENOS Página Web: www.tamizajecr.com E-mail: asta@tamizajecr.com

  23. COLABORADORES DEL CPD GENETICA CLINICA -Dra. Mildred Jiménez Hernández -Licda. Rosa María Chavarría Cabrera -Silvia Poltronieri Muñóz -Licda. Sunling Palma Wong -Licda. Rebeca Vargas Vargas -Dra. Jonessy Quesada Alvarado -Dr. Alejandra Acosta Gualandri -Dr. Francisco Cruz Marín -Dr. Manuel Saborío Rocafort -Bach. Catalina Valverde Juárez LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL Y DE ALTO RIESGO -Dr. Rafael Trejos Montero -Dra. Gabriela Abarca Mora -Dra. Alejandra Reuben Matamoros -Dra. Natassia Camacho Matamoros -Dr. Sergio Obando Rodríguez -Necxy Baltodano Vargas -Mauricio Murillo Alpízar -Natalia Graham Vargas -María Delgado Delgado -Claudio Salazar Orozco -Biol. Silvia Sánchez Chacón -Indira Chaves Guzmán -Miguel Vega Herrera -Laura Mora Ruiz LAB. DE GENETICA -Dra. Patricia Venegas Barboza -Dra. Catalina Obando Jiménez ADMINISTRACION -Licda. Andrea Rojas Barrantes -Francis Chavez Moya -Jimmy Umaña Castillo -Francini Salvatierra Delgado -Karla Zamora Rodríguez -Doris Navarro Ugalde -Mercedes Martinez -Marco Bustamante Rodriguez TECNOLOGIAS DE INFORMACION -Ing. Alexander Campos -Ronald Hernández Cortez RELACIONES PUBLICAS -Licda. Jetty Bustamante Hidalgo -Laura Ugalde Bolaños

  24. HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS San José, Costa Rica

  25. CENTRO PARA LA PREVENCION DE DISCAPACIDADES

  26. COLABORADORES CPD ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!

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