1 / 22

Ternerio sindromas

Ternerio sindromas. Asta Vinskait ė VIk. 15gr. Ternerio sindromas -. chromosominė liga, kuriai būdinga X chromosomos monosomija, specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, gonadų disgenezė. Istorija. Pirm ą kartą šį sindromą aprašė A.H.Terneris 1938m;

zada
Download Presentation

Ternerio sindromas

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Ternerio sindromas Asta Vinskaitė VIk. 15gr.

  2. Ternerio sindromas - chromosominė liga, kuriai būdinga X chromosomos monosomija, specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, gonadų disgenezė.

  3. Istorija • Pirmą kartą šį sindromą aprašė A.H.Terneris 1938m; • 1959m pirmą kartą diagnozuotas (45,X);

  4. Statistika • 1/2000 mergaičių.

  5. Genetika • 45, X – 50% (kai mejozės metu chromosomos neišsiskiria); • 46, Xi (Xq), • 46,Xi(Xp), • 46,Xr(X), mozaika 45,X/46,X (chromosomos neišsiskiria mitozės metu)

  6. Patogenezė Geno, atsakingo intrauteriniu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą edemoms. Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir /ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai. Visa tai lemia būdingą postnatalinį Ternerio sindromo vaizdą.

  7. Gonadų disgenezė - nustatoma nuo gimimo. Pirmas dvylika nėštumo savaičių kiaušidės būna normalios. Vėliau folikulų vis mažėja ir iki gimimo lieka tik keletas. Kiaušidės atrofuoja, neprodukuoja estrogenų.

  8. Klinika prenataliniu laikotarpiu • Cistinė higroma; • Vaisiaus vandenė; • Širdies patologija; • Inkstų patologija.

  9. Klinika naujagimystės laikotarpiu

  10. Klinika naujagimystėje • Periferinė (plaštakų ir pėdų) limfedema;

  11. Klinika naujagimystėje • Stora sprando klostė; • Trumpas kaklas; • Odos klostė tarp speninės ir petinės ataugų (pterygium colli);

  12. Klinika naujagimystėje • Mažas gimimo svoris (~2800g); • Migdolinis akių plyšys, ptozė, epikantas, žvairumas; • Žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai; • Aukštas gomurys, mažas žandikaulis; • Žema plaukų augimo riba sprando srityje; • Padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių; • Iškrypęs V rankos pirštas, trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai, nagų displazija; • Į vidų iškrypusi alkūnė (cubitus valgus); • Pigmentiniai apgamai, baltmė (vitiligo).

  13. Klinika kitais gyvenimo laikotarpiais • Augimo atsilikimas, žemas ūgis (~144cm); • Kardiovaskulinė patologija (15-50% aortos koarktacija, aortos vožtuvo stenozė ir SPD); • Inkstų patologija (pasagos formos inkstas, inkstų hipoplazija, pieloektazija, hidronefrozė); • Lėtas brendimas arba neišsivystę antriniai lytiniai požymiai. Mozaikinio TS atveju moteris gali pastoti (50% - persileidimas; 33% - vaikas sergantis chromosomine liga). Klasikinio TS atveju – pirminė amenorėja, nevaisingumas; • Intelektas dažniausiai normalus. IQ 10-15% mažesnis nei brolių sesrų; • Dažnai turi bendravimo problemų; sunku išlaikyti dėmesį;

  14. Galimos komplikacijos • Lėtinis vidurinės ausies uždegimas, klausos sutrikimai; • Cukrinis diabetas; • Storojo žarnyno uždegimai; • Hipotirozė; • Hašimoto tireoiditas; • Reumatoidinis artritas; • Katarakta; • Širdies ligos; • Arterinė hipertenzija; • Inkstų ligos; • Nutukimas; • Skoliozė.

  15. Diagnostika • Diagnozuojama fenotipo ir kariotipo tyrimų duomenimis; • Kariotipui nustatyti – genetiniai tyrimai; • Fenotipui – apžiūra, širdies echoskopija, pilvo ir dubens echoskopija, plaštakų rentgenogramos, hormonų tyrimai ir kt.

  16. Diferencinė diagnostika • Nunano arba pseudo Ternerio sindromas – jam būdinga panašūs fenotipo požymiai, tačiau lytinių liaukų (gonadų) disgenezė labai retai, nors lytinė raida gali vėluot. Kariotipas normalus. • Tikrasis gonadų disgenezės sindromas – gonados neišsivystymas ir lytinis infantilizmas, nėra fenotipo pakitimų kaip TS atveju; • Mišrios gonadų disgenezės sindromas – vienoje pusėje randama sėklidė, kitoje – neišsivysčiusi gonada, kariotipas – 45,X/46,XY.

  17. Gydymas • Nuo 10m amžiaus skiriamas žmogaus augimo hormonas; • Nuo 12m amžiaus – pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu; • Kardiovaskulinės ydos taisomos operaciniu gydymu; • Kitas simptominis gydymas.

  18. Prognozė Jei nėra didelių, chirurgiškai netaisytinų širdies ir kraujagislių sistemos anomalijų, prognozė gera.

  19. Profilaktika • Nėščiąją ištyrus UG ir radus cistinę higromą, reikia tirti vaisiaus kariotipą; • Sergančią mergaitę turi stebėti endokrinologas, kardiologas ir kiti specialistai; • Psichologo konsultacija; • Skiepyti pagal bendruosius principus.

  20. Literatūra: • Vaikų ligos I tomas, A. Raugalė, 2000m, Vilnius. • Oxford desk reference Clinical Genetics, H.V.Firth, J.A.Hurst, 2003, Oxford. • http://bioh.wikispaces.com/Turner+Syndrome; • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome; • http://newborns.stanford.edu/PhotoGallery/FootEdema2.html; • http://www.turnersyndrome.org;

  21. AČIŪ !

More Related