1 / 10

Selective IgA Immunodeficicency

Selective IgA Immunodeficicency. Jens Kristján Guðmundsson. Bakgrunnur. Graber and Williams fundu IgA 1953 Selective IgA deficiency fyrst lýst í börnum með ataxia telangiectasia af Thieffry og samstarfsmönnum 1961. Skömmu síðar einkennalausum einstaklingum. Skilgreint sem IgA  5mg/dl.

zorion
Download Presentation

Selective IgA Immunodeficicency

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Selective IgA Immunodeficicency Jens Kristján Guðmundsson

  2. Bakgrunnur • Graber and Williams fundu IgA 1953 • Selective IgA deficiency fyrst lýst í börnum með ataxia telangiectasia af Thieffry og samstarfsmönnum 1961. • Skömmu síðar einkennalausum einstaklingum. • Skilgreint sem IgA 5mg/dl. • Primer ónæmisgalli og algengastur primer mótefnagalla. • Sterkur erfðaþáttur • Innan fjölskyldna eru IgAD og CVID tengdir • 20-30% IgAD sjúklinga skortir einn eða fleiri undirflokka af IgG.

  3. Patófýsíólógía • IgA er algengasta Ig í slímhúðum (dímer). • 2. algengasta Ig. í sermi(monomer) • Slatti í brjóstamjólkinni! • Neutralisera vírusa, toxín, agglútinera bakteríur og koma í veg fyrir að þær geti bundist epitheli. • Binda ýmis matarantigen • Hlutverk í sermi er óþekkt

  4. Patófýsíólógía • Klúður í differentiation IgA-pos B frumum. • Hafa eðlilegt magn af IgA-pos B fr. Í blóðinu en IgA á yfirborði þeirra er minnkað. • Dýratilraunir gefa í skyn að áhrif IL-4, 6, 7, eða 10 hafi minnkuð áhrif. • Sameiginleg pathogenesa IgAD og CVID virðist tengjast MHC III genum. • Ef móðir er með IgAD getur flutningur anti-IgA yfir fylgju valdið IgAD hjá nýbura. • Ákveðin lyf geta valdið IgAD. • Sýkingar geta valdið transient IgAD. (rubella, CMV, toxopl) • Í kjölfar beinmergstransplants frá IgAD systkini. • Ataxia Telangiectasia

  5. IgAD í heilbrigðum • IT’S A MYSTERY! • Compensatory hækkun á sekretorísku IgM • Sama á við um colostrum. (mikið IgM). • Um 3% hafa lækkað serum IgA en eðlilegt sekretorískt IgA.

  6. Tíðni • IgA deficiency er algengastur allra ónæmisgalla. Algengi er um 1 per 533 á Íslandi. • Algengi er um 1/223 til 1/1000 eftir population. • Finnar hafa hæstu tíðni í heiminum. • Getur legið í fjölskyldum. Erfist frekar frá móður til barns (erfist 25%) Getur greinst á öllum aldri.

  7. Aldur • Börn og fullorðnir presentera oft með endurteknar öndunarfærasýkingar, GI sýkingar eða sjúkd. • >6 mán með endurteknar efri og neðri loftvegasýkingar af völdum encapsuleraðra baktería (H. Influenza, pneumococcar) þarf að skoða m.t.t. IgAD.

  8. Mortalitet og morbiditet • Recurrent sinopulmonary sýkingar : • Það sem langoftast fylgir IgAD( sérstaklega ef líka IgG2 skortur) • Börn með IgAD fá 3x oftar alvarlegar öndunarfærasýkingar. • 4x aukning í alvarlegum öndunarfærasjd hjá fullorðnum. • 16x oftar recurrent víral sýkingar (16% vs. 1%) • Ofnæmi: • Algengustu ofnæmiskvillar sem fylgja IgAD eru : • allerg. conjunctivitis • Rhinitis • Urticaria • atopískt exem • bronchial asthmi • 4x tíðni á sjálfsofnæmissjúkdómum. • 3x tíðni fæðuofnæmis.

  9. Mortalitet og morbiditet • Gastrointestinal sjúkdómar: • Giardia lamblia • Nodular lymphoid hyperplasia og malabsorption (ekki vitað hvort leiði til lymphoma) • Laktósa óþol • 10x aukning í Coeliac disease. • Ulcerative colitis og Crohn’s • Og margt fleira. • Taugasjúkdómar: • Ataxia-telangiectasia (flestir hafa IgAD) • Flogaveikilyf geta af óþekktum orsökum valdið IgAD. (Hydantoin og Valproat) • Sjálfsofnæmi: • Juvenile Rheumatoid Arthritis • Rheumatoid Arthritis (adult) • Systemic Lupus Erythematosus (SLE) • Og margt fleira. • Áhætta fyrir alvarlegum jafnvel fatal reaktionum vegna blóðgjafa og IVIG. (Anti-IgA venjulega IgG1, HLA-DR3) • Krabbamein: • IgAD er almennt algengara í krabbameinssjúklingum en gengur og gerist. • Magakrabbamein (Adenocarcinoma) • Lymphoma (venjulega B-frumu, oft extranodal og í jejunum )

More Related