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Mutações

Mutações. Profª Cassia. Mutações. Modificações no DNA = alteração na informação genética. Mutações gênicas. Mudança do DNA Durante a intérfase Espontâneas ou induzidas. Agentes mutagênicos. Radiação ultravioleta Radiação ionizante – raio X Substâncias químicas – cigarro.

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Presentation Transcript

  1. Mutações Profª Cassia

  2. Mutações • Modificações no DNA = alteração na informação genética

  3. Mutações gênicas • Mudança do DNA • Durante a intérfase • Espontâneas ou induzidas

  4. Agentes mutagênicos • Radiação ultravioleta • Radiação ionizante – raio X • Substâncias químicas – cigarro

  5. Classificação das mutações • Somáticas • Germinativas - hereditárias

  6. Aberrações cromossômicas • Mutações que atingem o cromossomo • Podem ser numéricas ou estruturais

  7. Mutações numéricas • Não separação correta dos cromossomos na meiose anormal

  8. Aneuploidia • Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos • Trissomias (2n + 1) • Monossomias (2n – 1)

  9. Cariótipo normal feminino

  10. Cariótipo normal masculino

  11. Síndrome de Down • Trissomia • 2n + 1 • Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 • Relação com idade materna avançada • Pode chegar à vida adulta

  12. Síndrome de Klinefelter • Trissomia • 2 n + 1 • Características femininas • Cariótipo: 47, XXY • Apenas homens

  13. Síndrome de Turner • Monossomia • 2n – 1 • Cariótipo: 45, X0 • Única que sobrevive na espécie humana

  14. Euploidias • Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....)

  15. Aberrações estruturais • Duplicação • Deleção • Inversão • Translocação

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