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ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS

ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS. DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Díaz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodríguez Weber SUPERVISÓ: Dra. Micaela Martínez . CASO VIÑETA.

Faraday
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ABORDAJE DE LAS MIOPATÍAS

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    1. ABORDAJE DE LAS MIOPATAS DR. RAFAEL VERA URQUIZA PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Daz Greene PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodrguez Weber SUPERVIS: Dra. Micaela Martnez

    2. CASO VIETA Masculino de 26 aos, sin antecedentes de importancia y previamente sano es hospitalizado por presentar un cuadro de dificultad progresiva para caminar de un ao de duracin. Al interrogatorio dirigido niega haber presentado dificultades previas al inicio del cuadro. La EF muestra debilidad de los msculos flexores del cuello; hipertrofia bilateral de los gastrocnemios; debilidad de los msculos proximales de las extremidades inferiores; presenta una marcha de pato Cmo debe ser evaluado este paciente ?

    3. DEFINICIN

    4. Alteraciones del SNC Enfermedad de la motoneurona inferior Neuropatas perifricas Alteraciones de la placa neuromuscular que generen debilidad muscular No es miopata:

    7. RECORDANDO El msculo, es el componente fundamental del aparato locomotor y reservorio energtico. Cada msculo: miles de fibras musculares. Cada fibra: clula de mm a varios cm (largo), 10 a 100 micras de dimetro.

    8. RECORDANDO Fibra muscular: Miofibrillas (filamentos gruesos y delgados) Filamentos delgados: actina, troponina, trpomiosina Filamentos gruesos: miosina Sarcmeros (unidades de repeticin de las miofibrillas)

    9. RECORDANDO Unidad motora: Neurona motora Axon perifrico y ramas terminales La unin neuromuscular en cada terminacin nerviosa Cada una de las fibras de msculo esqueltico inervadas por el axon

    10. RECORDANDO Miofibillas se asocian con: Tbulos trasversos (PA) Retculo sarcoplsmico (Ca+2) Glucgeno Mitocondrias

    11. Abordaje del paciente mioptico

    12. Evaluacin clnica. Anamnesis. Edad de inicio. Evolucin. Antecedentes familiares. Examen fsico. Ver contraccin, relajacin y reposo. Fatigabilidad. Relacin con temperatura. Exmenes: Enzimas musculares. Electromiografa. Biopsia muscular.

    13. Evaluacin clnica. Sntomas negativos Debilidad Proximal > distal Edad de presentacin (dcada) Permanente vs intermitente Tiempo de evolucin aguda (< 4 semananas) ? miopatas inflamatorias Subaguda ( 4 8 semanas) Crnica ( > 8 semansa) ? distrofias / congnitas Recadas: monofsico vs polifsico Debildad objetiva ? sntoma ms confiable

    14. PATRONES DE DEBILDAD 1. Mm proximales de las extremidades Es el ms comn Poco especfico Puede involucrar a los mm flexores y extensores cervicales Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    15. PATRONES DE DEBILDAD 2. Mm distales en las extremidades superiores (mm extensores) e inferiores (compartimento anterior y posterior) Ms comn se encuentra en neuropatas Ejemplos: distrofia miotnica, distrofia distal, titinopata, zaspopata y miositis por cuerpos de inclusin Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    16. PATRONES DE DEBILDAD 3. Debilidad proximal superior de los msculos periescapulares y de las extremidades inferiores del compartimento anterior (escapulo-peroneal) Al asociarse con debilidad facial ? distrofia fascio-escapulo-humeral Se asocia: distrofia escapuloperoneal, distrofia de Emery-Dreifuss, deficiencia de Maltasa y algunas miopatas congnitas Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    17. PATRONES DE DEBILDAD 4. MsTs (distal) ? muecas y dedos flexores; MsPs (proximal) ? cuadriceps Patognomnico de la miositis por cuerpos de inclusin La debilidad es asimtrica (poco comn) Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    18. PATRONES DE DEBILDAD 5. Mm culo-farngeos Ptosis + oftalmoplegia sin diplopia + debilidad faringea ? distrofia oculofaringea Ptosis + oftalmoplegia sin alteracin faringea prominente ? miopata mitocondrial Ptosis + debilidad facial sin oftalmoplegia o debildiad faringea ? distrofia miotnica Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    19. PATRONES DE DEBILDAD Mm extensores del cuello dropped head syndrome Compartido por: ELA y MG Concomitante con 1er patrn Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    20. Evaluacin clnica. Sntomas positivos: Mialgia Episdicas (metablicas) Constante (inflamatorias) No especfico, es poco comn Calambre muscular Generalmente benigno EMG: descargas rpidas

    21. Evaluacin clnica. Sntomas positivos: Contractura muscular Poco comn Mayor duracin que un calambre Px con deficiencia enzimtica glucoltica EMG: silencio elctrico

    22. Evaluacin clnica. Sntomas positivos: Miotona Ausencia de relajacin muscular despus de una contraccin voluntaria Mejoran con el ejercicio repetido calentamiento Si empeoran con el ejercicio se denomina paramiotona Empeoran con el fro Se debe a despolarizaciones repetitivas de la membrana muscular

    23. Evaluacin clnica. Sntomas positivos: Rabdomiolisis Pacientes que presentan debilidad inducida por el ejercicio y mialgias Pueden presentar mioglobinuria, debido a periodos de destruccin muscular rpida

    24. Evaluacin clnica. Antecedentes Familiares Patrones de herencia AD, AR, AR-LX y vertical materno (mitocondrial)

    25. EXPLORACIN NEUROLGICA Graduar la fuerza muscular por grupos y bilateralmente Sentado ? extensin de la rodilla y flexin de cadera Posicin prona ? flexin de la rodilla Decubito lateral ? abduccin de la rodilla Evaluacin clnica.

    26. EXPLORACIN NEUROLGICA Observar desempeo de las actividades de la vida diaria Sonrisa horizontal ? debilidad facial baja Imposibiliadad para cerrar los ojos completamente ? debilidad facial alta Ptosis Voz nasal ? debilidad palatina Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    27. EXPLORACIN NEUROLGICA MARCHA marcha mioptica de pato con hiperlordosis (debilidad plvica) Imposibilidad de caminar con los tobillos o puntas (debilidad distal) Levantarse de una silla o del piso (Signo de Gowers) Subir escaleras Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    28. EXPLORACIN NEUROLGICA Rigidez muscular probar la incapacidad para relajar el puo Percutir msculos con martillo de reflejos ? contraccin persistente (regin tenar y mueca; grupo de msculos extensores de los dedos) Evaluacin clnica. http://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.movhttp://www.prohealthsys.com/physical/movies/gait_ab_11.mov

    29. EXMENES LABORATORIO ENZIMAS SRICAS DE ORIGEN MUSCULAR CPK Isoformas: MM (msculo esqueltico); MB (msculo cardiaco); BB (cerebro) Su ausencia no excluye miopata Puede elevarse x 5 en alteraciones neuromusculares Es el marcador ms sensible de enfermedad muscular AST, ALT, DHL Elevadas en alteraciones hepticas Su elevacin obliga a medir la GGT y CPK

    30. EMG En reposo. Silencio elctrico, salud de masa muscular. Si existe contraccin es patolgico. Fibrilacin (denervatorio) y onda aguda positiva. En esfuerzo, potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duracin (5 a 18 mseg) y nmero de fases (bi o trifsicos). Miopata: Actividad espontnea en reposo. Baja amplitud, voltaje

    31. Sntoma cardinal miopatas: Debilidad muscular. Sntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular: Fatigabilidad. Diferencia con alt neurognica: Alt sensibilidad. Topografa dficit motor. Reflejos osteotendneos. Fasciculaciones. Reflejo ideomuscular disminuido.

    32. BIOPSIA MUSCULAR Se utiliza para tener el diagnstico Msculo moderadamente dbil, no severamente (< 3/5) Mioptico vs neuroptico Neuroptico ? atrofia por denervacin con fibras angulares pequeas, grupo de fibras atrficas y grupos de fibras histoqumicamente iguales Mioptico ? ncleo central, hipertrofia de clulas pequeas y grandes, degeneracin y regeneracin de fibras M Inflamatorio ? clulas inflamatorias mononucleares en endomisio y perimisio M mitocondrial ? fibras rojas rasgadas en la tincin de Gomori

    33. Otros estudios Electrolitos sricos, pruebas endocrinas e inmunolgicas especficas para establecer el diagnstico Prueba de ejercicio del antebrazo Sospecha de miopata metablica que involucra la va enzmpatica de la gluclisis Despus de ejercicio vigoroso se mide los niveles sricos de lactato y amonio Deficiencia de fosforilasa ? sin elevacin de lactato Anlisis de orina Mioglobinuria (+ para sangre, sin eritrocitos)

    34. Otros estudios Microscopa electrnica Evala los componentes ultraestructurales No se requiere para hacer un diagnstico patolgico Se utiliza para el estudio de ciertas alteraciones en las microscopa de luz: Miopatas congnitas y mitocondriales Gentica molecular Se utiliza para el diagnstico y para conocer a los portadores

    35. Diferencia entre neuropata y miopata

    36. Clasificacin de miopatas

    37. Miopatas congnitas

    38. INTRODUCCION M.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congnito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfolgicos caractersticos.

    40. Clasificacin ( modificada ) 1- Miopatas con alteracin en la maduracin o desarrollo muscular: a) Miopata miotubular asociada al cromosoma X b) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%) 2- Miopatas con anormalidades nucleares: a) Miopatas centronucleares (14%) 3- Miopatas con alteracin de las protenas miofibrilares y citoesquelticas: a) Miopatas concores : - Enfermedad con concores centrales(16%) - Enfermedad con mltiples minicores (10%) b) Miopata nemalnica. (20%)

    41. Caractersticas clnicas Comparten muchas caractersticas clnicas y patolgicas, con severidad variable. Inicio precoz. Casos severos: disminucin o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotona y respiracin poco efectiva. Incapacidad para alimentarse.

    42. Ms comunmente, el primer ao presentan hipotona, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. Patrn difuso, predominio proximal. Nios pequeos y delgados. Paresia facial, voz nasal. Raro disfagia. Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.

    43. Laboratorio CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. EFS usualmente normal, a veces un patrn mioptico o irritabilidad. No hay evidencia de defecto en unin neuromuscular. A veces la Bp muestra carcter distrfico como aumento de tejido conectivo endomisial. Suele ser necesario ms de una biopsia. Inmunohistoqumica suele no ser necesaria para el diagnstico. S ayudara en la nemalnica con Ac contra alfa- actinina.

    44. Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue structures are seen only with this stain. They contain Z disk material, including alpha-actinin and tropomyosin

    45. MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA NEMALINICA

    46. Acmulos de alfa actinina.

    47. MIOPATAS INDUCIDAS POR FRMACOS

    48. Miopatas inducidas por medicamentos Incidencia ? Se cuenta dentro de las principales causas de mipatas Cuadro vara: mialgia leve ? miopata crnica + debilidad severa > 150 medicamentos asociados a rabdomiolisis

    49. Miopatas inducidas por medicamentos Mecanismos: Toxicidad directa EtOH, cocana, glucocorticoides, estatinas, antimalaricos y colchicina Inflamacin inducida inmunolgicamente D-penicilamina Dao muscular indirecto Isquemia por compresin y rabdomiolisis: opiacios y EtOH Hipokalemia (diurticos) Estados hiperkinticos (EtOH) Distonas (fenotiazinas)

    50. Miopatas inducidas por medicamentos Toxicidad directa ALCOHOL AGUDA: Efecto del EtOH directo o uno de sus metabolitos en el metabolismo intermediario en la estructura/funcin de la membrana celular CRNICA: mecasnismo ? diversos factores ? debilidad y atrofia de las fibras tipo II The pathogenesis of acute myopathy probably involves the direct effect of alcohol or one of its metabolites on muscle cell intermediary metabolism and on muscle cell membrane structure and function that affect transmembrane permeability of ions and water. Hypokalemia and hypophosphatemia, commonly seen in chronic alcoholics, may potentiate muscle toxicity [8] . (See "Hypophosphatemia in the alcoholic patient"). Although other causes of rhabdomyolysis commonly occur in alcoholics, including seizures, delirium tremens, and coma, acute myopathy can clearly occur in the absence of any of these factors. Chronic myopathyChronic alcoholic myopathy presents with the gradual onset of diffuse, usually proximal muscle weakness over a period of weeks to months. Diffuse muscle atrophy is common. Muscle pain and tenderness are usually absent. CK and other muscle enzymes typically are normal or only mildly elevated, and myoglobinuric renal failure does not occur [8,12] . Female alcoholics may be at increased risk for chronic myopathy. In one study, for example, females developed myopathy at lower cumulative doses of alcohol than male alcoholics even when corrected for body weight [13] . Chronic myopathy usually occurs in malnourished alcoholics, but has been clearly observed in well-nourished ambulatory patients [14] . The mechanism of chronic alcoholic myopathy is incompletely understood. Direct toxic effects of alcohol or one of its metabolites on skeletal and cardiac muscle, chronic malnutrition and disuse, and chronic electrolyte abnormalities all are likely to contribute to the onset of weakness and type II fiber atrophy.The pathogenesis of acute myopathy probably involves the direct effect of alcohol or one of its metabolites on muscle cell intermediary metabolism and on muscle cell membrane structure and function that affect transmembrane permeability of ions and water. Hypokalemia and hypophosphatemia, commonly seen in chronic alcoholics, may potentiate muscle toxicity [8] . (See "Hypophosphatemia in the alcoholic patient"). Although other causes of rhabdomyolysis commonly occur in alcoholics, including seizures, delirium tremens, and coma, acute myopathy can clearly occur in the absence of any of these factors. Chronic myopathyChronic alcoholic myopathy presents with the gradual onset of diffuse, usually proximal muscle weakness over a period of weeks to months. Diffuse muscle atrophy is common. Muscle pain and tenderness are usually absent. CK and other muscle enzymes typically are normal or only mildly elevated, and myoglobinuric renal failure does not occur [8,12] . Female alcoholics may be at increased risk for chronic myopathy. In one study, for example, females developed myopathy at lower cumulative doses of alcohol than male alcoholics even when corrected for body weight [13] . Chronic myopathy usually occurs in malnourished alcoholics, but has been clearly observed in well-nourished ambulatory patients [14] . The mechanism of chronic alcoholic myopathy is incompletely understood. Direct toxic effects of alcohol or one of its metabolites on skeletal and cardiac muscle, chronic malnutrition and disuse, and chronic electrolyte abnormalities all are likely to contribute to the onset of weakness and type II fiber atrophy.

    51. Miopatas Inflamatorias

    52. Generalidades Grupo heterogneo de desrdenes caracterizados por inflamacin del msculo esqueltico, con dao de fibra y debilidad clnica. Existen dos categoras de miopatas. Idioptica. Infecciosa.

    54. DIAGNSTICO / CLASIFICACIN 1. Debilidad muscular (simtrica/proximal) 2. Incremento srico de un componente muscular intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina 3. EMG con anormlidades 4. Inflamacin en la biopsia de msculo (1) muscle weakness (usually symmetric and proximal, sparing the muscles innervated by the cranial nerves); (2) an increase in the serum concentration of certain intracellular muscle components, such as enzymes (eg, creatinine kinase) or myoglobin; (3) an electromyogram showing abnormalities; and (4) inflammation seen on muscle biopsy. Classification criteria [3,4] suggest that a diagnosis of inflammatory myopathy is definite if all four of these elements are present, probable when three are present, and possible if two are present.(1) muscle weakness (usually symmetric and proximal, sparing the muscles innervated by the cranial nerves); (2) an increase in the serum concentration of certain intracellular muscle components, such as enzymes (eg, creatinine kinase) or myoglobin; (3) an electromyogram showing abnormalities; and (4) inflammation seen on muscle biopsy. Classification criteria [3,4] suggest that a diagnosis of inflammatory myopathy is definite if all four of these elements are present, probable when three are present, and possible if two are present.

    55. Dermatomiositis. Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia. Mujeres se afectan ms que hombres. 50 60 aos. Patognesis. Es un desorden microangioptico mediado humoralmente. Depsitos vasculares de IgM, C3 evento inmunolgico primario es la generacin de Ac contra antgenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a dao isqumico de la fibra muscular.

    56. Clnica. El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (das) o lentamente progresivo (aos). Motor: La debilidad puede ser precedida meses antes de: Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminucin de la actividad y sd febril. Debilidad: Flexores de cuello. Cintura escapular y plvica.

    57. Quejas: Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y llevar EESS sobre su cabeza. Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber distal. 33% presenta disfagia. Raro, disartria, amasia. Rash: Precede a lo motor. Afecta primero a dedos y periorbitario. Decoloracin prpura de prpados (rash heliotropo), con edema periorbitario, mejillas, frente.

    58. Compromiso de manos: Regiones periungueales con eritema escamoso. Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). Eritema macular cara, cuello, cara anterior de trax o sobre hombros y espalda (signo del chal). En nios aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutneas, en adultos no. Estas lesiones son dolorosas. Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amioptica.

    62. Laboratorio. Evaluacin incluye: Pruebas musculares. Electrocardiograma. Biopsia de msculo. Creatinin cinasa, marcador ms seguro, sensible y especfico de destruccin muscular, elevado en ms del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal. Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad.

    63. Aldolasa. Mioglobina. Lactato deshidrogenasa. Elevados, pero Aspartato aminotransferasa. No aportan mayor Alanina aminotransferasa informacin. ANA + en 25 a 50%. Ac miositis especficos estn asociados a HLA (limitados en clnica). Ac Jo 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.

    64. Electromiografa til en la demostracin de la naturaleza mioptica del desorden. Ayuda en la determinacin de que msculo biopsiar en casos leves. Aumento de la actividad espontnea. Potenciales de fibrilacin. Positive sharp waves. Ocasionalmente descargas pseudomiotnicas o complejos repetitivos.

    65. Polimiositis. Entre los 50 a 60 aos. Raro en nios y cuando ocurre es dentro de un sd de overlap. Clnicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolucin de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simtrico. Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo 1). Poliartritis en 45%. Msculo cardaco puede estar comprometido.

    66. Laboratorio. CK srica elevada 50 veces el valor normal. ANA + en 30%. Ac miositis especficos +. Ac anti Jo 1 en 20%. EMG: similar a dermatomiositis. Con patrn mioptico de actividad espontnea aumentada, unidades motoras polifsicas pequeas y reclutamiento temprano.

    68. Distrofias musculares.

    69. Las distrofias musculares son miopatas genticamente determinadas, usualmente causadas por un disturbio en la sntesis de una protena estructural especfica. Tambin las podramos definir como entidades que afectan principalmente al msculo estriado y que tienen en comn un patrn distrfico de necrosis-regeneracin caracterstico en la biopsia muscular.

    70. La mayor parte de las distrofias tienen como causa anormalidades que involucran a las llamadas protenas estructurales. Componentes del citoesqueleto de la fibra muscular y del sarcolema: Complejo de Glicoprotenas asociadas a la distrofina.

    71. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS

    73. GUILLERMO DUCHENNE

    74. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Distrofia de Duchenne: Enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Dicho gen codifica la produccin de distrofina. En la distrofia de Duchenne hay total carencia de distrofina. Frecuencia: de 1:3.500.

    75. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Comienza entre los 2 y 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%). Excepcionalmente el inicio de los sntomas es muy precoz, expresado por hipotona desde la lactancia temprana. Los signos caractersticos son: Debilidad de musculatura escpulo-plvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello.

    76. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER CI lmite y rpida progresin. Aparicin posterior de retraccin aquiliana, escoliosis y prdida de la ambulacin antes de los trece aos. Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo. La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dcada. La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopata dilatada refractaria a tratamiento.

    77. MANIOBRA DE GOWERS

    78. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Estudios: CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml. Estudios de conduccin nerviosa: Normales. EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta frecuencia. Patrn voluntario est compuesto por unidades motoras en general polifsicas, breves y de baja amplitud.

    79. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Biopsia muscular: Muestra un patrn distrfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontradas, diferentes grados de necrosis. Tcnicas de inmunohistoqumica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina.

    80. DISTROFIA DUCHENNE MICROSCOPA

    81. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER DISTROFIA DE BECKER: Frecuencia: 1:18.450 varones. Sintomatologa: Se inicia generalmente a los 5-15 aos de edad, aunque los casos ms leves son de presentacin ms tarda. Patrn de debilidad muscular similar a la de Duchenne. Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres.

    82. DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER La clnica es menos grave que en la forma Duchenne y los pacientes pierden la deambulacin unos 16 aos despus del comienzo de la enfermedad o incluso ms tardiamente. No es infrecuente la afectacin cardiaca, generalmente en forma de miocardiopata dilatada. EMG: Hallazgos menos acentuados que en la forma Duchenne.

    84. DISTROFIA OCULO-FARINGEA

    85. DISTROFIA FACIOESCPULOHUMERAL

    86. Miopatas mitocondriales

    89. Abordaje diagnstico de enfermedades mitocondriales

    90. Determinacin del acido lctico Enzimas musculares EMG Biopsia muscular Microscopia electrnica Neuroimgenes Estudio molecular

    91. Enzimas musculares Suelen ser normales o discretamente elevadas.

    92. Biopsia muscular La fibras rojo rasgadas son caracteristicas (tincion de tricromico Gomori) y expresan un cambio morfologico secundario a una fosforilacion oxidativa defectuosa. Son fibras que se forman al cortar el msculo congelado se tien rojo en la periferia por acumulo de mitocondrias. Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que codifica RNAt no se ven en los que codifican proteinas estructurales (NARP y MILS)

    94. Oftalmoplejia externa progresiva. Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis lctica y episodios de stroke-like (MELAS). Sindrome de Leigh de herencia materna (MILS). Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO)

    95. CASO VIETA Los exmenes de laboratorio de rutina fueron normales CPK 5250 unidades EMG del msculo deltoides derecho: sin actividad al reposo ECG, Rx de trax y ECO TT normal Biopsia de msculo: variacin significativa del dimetro de las fibras; mionecrosis con fagocitosis, inflamacin interticial e infiltracin perivascular. Inmunohistoqumica: ambas fibras afectadas (tipo I y II); zonas de ausencia de distrofina en la mayor parte del sarcolema Diagnstico: Distrofia muscular de Becker

    96. GRACIAS

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