Abordaje del niño hipotónico

2. “XXIX Curso de Actualización en Pediatría” Abordaje del niño hipotónico Dr. Alfonso P. Gutiérrez Mata Servicio de Neurología Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” Abril 2011

3. Niño hipotónico • Evaluación en 2 situaciones principales • Recién nacido hipotónico • Evaluación en los primeros 12 m de vida por hipotonía y/o retraso en adquisición de items motores. • Para plantear un diagnóstico diferencial adecuado es necesario: • Hipotónico +/- débil • Retraso solo motor o generalizado • Localizar la lesión • Supraespinal o central • Unidad motora LO MAS IMPORTANTE ES UNA HISTORIA CLÍNICA DETALLADA Y UN BUEN EXÁMEN FÍSICO EN MUCHAS OCASIONES REQUIERE VALORACIONES CLÍNICAS SERIADAS POSTERIORMENTE EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS DIRIGIDAS

4. Regulación tono muscular A) Centrales B) Periféricos Lo constituyen los nervios periféricos y las estructuras aferentes y eferentes de los husos musculares. • El mecanismo de regulación del tono muscular es complejo e implica la coordinación de múltiples circuitos periféricos y centrales. • Vía cortico-subcorticales –corticales • Ganglios de la base • Cerebelo • Vías descendentes de estructuras supra medulares modifican las moto neuronas alfa, bien directamente (vía piramidal) o a través de neuronas intercaladas.

5. El estado basal de contracción es determinado por la frecuencia de disparo de la motoneurona α • Modificado por: • Impulso aferente desde el spindle muscular a travéz DGC • Impulsos de las vías supraespinales desde la MC, RF, VN, C y BG.

6. Prevalencia de las causas • de hipotonía • Localización % • Central: 60-80 • EHI 20 • Genética 30 • Anomalías SNC 13 • Benigna 3 • Periférica 15-30 • Miopatías 5 • Distrofia miotónica 4 • AME 2 • Distrofia muscular 2 • Neuropatías 1,4 • Sds miasténicos 0,4 • Desórdenes metabólicos 3 • Desconocido 13 Peredo D et al, Ped Rev 2009

7. Evaluación clínica • Responder • Hipotónico +/- débil • Retraso solo motor o generalizado • Localizar la lesión • Supraespinal o central • Unidad motora

8. Evaluación clínica • Antecedentes • Prenatales: movimientos fetales, cantidad de líquido amniótico, presentación fetal, exposición materna a tóxicos, infecciones o brotes cutáneos durante el embarazo • Perinatales: tipo de parto, distocias, APGAR, longitud de cordón umbilical • Periodo neonatal: inicio de los síntomas • AHF: cosanguinidad, historia familiar de enfermedades neuromusculares, muerte súbita, abortos previos • DPM: edad de adquisición de items de desarrollo • Patológicos: dificultades de deglución, infecciones respiratorias, otras patologías asociadas (cardiaca, hepática, etc) • Edad de inicio y evolución de los síntomas

9. Examen físico • Características dismórficas • Sd Down • Sd Prader-Willi • Fascies • Paladar ojival

10. Examen físico • Características dismórficas • Sd Down • SdPrader-Willi • Fascies • Paladar ojival • Evaluación neurológica completa • Tono • Fuerza muscular: trofismo muscular, patrón de debilidad, fatigabilidad • Reflejos osteotendinosos • Pares craneales: llanto, deglución • Movimientos extraoculares • Patrón de movimientos espontáneos • Postura • Reacciones maduracionales • Retracciones • Hiperlaxitud • Visceromegalias • Alteraciones oculares • Exploración cardiopulmonar, patrón respiratorio (uso de músculos accesorios) • Exploración de la madre (miotonías?)

11. Tono fásico o pasivo Resistencia pasiva al movimiento de las extremidades (estructuras apendiculares) Tono muscular Resistencia al movimiento pasivo Tono postural: resistencia al movimiento pasivo de los músculos axiales (cuello, espalda, tronco)

14. Peredo D et al, Ped Rev 2009

15. Hipotonía central Hipotonía predominio axial +/- hipertonía apendicular + ROT presentes/aumentados

16. Hipotonía de unidad motora Hipotonía + debilidad + hipo-arreflexia + ausencia de datos de afectación central

18. Tipo I o severa Tipo II – intermedia Tipo III - Leve Kugelberg and Welander Werding-Hoffmann 0 IV AME ligada al gen SMN clasificación 0 – 6 m Inicio de síntomas 7 – 18 m > 18 m Función motora No sedestación Sedestación Deambulación Expectativa de vida < 2 años > 2 años Adultos

19. 1974 Thomas HMSN “Hereditary motor and sensory neuropathy” Desmielinizante ( HMSN I ) Axonal ( HSMN II) 1975 Dick - Lambert - Thomas ( HSMN III) - Enfermedad de Dejerine Sottas (DSD) Herencia recesiva Inicio en la infancia / RPM Escoliosis / pies cavos Alteración de la marcha /Ataxia Engrosamiento de los nervios Hipertroteinorraquia Velocidad de conducción muy baja Desmielinización segmentaria, bulbos de cebolla, engrosamiento de las capas de mielina / hipo - re - dismielinización Clasificación Desmielinizante ( CMT I ) Axonal ( CMT II ) 1968 Dick y Lambert

20. Unión neuromuscular

21. La alteración de estos componentes producen los síndrome miasténicos (fatigabilidad y debilidad) Producción de ACh – liberación de las vesiculas • Deficiencia de Colina aciltransferasa (ChAT ) • Transporte de las vesículas de ACh • Bomba de protones PRESINÁPTICA Hidrólisis de ACh Alteraciones en la hidrólisis de ACh Debido al deficit en el receptor (AChER) SINÁPTICA Alteraciones cinéticas Receptor de ACh Rapsina Otras proteinas Disminución de la expresión del AChR POSTSINÁPTICA

22. Claves clínicas para el diagnósticos Debilidad muscular y Fatigabilidad Empeoramiento de los síntomas al final del día o con el ejercicio Uso de AMINOGLUCÓSIDOS puede empeorar sintomatología Ptosis / oftalmoplegia / síntomas bulbares/ ROTS pueden estar preservados Inicio de los síntomas desde el nacimiento – primeros años / casos de inicio tardío Respuesta a los anticolinesterásicos Los síntomas varían según la edad del paciente y el defecto genético

24. Músculo

25. Miopatías congénitas • Alteraciones • Fibra muscular

26. Miopatías congénita - Conceptos básicos Dubobiwitz Miopatías Congénitas + Clínica Anatomía patológica Características clínicas comunes Inicio precoz / hipotonía y debilidad/ Deformidades torácicas/No compromiso cognitivo Cambios estructurales específicos de la fibra muscular Avances en… Histoquímica Técnicas Inmunohistoquímica Microscopia Electrónica Evolución clínica no progresiva o Lentamente progresiva CK: normales o discretamente elevadas EMG: Patrón miógeno o normal

28. Membrana muscular

29. DISTROFIAS MUSCULARES • Alteraciones: • distrofina • glicoproteínas asociadas a • distrofina (GAD)

30. Distrofias musculares , claves diagnósticas Alteración de la sustancia blanca Clínica Hipotonía, debilidad axial y proximal, contracturas en periodo neonatal, pueden asociar epilepsia y dificultades cognitivas CK: elevadas • Alteración de SNC • Alteración de sustancia blanca SNC ( no asociada a retraso cognitivo y severidad • de la debilidad) • Trastorno de migración ( asociada a la epilepsia y RM) Neuropatía desmielinizante Malformaciones oculares

31. Distrofia musculare por déficit de Merosina ( Laminin α2) MDC1A Introducción Referida a los 15 días de vida para estudio por: Hipotonia + retracciones + CK 13.000UI/L No trastorno de deglución y respiración 2 abortos previos FIV - Semen de donante Parto normal Peso:3.300gr APGAR:9/10 JR: 3 meses FN:15-2-2010

32. Distrofia musculare por déficit de Merosina ( Laminin α2) MDC1A Introducción RM realizada a los 15 días de vida EMG:Miogeno / VC lentas. Neuropatia desmielinizante Persistencia de CK Elevadas ( 2000 UI/L) Displasia cortical cortico – subcortical parieto occipital Hiperintensidad en sustancia blanca difusa y simétrica JR: 3 meses FN:15-2-2010

34. Prasad, Seminars in fetal & neonatal medicine, 2011

35. Tratamiento • Dirigido de acuerdo a la causa subyacente • En general la terapia es de soporte • Rehabilitación y fisioterapia oportuna • Nutrición adecuada • Consideraciones éticas (AME 1) • Tratamientos específicos • Considerar el uso de anticolinesterásicos en caso de sospecha de miastenias congénitas (fluoxetina, efedrina) • Terapia de reemplazo (Pompe) • Consejo genético

36. Conclusiones • La evaluación del niño hipotónico requiere una adecuada historia clínica y exploración física con el objetivo de localizar el sitio de la lesión (central vrs periférico) • Los exámenes complementarios utilizados de forma dirigida nos permiten llegar a un diagnóstico específico o al menos orientar con bastante certeza el diagnóstico del paciente (especialmente en el caso de las patologías con afectación periférica) • La hipotonía de causa central es mucho mas frecuente que la periférica • Pensar en las causas periféricas de hipotonía, que pueden ser confundidas o malinterpretadas como centrales (EHI) y buscar los signos guía que nos pueden orientar: • Afectación bulbar, oftalmoplegia, ptosis, cuadros respiratorios repetidos, anomalías torácicas, valoración de los ROTs.