® 2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA

1. ®2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA ECLAMC – VIDEMCOEstudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas- Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas en ColombiaIGNACIO ZARANTE, MD, MSc

2. ® INTRODUCCION

3. VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE DEFECTOS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN COLOMBIA “VIDEMCO”

4. ® REGISTRO DE MALFORMACIONES CONGENITAS • ICBDMS (International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems) • EUROCAT (European Registration of Congenital Anomalies and Twins) • ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) • ReCuMac (Registro Cubano de Malformaciones Congénitas) • RYVEMCE (Programa Mexicano de Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Extremas) • ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas)

5. EN COLOMBIA • Las anomalías congénitas son la 2ª causa de muerte en menores de un año desde 1.994 • El 54% de los niños que mueren en el 1er año, NO muere de causas infecciosas

6. ® MARCO TEORICO • PREVENCION PRIMARIA: Previene la enfermedad reduciendo la susceptibilidad o la exposición a factores de riesgo. Acción PRECONCEPCIONAL. Previene los defectos congénitos. (Mas económica. CONSULTA PRECONCEPCIONAL) • PREVENCION SECUNDARIA: Previene la evolución y las secuelas de la enfermedad por una pronta detección y tratamiento oportuno. Acción PRENATAL. Previene los niños enfermos. (Ej. Cirugía Prenatal de Hidrocefalia) • PREVENCION TERCIARIA: Personas ya afectadas, se previenen las complicaciones, con adecuada rehabilitación y corrección. Acción POSNATAL. Previene complicación. Castilla, E ; Orioli, I. Primary prevention of Birth Defects. 2002

7. ® OBJETIVOS • Conocer la incidencia de malformaciones congénitas en los hospitales del programa ECLAMC-VIDEMCO y determinar cuales factores de riesgo están asociados con la presencia de las mismas. • Determinar que factores de riesgo están asociados a la presencia de malformaciones en los hospitales vinculados al programa ECLAMC-VIDEMCO

8. ® INTRODUCCION • Recolección de información desde Junio de 2001 hasta Diciembre de 2003 en los siguientes hospitales: • Hospital Universitario San Ignacio (Junio 2001). • Fundación Clínica David Restrepo ( Noviembre 2001) • Fundación Clínica Emmanuel (Julio 2003) • Hospital de Caldas (Noviembre 2002) • Hospital El Salvador de Ubaté (Noviembre 2002) • Hospital Pedro León Álvarez de La Mesa (Noviembre de 2002) • Hospital Simón Bolívar (Julio 2003) • Clínica Saludcoop (Julio de 2003)

9. MANUAL OPERACIONAL

10. ® MATERIAL Y MÉTODOS • Cohorte: Recién nacidos vivos de cualquier peso y muertos mayores de 500 g. • Caso: Recién Nacido Malformado NV O NM (>500g) • Control: Recién nacido del mismo sexo que nazca inmediatamente después del caso *Caso NM no se le aparea control

11. INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS

12. ® MATERIAL Y METODOS • COHORTE • Edad Materna • Gestaciones • Edad Gestacional • Sexo • Talla • PC • PT • Alta Definitiva • Nativivos-Natimuertos

13. FICHA CASO CONTROL ENCABEZADO Datos provenientes de la Historia Clínica

14. FICHA CASO CONTROL Datos provenientes de los padres

15. ® MATERIAL Y MÉTODOS • ANTECEDENTES MATERNOS/PRENATALES • Edad Materna • Ocupación • Escolaridad • Edad Gestacional • Numero de Gestaciones • Controles Prenatales • Ecografías • Enfermedades Agudas • Enfermedades Crónicas • Factores Físicos • Medicamentos

16. ® MATERIAL Y MÉTODOS • ANTECEDENTES MATERNOS/PRENATALES • Consumo de Alcohol • Consumo de Droga • Hijos con diferente padre • Tiempo ínter genésico • Abortos • Consanguinidad • Antecedente de Malformaciones en la familia

17. ® MATERIAL Y METODOS • RECIEN NACIDO • Nativivo- Natimuerto • Caso/Control • Sexo • Talla • Peso • PC • PT

18. RAE 2004 BRASIL

19. ® DESCRIPCION COHORTE- PROYECTO (n = 20.485) p< 0.05 Proyecto de promoción: Natalia García, MD Unidad de epidemiología Clínica, PUJ *Solo calculada para nacidos vivos

20. ® DESCRIPCION COHORTE POR HOSPITAL(n= 20.485)

21. ® DESCRIPCION NACIMIENTOS POR HOSPITAL(n= 20485)

22. ® DESCRIPCION MALFORMADOS POR HOSPITAL (n = 20.485) *incluidos los no participantes

23. ® DESCRIPCION EDAD DE LA MADRE(n= 20.485)

24. ® DESCRIPCION EMBARAZOS GEMELARES (n= 20.485) 1 en 100

25. ® DESCRIPCION MALFORMACIONES

26. ® DESCRIPCION MALFORMACIONES

27. ® DESCRIPCION MALFORMACIONES

28. ® DESCRIPCION MALFORMACIONES

29. ® DESCRIPCION MALFORMACIONES

30. ® ECOGRAFÍAS PRENATALES

31. CRANEOFACIALES 22 semanas (3D) Recién nacido 18 meses N Engl J Med 351;8 www.nejm.org august 19, 2004

32. ® VARIABLES - ANALISIS BIVARIADO(n= 1.264) p< 0.05 *NM no se les aparea control

33. NACIMIENTOS OCTUBRE 2004

34. NACIMIENTOS OCTUBRE 2004

35. ® PERSPECTIVAS • Crear políticas de prevención primaria, secundaria y terciaria con el fin de disminuir la incidencia de defectos al nacimiento. • Crear políticas de control de factores de riesgo en el periodo preconcepcional y prenatal.

36. RESULTADOS INDIRECTOS • Formación de personal en manejo clínico e investigación • Publicaciones • Docencia • Revisión de casos clínicos • Atlas de Semiología Genética

37. AGRADECIMIENTOS • Colaboradores de cada hospital en Colombia • Eduardo Castilla e Ieda Orioli • Colciencias • Universidad Javeriana

38. ®