1 / 2

Závažnost fenotypů a jejich genotypy

Závažnost fenotypů a jejich genotypy. kongenitální hypomyelinace / P0 mutace, EGR 2 Dejerine-Sottas / PMP22 bod. mut., P0, EGR2 těžký CMT1A typ / hozygot. duplikace PMP22 CMT1A a CMT1B / PMP22 či P0 bod. mutace, EGR2 X-linked CMT / Cx32 bod. mutace CMT1A / 1,5 Mb duplikace

aelwen
Download Presentation

Závažnost fenotypů a jejich genotypy

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Závažnost fenotypů a jejich genotypy • kongenitální hypomyelinace / P0 mutace, EGR 2 • Dejerine-Sottas / PMP22 bod. mut., P0, EGR2 • těžký CMT1A typ / hozygot. duplikace PMP22 • CMT1A a CMT1B / PMP22 či P0 bod. mutace, EGR2 • X-linked CMT / Cx32 bod. mutace • CMT1A / 1,5 Mb duplikace • HNPP / 1,5 Mb delece

  2. Častost a četnost jednotlivých mutací u HMSN I/ C-M-T 1 • .duplikacegenu pro PMP 22, 1,5 Mb duplikace v oblasti 17p, 70 % všech HMSN I, mezi autos.domin. HMSN I dokonce 84% • . mutace v genu Cx 32, asi 10 % všech HMSN, t.č. přes 270 • . mutace v genu P0 ( MPZ), asi 5-8% všech HMSN, t.č. přes 85 • . bodové mutace v genu PMP 22 - relat. vzácné , t.č. 35 • . bodové mutace v genu EGR 2 - dosud málo info., t.č. přes 10 častostí těchto mutací je dán postup při jejich detekci:CMT1A duplikace - Cx32 - P0 - PMP22 - EGR 2

More Related