20 likes | 187 Views
Závažnost fenotypů a jejich genotypy. kongenitální hypomyelinace / P0 mutace, EGR 2 Dejerine-Sottas / PMP22 bod. mut., P0, EGR2 těžký CMT1A typ / hozygot. duplikace PMP22 CMT1A a CMT1B / PMP22 či P0 bod. mutace, EGR2 X-linked CMT / Cx32 bod. mutace CMT1A / 1,5 Mb duplikace
E N D
Závažnost fenotypů a jejich genotypy • kongenitální hypomyelinace / P0 mutace, EGR 2 • Dejerine-Sottas / PMP22 bod. mut., P0, EGR2 • těžký CMT1A typ / hozygot. duplikace PMP22 • CMT1A a CMT1B / PMP22 či P0 bod. mutace, EGR2 • X-linked CMT / Cx32 bod. mutace • CMT1A / 1,5 Mb duplikace • HNPP / 1,5 Mb delece
Častost a četnost jednotlivých mutací u HMSN I/ C-M-T 1 • .duplikacegenu pro PMP 22, 1,5 Mb duplikace v oblasti 17p, 70 % všech HMSN I, mezi autos.domin. HMSN I dokonce 84% • . mutace v genu Cx 32, asi 10 % všech HMSN, t.č. přes 270 • . mutace v genu P0 ( MPZ), asi 5-8% všech HMSN, t.č. přes 85 • . bodové mutace v genu PMP 22 - relat. vzácné , t.č. 35 • . bodové mutace v genu EGR 2 - dosud málo info., t.č. přes 10 častostí těchto mutací je dán postup při jejich detekci:CMT1A duplikace - Cx32 - P0 - PMP22 - EGR 2