1 / 28

Základy přírodních věd

Dědičnost, význam a využití genetiky. Základy přírodních věd. Historie. Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky. Genetika.

akiko
Download Presentation

Základy přírodních věd

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dědičnost, význam a využití genetiky Základy přírodních věd

  2. Historie • Gregor Mendel • Zakladatel klasické genetiky • Moravský Němec • Mnich • Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky

  3. Genetika • Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav • Zabývá se přenosem dědičných znaků • Jedna z nejdůležitějších věd (genová terapie) • Klinická genetika – zkoumá genetické choroby člověka

  4. Základní pojmy • Gen – jednotka dědičné informace (část dna; posloupnost bází) jež má specifickou funkci (např. kódování bílkovin) • Alela – konkrétní forma genu • Pro jeden gen existují vždy dvě alely • Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA

  5. Základní pojmy • Genofond – soubor všech genů v rámci jednoho druhu • Mutace – změna v sekvenci DNA • Gameta – haploidní pohlavní buňka (polovina gen. informace) • Zygota – diploidní buňka (má celou gen. informaci), vznikne spojením gamet různého pohlaví • Heterozygot – aleli sledovaného genu jsou různé • Homozygot – aleli sledovaného genu jsou stejné

  6. Vztahy mezi alelami stejného genu • Úplná dominance a recesivita • Dominantní alela úplně potlačí vliv recesivní aleli • Neúplná dominance a recesivita • Dominantní alela nepotlačí recesivní úplně. Recesivní alela se částečně projeví. • Kodominance • Obě aleli se úplně projeví nezávisle na sobě

  7. Příklad úplné dominance a recese • Dva hlavní typy genů kódující barvu očí: • Dominantní hnědá, recesivní modrá • Dominantní zelená, recesivní modrá AA bb Ab Ab bA Ab AA bb

  8. Statistická tabulka barvy očí

  9. Neúplná dominance a recese • Předpoklad: • Gen pro barvu květu rostliny červený a bílý

  10. Kodominance • Krevní skupiny AA BB AB AB

  11. Lidské chromozomy • 22 párů + 2 pohlavní chromozomy (23 páru – 46 chromozomů)

  12. Genetická onemocnění • Jako např. hemofilie, srpkovitá anémie, huntigtonova choroba, svalová dystrofie, diabetes mellitus, hypertenze, některé druhy rakoviny,…

  13. Choroby autozomálně recesivně dědičné • Cystická fibróza (1 : 2500) • Mutace genu jež kóduje protein sloužící k přenosu iontu na membráně buněk • Respirační potíže, časté infekce dýchacích cest, cirhóza jater,… • Zhruba každý 25. člověk přenašečem • Nevyléčitelné, postižení se dožívají kolem 30 let (Dříve kolem 10)

  14. Choroby autozomálně recesivně dědičné • Fenylketonurie (1:10 000) • Porucha metabolismu fenilalaninu – nevytváří se enzym fenylalaninhydroxylasa • Fenilalanin = esenciální aminokyselina přítomná v mnoha bílkovinách (mléčné výrobky, maso, ořechy,..) () • Léčba – přísná dieta, jinak poškození CNS

  15. Choroby autozomálně recesivně dědičné • Galaktosemie (1 : 60 000) • Nelze syntetizovat enzym pro trávení galaktózy • Galaktóza – mléčný cukr • Léčba – přísná bez mléčná dieta • Jinak poškození jater, mozku ledvin, slepota

  16. Choroby autozomálně recesivně dědičné • Srpkovitá anémie, Thalasémie • Erytrocyty zkrouceny do srpkovité podoby nebo jinak poškozeny • Mutace genu pro hemoglobin • Ucpávání kapilár, poškozování orgánů, cévní příhody, zvětšení sleziny, bledost, únava,… • Délky života prům. 45 let • Heterozygoti – odolnější vůči malárii

  17. Choroby autozomálně dominantně dědičné • Polydaktylie, syndaktylie (relat. časté) • Srůst nebo znásobení několika prstů na nohou nebo rukou • Léčba - chyrurgicky

  18. Choroby autozomálně dominantně dědičné • Marfanův syndrom (1 : 5000) • Porucha genu kódující glykoprotein fibrin (součást pojivové tkáně) • Projevy: hyperplastické klouby, poškození páteře, sterna, vychýlení čočky, poškození aorty, arachnodaktylie,… • Léčba – nelze, pouze úpravy abnormalit (chirurgické) • Většinou zkrácená délka života

  19. Marfanův syndrom

  20. Choroby autozomálně dominantně dědičné • Huntingtnova chorea ( 1 : 15000) • Zmnožení CGA tripletů (dynamická mutace) nemoc se projeví když počet repetic přesáhne 40 • Projevy – občasné záškuby svalů, později neustálé mimovolné pohyby svalů, poruchy osobnosti, demence, totální rozpad osobnosti,… • Nástup většinou mezi 30 až 45 rokem • Léčba - nelze

  21. Choroby autozomálně dominantně dědičné • Osteogenesisimperfecta (1 : 20000) • Porucha tvorby kolagenu • Několik typů – většinou vysoká lámavost kostí a jejich deformace • Léčba – nelze (posílení kostí a svalů)

  22. Osteogenesisimperfecta

  23. Choroby gonozomálně dědičné recesivní • Hemofilie (1 : 1500) • Porucha srážlivosti krve • Různé druhy, stupně závažnosti • Mutace na chromozomu X (pouze u mužů, ženy přenašečky) • Léčba – podávání léků obsahující srážecí faktory, léky zastavující fybrynolízu,..

  24. Choroby gonozomálně dědičné recesivní • Daltonismus (muži 8%, ženy 0,5%) • Různý stupeň barvosleposti (velmi mírná až úplná) • Častější u mužů než u žen • Většinou vada lokalizovaná na chromozomu X

  25. Daltonismus

  26. Daltonismus

  27. Daltonismus

  28. Daltonismus

More Related