1 / 19

ALBERI GENEALOGICI E LORO INTERPRETAZIONE

ALBERI GENEALOGICI E LORO INTERPRETAZIONE. Sc.Biosanitarie Genetica I. Universita’ di Bari. by GP&NA. Dominanza e recessivita’. Sc.Biosanitarie Genetica I. Universita’ di Bari. Sono concetti che si riferiscono alla modalita’ di trasmissione.

aloha
Download Presentation

ALBERI GENEALOGICI E LORO INTERPRETAZIONE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ALBERI GENEALOGICI ELORO INTERPRETAZIONE Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA

  2. Dominanza e recessivita’ Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Sono concetti che si riferiscono alla modalita’ di trasmissione • Sono dovuti all’interazione del prodotto dei singoli locus con l’ambiente e il background genetico del singolo individuo • Si applicano percio’ alla popolazione non all’individuo • La genetica umana e’ forse l’ultima disciplina che viene applicata ad una popolazione naturale by GP&NA

  3. Autosomica dominante Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Una persona affetta ha almeno un genitore affetto • Sono colpiti entrambi i sessi • E’ trasmessa da entrambi i sessi • Il figlio di un affetto ha il 50% di probabilita’ di essere affetto • Assumendo che il genitore affetto sia eterozigote il che di solito e’ vero per le forme rare by GP&NA

  4. Autosomica recessiva Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Gli individui affetti di solito sono figli di non affetti • I genitori degli affetti di solito sono portatori non affetti • Aumentata incidenza della consanguineita’ • Sono colpiti entrambi i sessi • Ciascun figlio successivo all’affetto ha il 25% di probabilita’ di essere affetto by GP&NA

  5. Recessiva x-linked Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Affetti quasi esclusivamente maschi • I genitori di solito sono sani,la madre anche se portatrice puo’ essere asintomatica • Lo stato di portatrice della madre e’ certo se ha fratelli o parenti maschi affetti • Le femmine possono essere affette: se il padre e’ affetto e la madre eterozigote se l’inattivazione del cromosoma X non e’ casuale by GP&NA

  6. Dominante X-linked Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Affetti entrambi i sessi, piu’ spesso le femmine • I figli di una donna affetta hanno il 50% di essere affetti, indipendentemente dal sesso • Un maschio affetto avra’ tutte le figlie affette e tutti i figli sani by GP&NA

  7. Y - linked Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Colpisce solo i maschi • I maschi affetti hanno il padre affetto • Tutti i figli maschi di un uomo affetto sono affetti by GP&NA

  8. Complicazioni dei principali modelli di ereditarieta’ Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari OOAO AO AO AA OO AO OO AO AO AA AO OO AO OO OO • elevata frequenza dell’allele recessivo by GP&NA

  9. Nuova mutazione Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA

  10. Dominante x linked Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Concepiti maschi abortiti by GP&NA

  11. Recessiva X -linked Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari • Consanguineita’ by GP&NA

  12. ESERCIZI Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA

  13. ESERCIZIO 1 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Tipo di ereditarieta’? b. Indica genotipo di ogni individuo by GP&NA

  14. ESERCIZIO 2 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari ? ? ? a. Tipo di erediterieta’ b. Probabilita’ di figlio affetto nelle tre coppie by GP&NA

  15. ESERCIZIO 3 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 IV 1 2 3 NB: a meno che non ci siano prove del contrario, si sottintenda che gli individui che vengono dal di fuori non siano portatori dell’allele r. rr= capelli rossi R-= capelli scuri by GP&NA

  16. ESERCIZIO 3.1 ? Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 IV 1 2 3 by GP&NA

  17. ESERCIZIO 3.2 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 IV 1 2 3 ? by GP&NA

  18. ESERCIZIO 3.3 RR (1/2) Rr (1/2) Rr (1) RR (1/2)/Rr (1/2) RR (1/2) / Rr (1/2) Rr(1*1/2*1/2+ 1*1/2*2/3) Rr (1/2*1/2*1/2+ 1/2*1/2*1/2+ 1/2*1/2*2/3) P(III3, Rr)= 1 P(IV1, Rr) =1/2*1/2 + 1/2*2/3 = 7/12 ? P complessiva = 7/12*5/12*1/4 = 35/576 P(III6) = P(III7) =RR (1/2),Rr (1/2) P(IV2, Rr) =1/2*1/2*1/2 + 1/2*1/2*1/2+ 1/2*1/2*2/3)= 5/12 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 IV 1 2 3 by GP&NA

  19. ESERCIZIO 3.4 ? Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 IV 1 2 3 by GP&NA

More Related