Une étude de cas…. Les experts en génétique du CDC

1. Une étude de cas….Les experts en génétique du CDC Formation en APP- Janvier 2002

2. Présentation de l’ APP • Titre: Les experts en génétique du CDC • Thème principal: Génétique • Durée: 2 rencontres à la fin de la session (2 heures- 1 heure) • Discipline: Biologie • Cours: 101 NYA 05 • Professeure: Sylvie Siebert

3. Objectifs majeurs • Réviser des notions acquises tout au long de la session et appliquer la démarche expérimentale dans la résolution d’une étude de cas • Faire montre d’autonomie, de capacité de gestion et d’implication active dans la recherche de nouvelles informations • Maîtriser la présentation orale d’un rapport en utilisant les technologies de traitement de l’information (Power Point)

4. Objectifs de révision • Analyser, à partir d’un arbre généalogique, la transmission d’une maladie héréditaire, la drépanocytose, et déterminer les génotypes des individus en cause • Déduire les risques de transmission de cette maladie suite à l’analyse de l’arbre • Distinguer et décrire les phénotypes moléculaires, cellulaires et macroscopiques de la drépanocytose et faire ressortir le lien entre les 3

5. Objectifs de révision (suite) • Rechercher et pouvoir expliquer la cause (mutation de l’ADN) et les conséquences du phénotype moléculaire (synthèse protéique :HbS) • Appliquer la loi de Hardy-Weinberg pour déterminer les fréquences des allèles dans une population • Déduire les causes de l’avantage sélectif de l’hétérozygote sur les homozygotes dans le cas de la drépanocytose

6. Objectifs d’autonomie, de gestion et d’implication active • Travailler en équipe et gérer son temps • Distribuer des tâches au sein de l’équipe et voir à ce qu’elles soient accomplies • Se documenter à partir de sources pertinentes afin de trouver de nouvelles informations concernant des techniques médicales (électrophorèse de l’ADN, amniocentèse, biopsie des villosités choriales, technique de Southern Blot) et leurs utilités • Pouvoir évaluer son propre travail et celui de ses pairs

7. Objectifs de présentation • Faire un rapport oral des hypothèses et conclusions obtenues par les différentes équipes d’experts • Discuter des liens entre les conclusions des différentes équipes • Maîtriser la technique de Power Point

8. Les experts en génétique du CDC: première rencontre (2 h) • Mise en situation et lecture de l’étude de cas • Formation des équipes ( 3 équipes de 4 étudiants) et distribution des tâches (2 animateurs,1 gestionnaire,1 secrétaire): experts en génétique humaine experts en biochimie experts en génétique des populations

9. Les experts en génétique…: première rencontre (suite) • Analyse du cas présenté et des documents spécifiques à chaque équipe; définir problématique et hypothèse; répartir les tâches qui devront être exécutées pendant la semaine pour préparer la deuxième rencontre

10. Les experts en génétique du CDC:deuxième rencontre (1 h) • Synthèse des recherches et conclusions de chaque équipe par une présentation orale avec Power Point (15 minutes par équipe) • Période de questions et discussion globale du cas à partir de toutes les informations apportées (15 minutes)

11. Évaluation • Autoévaluation et évaluation des pairs selon les critères suivants: respect des échéances, travail personnel fait, participation active dans le groupe (cote de 1 à 5) • Évaluation du professeur: les mêmes critères, présentation orale

12. Les experts en génétique du CDC • Présentation du texte de la mise en situation • Remise des documents à chaque équipe.

13. Experts en génétique humaine • Document 1. Arbre généalogique de la famille de Mme Mendel Tiré de Bac Biologie D, bac 91, sujets corrigés, Hachette, p.169 N.B. Mme Mendel est l’individu numéro 2 de la génération IV

14. Experts en génétique humaine • Document 2. M. Mendel n’a aucun membre de sa famille, même très lointaine, atteint de drépanocytose. • Document 3 . Observation microscopique d’un individu sain (A) et d’un individu malade (B) Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p. 63 Les hématies des individus malades contiennent une hémoglobine (nommée HbS) qui, comme l’hémoglobine normale, fixe le dioxygène. Mais la structure de cette hémoglobine est modifiée lorsqu’elle libère le dioxygène, déformant et fragilisant les hématies, qui ont tendance à éclater.

15. Experts en biochimie • Document 4. Séquence d’ADN codant du gène responsable de la synthèse de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p.64

16. Experts en biochimie • Document 5. Électrophorèse de l’hémoglobine . (Mme X = Mme Mendel) Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p. 149

17. Experts en biochimie: document 6:Southern Blot

18. Experts en génétique des populations • Document 7. Incidence de la maladie dans la famille et les pays d’origine de M. et Mme Mendel. M. Mendel n’a aucun membre de sa famille, même très lointaine, atteint de drépanocytose, contrairement à Mme Mendel. De plus celle-ci a aussi appris que cette maladie est beaucoup plus fréquente ( 3% des individus sont atteints) dans la région d’Afrique où elle est née qu’en Autriche ,(seulement 0’0003% des individus sont atteints) pays d’origine de son mari.

19. Experts en génétique des populations • Document 8 . Distribution géographique de la drépanocytose (carte 1) et du paludisme (carte 2)

20. Points positifs • Effet mobilisateur sur les étudiants: tous, à une exception , se sont vraiment impliqués dans ce travail à tous les niveaux (préparation, recherche et présentation); en particulier, la mise en situation, où ils se retrouvent les acteurs du problème à l’étude, les a beaucoup accrochés • Excellente façon de faire appliquer, à des situations concrètes, des notions théoriques abordées en classe: le problème a suscité beaucoup de questions

21. Points positifs (suite) • Très bon outil diagnostic pour le professeur afin de déceler des concepts mal compris par les étudiants : certaines notions qui étaient restées à un niveau très théorique dans la tête des étudiants ont été vraiment comprises lors de cette activité • Mini-simulation de la présentation du projet d’études de la dernière session qui doit être présenté oralement, Power Point à l’appui

22. Points négatifs • Temps requis pour l’activité plus grand: le même temps consacré à la révision, mais sous forme de synthèses faites par le professeur, aurait permis de couvrir plus de matière, mais aurait sûrement été plus ennuyeux et moins profitable • Les équipes ayant à traiter des aspects différents du problème, les nouveaux concepts sont plus difficilement maîtrisés par ceux n’y ayant pas travaillé • L’autoévaluation et l’évaluation par les pairs s’est révélée difficile!!

23. Autre type d’APP réalisé  • Laboratoire sans protocole: un problème posé, le matériel disponible, à l’étudiant de faire le reste..

24. Conclusion • Il faut diversifier nos approches pédagogiques afin de rejoindre le plus grand nombre d’étudiants et, en particulier, privilégier les approches exigeant une participation active de l’étudiant. • Sylvie Siebert • siebe03@sympatico.ca