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Milano, 26 febbraio 2006

Milano, 26 febbraio 2006. Perché si formano gameti con la delezione 22q11??. Orsetta Zuffardi Genetica Medica, Università di Pavia zuffardi@unipv.it. Tutti gli individui formano una quota di gameti con anomalie cromosomiche de novo (non presenti nelle altre cellule di quell’individuo).

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Milano, 26 febbraio 2006

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Presentation Transcript

  1. Milano, 26 febbraio 2006 Perché si formano gameti con la delezione 22q11?? Orsetta Zuffardi Genetica Medica, Università di Pavia zuffardi@unipv.it

  2. Tutti gli individui formano una quota di gameti con anomalie cromosomiche de novo (non presenti nelle altre cellule di quell’individuo) La gametogenesi è un processo imperfetto

  3. Ci sono fattori che predispongono al formarsi dell’anomalia cromosomica?? Per le anomalie di numero è noto che l’aumento dell’età materna è un fattore predisponente (diagnosi prenatale in donne oltre i 35 anni) Per le anomalie di struttura la formazione del riarrangiamento (delezione, duplicazione, …) è sempre stato considerato un evento casuale

  4. A B C D E A C B D E normale invertito Negli ultimi 5 anni: alcune anomalie ricorrenti sono causate da un’inversione criptica presente nel genitore non affetto a carico della regione cromosomica sbilanciata nel bambino Sindromi di Williams, Angelman, invdup(8p)

  5. A C B B C D E normale invertito A B C D E A C B D E A C B D E delezione duplicazione

  6. Recentemente è stato identificato il reciproco della del(22)(q11) in alcuni bambini con una sindrome non ben caratterizzata associata a ritardo mentale

  7. C’è una inversione nel genitore alla cui gametogenesi si forma la del(22q11)??? A cosa serve saperlo?? A capire il meccanismo di base della delezione e, quindi, di altri riarrangiamenti cromosomici A sperare che si possano individuare con un test gli individui a rischio e quindi prendere le opportune misure di prevenzione

  8. Che cosa occorre per effettuare questa ricerca? Campioni di sangue (8 cc) del bambino con la delezione e dei suoi genitori

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