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Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó,

Paquidermoperiostose primária: relato de um caso. Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro. Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF -UFRJ,

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  1. Paquidermoperiostose primária: relato de um caso Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

  2. INTRODUÇÃO • Paquidermoperiostose (PQP) constitui uma doença genética transmitida tanto de forma autossômica dominante (maioria) quanto recessiva que afeta pele e sistema osteoarticular • Descrita por Friedreich em 1868, a partir do relato de dois irmãos, tendo denominado a condição “hiperostose de todo o esqueleto” • Em 1935, Touranine e cols. discriminaram a forma primária, menos comum (5% dos casos), de formas secundárias (cardiopulmonares e neoplásicas); predomina em homens, de etnia negra, iniciando na infância ou adolescência • Mutações dos genes HPGD e SLCO2A1, culminando com hiper-expressão de PGE2, contribuem para etiopatogenia

  3. CASO CLÍNICO • Paciente masculino, 31 anos, desde os 11 com artralgia e artrite, evoluindo com progressivo alargamento das articulações envolvidas • Há 5 anos refere dobra de pele em couro cabeludo • Na face, notava-se hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados (Figura 1) • No couro cabeludo, sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação (Figura 2) • Notava-se ainda proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia (Figura 3), além de ceratose palmar bilateral (Figura 4)

  4. Figura 1: Hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados Figura 2: Sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação

  5. Figura 3: Proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia Figura 4: Ceratosepalmar bilateral

  6. DISCUSSÃO E CONCLUSÕES • O baqueteamento digital é a manifestação mais característica da PQP • Exame dermatológico revela espessamento cutâneo progressivo, formando sulcos; espessamento palmar, seborreia, acne, hipertrofia palpebral e hiperidrose • A PQP pode ser classificada em: completa, incompleta (periostite); e frustra (paquidermia) • Não há tratamento curativo, porém a identificação precoce permite abordagem multidisciplinar, fundamental para melhora da qualidade de vida e preservação da funcionalidade

  7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • Zhang Z, Zhang C, Zhang Z. Primaryhypertrophicosteoarthropathy: anupdate. Front Med. 2013; 7(1):60-4. • GhosnS, Uthman I, Dahdah M, Kibbi AG, Rubeiz N. Treatmentofpachydermoperiostosispachydermiawithbotulinumtoxintype A. J m AcadDermatol. 2010; 63(6):1036-41. • CastoriM, Sinibaldi L, Mingarelli R, Lachman RS, Rimoin DL, Dallapiccola B. Pachydermoperiostosis: anupdate. ClinGenet. 2005; 68:477-86. • Martinez-LavinM. Pachidermoperiostosis. Best Pract Res ClinRheumatol. 2011; 25(5):727-34. • SulemanVerjeeLN, GreigAVH, KirkipatrickWNA.JPlastReconstrAesthetSurg. 2009; 62(11):e511-3.

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