LESION CUTANEA ERITEMATOSA EN VARON DE SEIS MESES DE EDAD

1. LESION CUTANEA ERITEMATOSA EN VARON DE SEIS MESES DE EDAD XXXVI Reunión de la Asociación Territorial de Anatomía Patológica de la Región de Murcia Dra. M.J. López Poveda MIR Anatomía Patológica H.U. Virgen de la Arrixaca 19 de Junio de 2009 Murcia

2. CASO CLINICO • Varón de 6 meses de edad. • MC:Letargia, hipotonía generalizada. • AF: • Madre de 39 años. Fumadora. G1. Gemelar. No historia de atopia. • Padre de 39 años. No fumador. No historia de atopia. • AP: • Cesarea. SG: 37. PN: 2870gr. • Vacunas regladas. • Desarrollo pondero-estatural y psicomotor normal. • Cuadro de exantema hace unos meses atrás. Dx de dermatitis atópica leve.

3. CASO CLINICO

4. CASO CLINICO • EF: • BEG. E. neurológica normal. • Lesiones exantemáticas en cabeza y tronco. • Lesión eritematosa de 7 cms con aspecto de “piel de naranja” en región lumbar con ampolla transparente de 2 cm de diámetro. Los padres refieren que ocasionalmente, tras manipular la lesión, aparece alguna ampolla pequeña sobre este área. • PC: • Hemograma: Hb: 10.7. Leuc: 9780 (PMN: 9.4%, L: 79.7%, M: 5.8%), Plaq: 320000.

7. CASO CLINICO: Dx diferencial clínico • REACCION ALERGICA: • Posible, pero poco probable. • Posible: coincidía con la introducción de una nueva leche. • Poco probable: no habones, no prurito. No AF. No problemas alimentarios previos.

12. CD-117

13. CD-1a

14. S-100

15. Azul de toluidina

16. Giemsa

17. MASTOCITOSIS: MASTOCITOMA SOLITARIO

18. MASTOCITOSIS: DEFINICION LA MASTOCITOSIS CONSTITUYE UN GRUPO HETEROGENEO DE PROCESOS CARACTERIZADOS POR UNA PROLIFERACION ANORMAL E INFILTRACION DE MASTOCITOS EN DIVERSOS TEJIDOS.

19. MASTOCITOSIS: DEFINICION • Puede ser una enfermedad exclusivamente cutánea o existir afectación sistémica (con o sin afectación cutánea acompañante). • Afectación de piel: 100% de formas en niños y 85% en adultos. • De formas asintomáticas o mínimo prurito a formas graves.

20. EPIDEMIOLOGIA • Patología poco frecuente. • Incidencia desconocida. Dos picos: <de 6 y entre 20-40 años. • Mayor incidencia en pacientes jóvenes (> del 65% en menores de 15 años). • Raza: más frecuente en la raza blanca. • Sexo: sin diferencias. • La mayor parte de los casos son esporádicos y únicamente, en raras ocasiones, existen otros miembros de la familia afectos.

21. ETIOLOGIA • La etiología desconocida. • Hipótesis: • Aumento del factor estimulante de colonias (SCF) que promueve el desarrollo de mastocitos. • Mutaciones en el proto-oncogen c-kit(ASP816Val), en alto porcentaje de adultos y 40% en urticaria pigmentosa en niños. Este es responsable de la producción del receptor tirosín-quinasa-kit para el SCF. • Otras alteraciones IF en mastocitos: Ag CD25, CD29, CD35, CD88, CD59, CD63 y CD69.

22. CLINICA

23. CLINICA • MANIFESTACIONES CLINICAS ASOCIADAS A LA LIBERACION DE MEDIADORES MASTOCITARIOS: LOCALES Y SISTEMICOS. • Prurito sobre lesiones cutáneas. • Enrojecimiento facial. Calor. • +/-Malestar general, palpitaciones, opresión torácica, cefalea. • Niños: vesículas y ampollas sobre lesiones. • Dolor abdominal+diarrea. • Sintomas neuropsiquiátricos: dific. concentración, falta de atención. • Malabsorción subclínica. • Osteoporosis ocasional. • Esclerosis ósea difusa. • Cuadro anafilácticos o colapso vascular. • MANIFESTACIONES POR INFILTRACIÓN TISULAR DE MASTOCITOS: LOCALES Y SISTEMICOS. • Infiltración de la mucosa digestiva: dolor abdominal, diarrea y malabsorción • Infiltración ósea: osteoporosis (por alteración e la absorción de calcio) u osteosclerosis (por por los mastocitos) • Infiltración de la médula ósea: alteraciones hematológicas • Síntomas más generales: prurito y sofocos debidos a la liberación de sustancias vasoactivas procedentes de la degranulación de los mastocitos ante algún estímulo, pudiendo llegar a producirse, en casos graves, un cuadro de shock anafiláctico.

24. DIAGNOSTICO • Fundamentalmente clínico. • Lesiones cutáneas. • Anamnesis, examen físico (anafilaxia, hepatoesplenomegalia, adenopatías), pruebas de laboratorio (triptasa).

25. DIAGNOSTICO: SIGNO DE DARIER • Es patognomónico y positivo en más del 90% de los casos. • Desarrollo de eritema y edema (urticación) secundario al rascado de las lesiones cutáneas en pacientes con mastocitosis. Refleja la degranulación de los mastocitos.

26. DIAGNOSTICO LA BIOPSIA CUTANEA ESTA INDICADA EN TODOS LOS CASOS PARA CONFIRMAR EL DIAGNOSTICO DE MASTOCITOSIS

27. DIAGNOSTICO • En los niños con mastocitosis, el principal hallazgo es la lesión cutánea, que suele desaparecer a lo largo de la adolescencia; por este motivo, si el niño no tiene organomegalia ni una alteración importante en sangre periférica, no será necesario realizar una biopsia de médula ósea. • Sin embargo, en adultos, incluidos aquellos en los que la mastocitosis se haya iniciado antes de la pubertad, el estudio diagnóstico debe incluir una biopsia de médula ósea. Molina-Garrido M.J. y col. Mastocitosis sistémica: Revisión sistemática. An Med Interna 2008 Mar;25(3):134-40.

29. MASTOCITOSIS CUTANEA • Desde el punto de vista dermatológico, las mastocitosis cutáneas se presentan bajo cuatro formas clínicas: • Urticaria pigmentosa • Mastocitoma • Telangiectasia macular eruptiva persistente • Mastocitosis cutánea difusa

30. MASTOCITOMA • Representa el 10% de los casos de mastocitosis en la infancia. • Se presenta casi siempre en los primeros meses de vida (antes de los 6 años). Excepcional en el adulto. • Generalmente sólo afecta a la piel. Muñecas, codos, tronco. • Unico (más frecuente) o múltiple.

31. MASTOCITOMA • MORFOLOGIA: • Nódulos o placas infiltradas de 2—3 cms. • Coloración parduzca o amarillenta (“piel de naranja”). • Signo de Darier+. • En ocasiones, ampollas en la superficie de la lesión. • SINTOMAS: Locales. Escasos síntomas sistémicos, aunque pueden existir. • EVOLUCION: Tendencia a la regresión espontánea en 1-2 años. Es la forma de mejor pronóstico. • TRATAMIENTO: Observación/quirúrgico (curativo).

32. En el MASTOCITOMA, la lesión es un auténtico tumor de mastocitos, que en número incontable, infiltran todo el espesor de la dermis y TCS. Es rara la infiltración masiva. Pueden aparecer eosinófilos. No atipia. En la URTICARIA PIGMENTOSA: incremento en dermis papilar que se extiende a reticular, a menudo siguiendo los vasos (perivascular). En ocasiones asociado a telangiectasias. Normalmente, diseminación de eosinófilos. Si rascado: edema en dermis papilar. La epidermis aparece normal y/o hiperpigmentación de la hilera basal. En la TELANGIECTASIA MACULAR ERUPTIVA PERSTANS: alteraciones histológicas muy sutiles. El incremento de mastocitos en dermis es muy discreto. Pequeñas alteraciones en el número de mastocitos, que tienden a ser fusiformes y ligeramente organizados en los vasos dilatados del plexo superficial. Normalmente no hay eosinófilos. En la MASTOCITOSIS CUTÁNEA DIFUSAse observan densos infiltrados en todo el espesor de la dermis. A veces, fibrosis. En ocasiones, nodular (mastocitoma?).

33. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL • MASTOCITOMAS • URTICARIA PIGMENTOSA • TELANGIECTASIA MACULAR ERUPTIVA PERSTANS • MASTOCITOSIS CUTÁNEA DIFUSA IMPÉTIGO AMPOLLOSO XANTOGRANULOMA JUVENIL NEVUS PICADURAS DE INSECTOS URTICARIA BULLOSA HISTIOCITOSIS SARCOIDOSIS PAPULOSA INCONTINENTIA PIGMENTI INMUNOHISTOQUIMICA y SIGNO DE DARIER TELANGIECTASIAS SECUNDARIAS A RADIACIÓN O DAÑO ACTÍNICO CRÓNICO TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA PROCESOS INFILTRATIVOS PAPULOSOS E HIPERPIGMENTADOS COMO: HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LARGERHANS ERITEMA MULTIFORME AMPOLLOSO SÍNDROME ESTAFILOCÓCICO DE LA PIEL ESCALDADA

34. PRONOSTICO • Va a depender de si existe o no afectación sistémica: • Las formas cutáneas tienen un pronóstico excelente. • Las formas sistémicas con afectación de la M.O. tienen mal pronóstico.

35. CONCLUSIONES • Patología infrecuente con pronóstico excelente. • Diagnóstico mediante biopsia cutánea. • Importancia del diagnóstico diferencial. • Imprescindible correlación clínico-patológica.

36. Gracias