Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 25 Mart 2014 Salı Uzm. Dr. Uğur Demirsoy

2. Çocuk Onkoloji BölümüVaka Sunumu 25/03/2014

3. 5 ay 20 günlük kız hasta, • Şikayeti: Şaşılık • Hikayesi: Son birkaç haftadır sol gözü hafif kayıyormuş. Herhangi bir düşme, çarpma hikayesi yok. • Özgeçmiş: Gebelikte herhangi bir problem olmamış, miadında, c/s, 2165 gr doğmuş (SGA), yoğun bakım ihtiyacı olmamış, ailenin ilk çocuğu • Soygeçmiş: Anne ve babada bilinen bir hastalık yok, aralarında akrabalık yok.

4. Fizik Muayene • Genel durumu iyi, renk doğal • Solunum: Solunum sesleri doğal, dispne yok, her iki ac. solunuma eşit katılıyor, DSS: 18/dk • Kardiyovasküler sistem: KTA: 120/dk, ritmik, S1, S2 normal, üfürüm yok • GİS: Batın rahat, defans yok, rebound yok, orofarenks doğal, organomegali yok • Genital sistem: Doğal, haricen kız • Gözler: Hafif strabismus + (sol göz biraz mediale bakıyor), her iki göz de her yöne hareket edebiliyor

5. Strabismus • Psödostrabismus ? Optik illüzyondur. Geniş nazal köprü, Geniş epikantal katlantı • İnfant’ın oküler instabilitesi ? Yenidoğan ve ilk 4 aydaki bebeklerde görüntü elde etmek için gözlerin uyumlu çalışması henüz mümkün olmayabilir.

6. Göz Muayenesi • Körfez Devlet Hastanesi’ne başvurmuş. Şüpheli göz bulgularından dolayı göz doktoru tarafından muayene edilmiş.

7. Göz Muayenesi • Göz USG: Cilt ve cilt altı yağ dokusu planları normal kalınlıktadır. Lens ekojenitesi tabiidir. Her iki bulbusokuli konturu tabiidir. Solda retinal alanda vitröz alana uzanan 11 mm çapında 6,5 mm kalınlığında hiperekojen alanlar (kalsifikasyonlar?) içeren RDUS incelemede vaskülarizasyonu bulunan, sağda 3,5X1,6 mm boyutlarında nodüler lezyonlar izlenmiştir.

13. Ön tanılarınız?

14. Retinoblastom • Psödoretinoblastom ??? Eski zamanlarda…. Cerrahi öncesi retinoblastom olduğu düşünülüp enükleasyon yapılan hastaların % 16-30’unun retinoblastom olmadığı ortaya çıkıyormuş.

15. Psödoretinoblastom 3 neden mevcut: Toxocara canis endoftalmiti Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV) Coats’ Hastalığı

16. Toxocara canis endoftalmiti • Köpek parazitinin larvalarıyla gelişir. • Klinik hikaye ve seroloji önemlidir. • Yoğun vitröz gliozis ve fibrozis görülebilir.

18. Persistanhiperplastikprimervitreus • Embriyonel dönemde mevcut olan göz içi damarlar regrese olmaz ve retinayı çekerler. Böylece anterior retinal ayrışma olur. • Primer vitreusun konjenital anomalisidir.

19. Coats’ Hastalığı • Periferik retinal vasküler telanjiektazi mevcut. Bu anormal damarlar sızdırırlar ve lipidden zengin, subretinal köpüksü makrofajlar içeren eksüdatif retinal ayrışma ortaya çıkar. • Fibrozis ve vitreus vaskülarizasyonu yoktur.

21. Retinoblastom

22. Retinoblastom • Embriyonik nöral retinanın habis tümörüdür. • 6 yaşın altındaki çocuklarda görülür. • 1/18000 canlı doğum • Tek veya iki taraflı, tek odak veya multifokal şeklinde görülebilir. • ABD…… yılda 200 yeni vaka 40-60’ı bilateral • Irk, cinsiyet farkı gözetmez

23. Retinoblastom • Herediter veya herediter olmayan tipleri vardır ve ailevi olabilir veya olmayabilir. • Ortalama görüldüğü yaş 2 yaş… • Küçük yaşlarda bilateral, genetik geçişli tip olma olasılığı daha yüksek. • Hücre siklüsünü kontrol eden proteine ilişkin mutasyon (13. kromozom q14 del) (Tumorsupresorgen) • Tümör önce göz küresi içinde büyür, daha sonra etraf dokulara atlar ve ileri evrede uzak bölgelere metastaz yapar.

24. Knudson’ın Çift Vuruş Hipotezi

25. Retinoblastom • Lökokori : beyaz papillerrefle, en sık bulgu hemokori nigrokori • Strabismus: ikinci en sık bulgu • Heterokromi: İrislerin ayrı renkte olması, retinoblastoma bağlı iris neovaskülarizasyonuna bağlı • Rubeosisiridis: İris yüzeyinin neovaskülarizasyonu • Glokom: Ön kamara açısının neovaskülarizasyonunabaülı gelişir, çoğu çocuk enükleasyona gider.

28. Ne yapalım?

29. Göz USG • Orbita MRI: optik sinir ve orbital bölgeye yayılımı değerlendirmek için en uygun yöntem • Orbita BT: Retinoblastoma ait kalsifikasyonu gösterir

30. Genel anestezi altında ayrıntılı göz muayenesi Sol retinotemporal bölgede 10 OD’den büyük subretinal kitle Sağ nazal ve OD’ye yakın bölgede 4 OD çapında subretinal 2 adet kitle. İki gözde de vitreus seedingi yok. Tanımız: Bilateral Retinoblastoma !!

31. Genetik Geçişli Retinoblastom • Bilateral olma riski yüksek, tanıda tek gözde olsa dahi düzenli olarak diğer göz de muayene edilmeli. • Hastanın kardeşleri ve çocuklarında da RB riski yüksek. • Retinoblastom hikayesi olan her ailenin çocuğu doğumdan kısa bir süre sonra muayene edilmelidir (Her iki ebeveyn etkilenmemiş olsa dahi).

33. Tedavi • Enükleasyon • Lazer fotokoagülasyon • Kriyoterapi • Kemoterapi (Sistemik, intraarteryel) • Termoterapi + Kemoterapi • Radyoterapi (tüm göz, brakiterapi) • Radyoterapi + Kemoterapi