METABOLISMO DOS MINERAIS E ERROS INATOS DO METABOLISMO

1. METABOLISMO DOS MINERAIS E ERROS INATOS DO METABOLISMO LORETE FOLLADOR CLÍNICA MÉDICA UNIVERSIDADE POSITIVO

2. METABOLISMO DOS MINERAIS • FÓSFORO • MAGNÉSIO • ZINCO • COBRE • SELÊNIO

3. MINERAIS FONTE ALIMENTAR • P – CARNE, OVO, GRÃOS, CEREAIS, LEGUMINOSAS E LEITE. • Mg – AVEIA, BANANA, FOLHAS VERDES, QUEIJO, FEIJÃO E BETERRABA. • Zn – CARNE, OVO, CRUSTÁCEOS, LEITE E NOZES. • Co – CASTANHA, NOZES, FRUTOS-DO-MAR, PASSAS, ABÓBORA E CHOCOLATE. • Se – LEITE, MANTEIGA, CASTANHA-DE-CAJU E CAMARÃO.

4. FÓSFORO • DISTRIBUIÇÃO→ 85 % OSSOS, 14 % PARTES MOLES E 1 % EXTRACELULAR. NO SANGUE → 70 % FOSFOLIPÍDIO ( FORMA ORGÂNICA ) + 30 % LIGADOS A PTN, Na, Mg, Ca E FORMA LIVRE ( FORMA INORGÂNICA ). • NÍVEISSÉRICOS→ 2,5 A 4,5 mg/dl. • ABSORÇÃO → 65 % DA INGESTA TOTAL. NO DUODENO É REALIZADA POR TRANSPORTE ATIVO DEPENDENTE DE VIT D E Na INTRA-LUMINAL. NO JEJUNO OCORRE POR TRANSPORTE PASSIVO DEPENDENTE DA CONCENTRAÇÃO DE FÓSFORO INTRA-LUMINAL. • EXCREÇÃO → FILTRAÇÃO RENAL DIÁRIA EM TORNO DE 5 gr , PORÉM 90 % SÃO REABSORVIDOS.

5. FATORES REGULADORES DA EXCREÇÃO FÓSFORO • FATORES QUE AUMENTAM A EXCREÇÃO • PTH → FATOR MAIS IMPORTANTE !!!!! ↓ REABSORÇÃO RENAL. • CALCITONINA → ↓ CÁLCIO PLASMÁTICO ↑ HIPERFOSFATÚRIA. • GLUCAGON → ↓ ENTRADA DE P NAS CÉLS. • FATORES QUE DIMINUEM A EXCREÇÃO • CORTICÓIDE → AÇÃO TUBULAR DIRETA ↑ REABSORÇÃO. • VITAMINAD→↑ ABS. NO TUBO DIGESTIVO E ↑ REABSORÇÃO RENAL. • GRADIENTEDENa E↓PH → ↑REABSORÇÃO DE P RENAL. • Ca → FORMA FOSFATO DE CÁLCIO ↓ FILTRAÇÃO DO FÓSFORO PELOS RINS. • INSULINA → ↑ A ENTRADA DO P NAS CÉLS.

6. FUNÇÃO DO FÓSFORO • OSSO - MINERALIZAÇÃO E REDUÇÃO DA ATIVIDADE ABSORTIVA . • COMPONENTES CELULARES - MEMBRANA CELULAR, MATERIAL GENÉTICO E METABOLISMO CELULAR ( FORMAÇÃO DE ATP ). • NO ERITRÓCITO INFLUENCIA NA AFINIDADE DO OXIGÊNIO COM A HEMOGLOBINA, ↑ A DISPONIBILIDADE DE O2 NOS TECIDOS.

7. HIPOFOSFATEMIA • LEVE < 2,5 mg/dl GRAVE < 1,5 mg/dl. • CAUSAS : DESNUTRIÇÃO DIARRÉIA CRÔNICA ETILISMO HIPERPARATIREOIDISMO CETOACIDOSE DIABÉTICA USO CRÔNICO DE ANTIÁCIDOS.

8. HIPOFOSFATEMIA • MC→ HEMÓLISE, DEFEITO NA FAGOCITOSE, PLAQUETOPENIA, CONFUSÃO MENTAL / COMA, ALUCINAÇÕES VISUAIS DISFAGIA, MIALGIA, RABDOMIÓLISE E INSUF. RESPIRATÓRIA POR PARALISIA DO DIAFRAGMA ICC, PANCREATITE AGUDA E HEPATITE AGUDA. • TRATAMENTO → FOSFATO 2 mEq/Kg/dia EV SE FÓSFORO < 1 / DEMAIS FAZER REPOSIÇÃO ORAL 2 – 3 GR/DIA.

9. HIPERFOSFATEMIA • CAUSAS : ALT. ELIMINAÇÃO → INSUF. RENAL , HIPOPARATIROIDISMO. DESVIO TRANSCELULAR → HIPERCATABOLISMO. PSEUDO-HIPERFOSFATEMIA → REFRIGERAÇÃO

10. HIPERFOSFATEMIA • MC→ DEPÓSITO DE FOSFATO DE CÁLCIO NOS TECIDOS OCASIONANDO CALCIFICAÇÕES DE VASOS SANGUÍNEOS, PULMÕES, RINS, PELE, ARTICULAÇÃO, CÓRNEA E MUCOSAS. • TRATAMENTO → DIETA, CARBONATO DE CÁLCIO E SEVELAMER ( SE HIPERCALCEMIA ).

12. MAGNÉSIO • DISTRIBUIÇÃO→ 60 % OSSOS, 39 % INTRACEL E 1 % EXTRACEL. NO PLASMA – 60 % LIVRE, DEMAIS LIGADO A PTN, CITRATO, FOSFATO E BICARBONATO. • NÍVELSÉRICO → 1,7 A 2,2 mEq/L. • ABSORÇÃO → 60 % ABSORVIDO NO INTESTINO DELGADO POR DIFUSÃO PASSIVA E DIFUSÃO FACILITADA. FATORES QUE ↑ ABSORÇÃO – PTN , CARBOIDRATO, ÁGUA, SÓDIO E VIT D. FATOR QUE ↓ ABSORÇÃO – FOSFATO.

13. MAGNÉSIO • EXCREÇÃO→ RENAL - 3 % DO TOTAL INGERIDO / DIA ( OBS : DEMAIS MINERAIS SÃO REABSORVIDOS NO TCP / Mg → RAMO ESPESSO DA ALÇA DE HENLE ). FATORES QUE INFLUENCIAM NA EXCREÇÃO : • HIPO ( ↑ REAB. ) E HIPERMAGNESEMIA ( ↓ REAB. ) • HIPO ( ↑ REAB. ) E HIPERCALCEMIA ( ↑ EXCREÇÃO ) • PTH (↑ REAB. ) • EXPANSÃO DE VOLUME (↓ REAB ). • FUNÇÃO → GLICOGENÓLISE, RESPIRAÇÃO CELULAR, TRANSPORTE TRANSMEMBRANA DE Na, Ca, K, ADERÊNCIA CELULAR, NEUROTRANSMISSÃO, CONDUÇÃO DO POTENCIAL DE AÇÃO, METAB. DAS PTN E MITOCÔNDRIAS.

14. HIPOMAGNESEMIA • CAUSAS→ DESNUTRIÇÃO, DIARRÉIA CR, PANCREATITE AG, ASPIRADO NASOGÁSTRICO, DISFUNÇÃO TUBULAR – FASE POLIÚRICA DA IRA, USO DE DIURÉTICOS/ AMINOGLICOSÍDEOS/ ÁLCOOL, EXPANSÃO DE VOLUME, HIPOPARATIROIDISMO, DM, HIPERTIROIDISMO, SEPSE E HIPOTERMIA. • MC→ SNC - CONVULSÃO, TREMORES, MIOCLONIA, ATAXIA, ALUCINAÇÃO, PSICOSE. CARDÍACO – TAQUICARDIA SINUSAL/ VENTRICULAR/ ATRIAL, EXTRA-SISTOLE VENTRICULAR. GI – NÁUSEA, VÔMITO, ÍLEO METABÓLICO. ELETRÓLITICO – ↓K • TRATAMENTO → EV - SULFATO DE Mg 1- 2 GR EM 10 MIN, VO – ÓXIDO DE MAGNÉSIO 250 – 500 MG 4 X DIA

16. HIPERMAGNESEMIA • DEFINIÇÃO→ > 2,1 mEq / L. • CAUSAS → ADMINISTRAÇÃO EXCESSIVA ( SENDO RARA SE A FUNÇÃO RENAL FOR NORMAL ), USO IECA / BRA/ DIURÉTICOS POUPADORES DE POTÁSSIO, HIPERPARATIREOIDISMO, CETOACIDOSE DIABÉTICA, HIPERCATABOLISMO, INSUF. SUPRA-RENAL. • MC→ RARO SEM IR. ↓ IMPULSO NERVOSO → EFEITO CURARIZANTE. HIPORREFLEXIA, LETARGIA, QUADRIPLEGIA FLÁCIDA E PARALISIA RESPIRATÓRIA. ↓ P.A./ F.C., BAV, ↑ K • TRATAMENTO→ INFUSÃO SORO FISIOLÓGICO/FUROSEMIDA DIÁLISE

17. DISTRIBUIÇÃO → 99 % INTRACELULAR. NÍVEISSÉRICOS→Ø AFERIDO. INGESTA ( IDADE , ESTADO METABÓLICO ) → 15 mg/dia ADULTO ; 25 mg/dia GESTANTE. ABSORÇÃO→ ↓ FIBRAS, FOSFATO E CÁLCIO,↑ GLICOSE E AMINOÁCIDOS. EXCREÇÃO→ > INTESTINO E PÂNCREAS, < RINS E GL SUDORÍPARA. FUNÇÃO→ CATALÍTICA, ESTRUTURAL E REGULADORA; PARTE INTEGRAL DA ANIDRASE CARBÔNICA → ENZIMA ENCONTRADA NAS HEMÁCIAS RESPONSÁVEL PELA TROCA ADEQUADA DO GÁS CARBÔNICO. ZINCO

18. ↑ NECESSIDADES GESTAÇÃO IAM INFECÇÕES NEOPLASIAS ANEMIA HEMOLÍTICA E FALCIFORME ESTADOS HIPERCATABÓLICOS ↓ ABSORÇÃO ENTERITE ↑ PERDA RENAL HIPOALBUMINEMIA COM O USO DE PENICILAMINA REDISTRIBUIÇÃO PLASMA PARA OS TECIDOS POR AÇÃO DO CORTISOL. CAUSAS REDUÇÃOZINCO ↑↓

19. DEFICIÊNCIA DO ZINCO • MC: ATROFIA GONADAL DIST. PSICOLÓGICOS DEF. ATIVAÇÃO DE MACRÓFAGOS E CÉLS T HIPERCERATOSE, ACRODERMATITE E ALOPÉCIA DIARRÉIA E ALTERAÇÃO DO PALADAR MÁ FORMAÇÃO CONGÊNITA FOTOFOBIA E CEGUEIRA. • TRATAMENTO→ SULFATO DE ZINCO ( < 50 MG/DIA VO / EV 10 MG/L DIETA PARENTERAL ).

21. INTOXICAÇÃO POR ZINCO • INGESTA ( RARO ) → ÚLCERA GÁSTRICA, VÔMITOS, PANCREATITE, LETARGIA, ANEMIA, INSUF. RESPIRATÓRIA E FIBROSE PULMONAR. • INALAÇÃO ( EM SOLDADORES ) → FEBRE, CALAFRIOS, SALIVAÇÃO EXCESSIVA, TOSSE, CEFALÉIA E LEUCOCITOSE. • HEMODIÁLISE → ANEMIA, FEBRE E ALTERAÇÕES DO SNC.

22. COBRE • DISTRIBUIÇÃO → > MÚSCULOS E OSSOS, < TEC. HEPÁTICO E RENAL. NA CIRCULAÇÃO ESTÁ LIGADO A CERULOPLASMINA. • NÍVEISSÉRICOS → 70 A 150 µg/dl. • ABSORÇÃO→ DUODENO DISTAL E JEJUNO POR DIFUSÃO PASSIVA. ↓ VIT C , Zn INTRALUMINAL. • EXCREÇÃO → VIA BILIAR / RENAL • FUNÇÃO→ COMPONENTE DE VÁRIAS ENZIMAS.

23. REDUÇÃO SD NEFRÓTICA KWASHIORKOR DIARRÉIA GRAVE DIETA PARENTERAL ELEVAÇÃO IAM LEUCEMIA TU SÓLIDOS INFECÇÃO CIRROSE HEPÁTICA HEMOCROMATOSE TIREOTOXICOSE CAUSAS DE ALTERAÇÕES DO COBRE

24. DEFICIÊNCIA DO COBRE • RARO PANCITOPENIA, ESPASTICIDADE, NEUROPATIA. • Sd DE MENKES → DEFEITO GENÉTICO NA ABS. MC → DESPIGMENTAÇÃO DOS PÊLOS, ALTERAÇÕES VASCULARES/ESQUELÉTICAS E DIST. MENTAL.

25. ESTUDAR DOENÇA DE WILSON

26. SELÊNIO • DISTRIBUIÇÃO→ ENCONTRADO DE 2 FORMAS : METIONINA – DERIVADO DA DIETA E CISTEÍNA FORMA ATIVA. • ABSORÇÃO→ DUODENO (50 % TOTAL DA INGESTA). • EXCREÇÃO→ FECAL E URINÁRIA. • FUNÇÃO→ EVITAR LESÕES OXIDATIVAS CELULARES.

27. ERROS INATOS DO METABOLISMO • DIST. DO METABOLISMO DOS LIPÍDIOS • HEMOCROMATOSE • PORFIRIAS • DOENÇAS DO ARMAZENAMENTO LISOSSÔMICO • DOENÇA DO ARM. DO GLICOGÊNIO • DIST. HEREDITÁRIO DO TECIDO CONJUNTIVO • DIST. DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS • DIST. DO METABOLISMO DAS PURINAS • DIST. HEREDITÁRIO DO TRANSPORTE NA MEMBRANA • LIPODISTROFIAS

28. DISTÚRBIO DO MET. DOS LIPÍDIOS • HIPERCOLESTEROLEMIAFAMILIAR→ ↑ COLESTEROL TOTAL E LDL DESDE A INFÂNCIA. EVOLUI COM XANTOMAS E XANTELASMAS. • HIPERCOLESTEROLEMIAPOLIGÊNICA → HIPERCOLESTEROLEMIA MODERADA COM TRIG NORMAIS, NÃO APRESENTA XANTOMAS. • HIPERTRIGLICERIDEMIAFAMILIAR → ↑ TRIG. E VLDL. • DEF. FAMILIARDEAPOPTNCH → CÇAS E ADULTOS COM PANCREATITE DE REPETIÇÃO.

30. PORFIRIAS • DIST. HEREDITÁRIOS OU ADQUIRIDOS NA SÍNTESE DE HEME. DIVIDE-SE EM : PORFIRIA AGUDA : • SINTOMAS NEUROLÓGICOS (PSICOSE, CONVULSÃO, NEUROPATIA AGUDA, DIST. MENTAIS ) DOR ABDOMINAL , VÔMITOS, OBSTIPAÇÃO, HIPOTENSÃO, ARRITMIA, HIPONATREMIA, PARADA RESPIRATÓRIA POR ACOMENTIMENTO DO BULBO CEREBRAL • FATOR DESENCADEANTE : BARBATÚRICO, ÁLCOOL, ANTIBIÓTICOS COM SULFA, SEDATIVOS • DIAGNÓSTICO: ↑ ÁCIDO DELTA-AMINOLEVULÍNICO E PORFOBILIONOGÊNIO • TRATAMENTO : 1 – GLICOSE 300 – 400 GR/DIA INIBE ENZIMA ALA SINTETASE E ↓ A PRODUÇÃO DOS METABÓLITOS TÓXICOS 2 – HEMANTINA / ARGINATO DE HEME - EVITA ↑ DOS PRECURSORES DO HEME

31. PORFIRIAS PORFIRIA CUTÂNEA TARDA • MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS : LESÃO CUTÂNEA – FOTOSSENSIBILIDADE, LESÕES BOLHOSAS, NECROSE, PRURIDO, AUMENTO DE PILIFICAÇÃO, COLORAÇÃO AVERMELHADA NA PELE, DENTES E UNHAS NEUROPATIA PERIFÉRICA, SURDEZ, INSÔNIA, ALTERAÇÕES DA PERSONALIDADE, CONJUNTIVITE NÁUSEA, ANOREXIA, DIARRÉIA, OBSTIPAÇÃO INTESTINAL. ASSOCIAÇÃO COM HEPATOCARCINOMA E INTOLERÃNCIA A GLICOSE. •  DIAGNÓSTICO : CLÍNICA, HISTOPATOLOGIA E ANÁLISE DAS PORFIRINAS NA URINA, FEZES E NO SANGUE.

35. →ATENÇÃO !!!!! LER SOBRE HEMOCROMATOSE

36. DISTÚRBIODIST. DO ARMAZENAMENTO LISOSSÔMICO • SUSPEITAR EM PACIENTE COM DISFUNÇÃO NEURONAL PROGRESSIVA ASSOCIADO A HEPATOESPLENOMEGALIA E DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS. • PPAL → DOENÇADEFABRY→ ERRO INATO NO METAB. DO GLICOESFINGOLIPÍDIOS. • MC : TELANGECTASIA, HIPOIDROSE OPACIDADE DE CÓRNEA DÇA VASCULAR NO RIM/CORAÇÃO/CEREBRAL – 2ª A 4ª DÉCADA DE VIDA PARESTESIAS E DOR EM MEMBROS NA ADOLESCÊNCIA • DIAG.→ CLÍNICO.

37. DISTÚRBIO DO METABOLISMO DOS LIPÍDIOS • LIPODISTROFIA → PERDA GENERALIZADA OU PARCIAL DA GORDURA CORPORAL. COMPROMETIMENTO RENAL E HEPÁTICO, HIPERTROFIA GENITAL, HIPERGLICEMIA, HIPERTRIGLICERIDEMIA, ACANTOSE NIGRICANS.

38. DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DO GLICOGÊNIO • PPAL →GLICOGENOSEMUSCULAR OCORRE POR DEF. DA FOSFORILASE MUSCULAR E CAUSA REDUÇÃO DA PRODUÇÃO DE ATP E ACÚMULO DE GLICOGÊNIO. • MC→ INTOLERÂNCIA A ATIVIDADES FÍSICAS POR CÃIMBRAS E DORES MUSCULARES. TB APRESENTA URINA ESCURA POR RABDOMIÓLISE. • DIAG.→ ENSAIO AVALIAÇÃO ENZ. MUSCULAR / ESTUDO GENÉTICO. • TTO→ EVITAR EXERCÍCIO VIGOROSO / ADMINISTRAÇÃO ORAL DE GLICOSE ANTES DA ATIV. FÍSICA.

39. DISTÚRBIO HEREDITÁRIO DO TECIDO CONJUNTIVO • OSTEOGÊNESEIMPERFEITA → OSSOS QUEBRADIÇOS ( DESDE A INFÂNCIA ), ESCLERA AZULADA, DENTIÇÃO ANORMAL E SURDEZ ( 2ª DÉC.) / DIAG. CLÍNICO. • SDDEEHLERS-DANLOS → HIPERELASTICIDADE DA PELE E HIPERMOTILIDADE DAS ARTICULAÇÕES/ DIAG. CLÍNICO. • SDDEMARFAN → MEMBROS LONGOS E DELGADOS, ACRODACTILIA, PALATO EM OGIVA, LUXAÇÃO DO CRISTALINO E ANEURISMA DA AORTA/DIAG CLÍNICO. • EPIDERMÓLISEBOLHOSA → RUTURA DE BOLHAS COM PELE/ DIAG CLINICO COM BX. • SDDEALPORT → HEMATÚRIA, INSUF RENAL POR NEFRITE, SURDEZ NEUROSENSORIAL /DIAG CLÍNICO.

45. DISTÚRBIO DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS • FENILCETONÚRIA → RETARDO MENTAL SE NÃO SUBMETIDO A DIETA/ DETECTÁVEL PELO “TESTE DO PESINHO “. • HOMOCISTINÚRIA → DIVIDE-SE EM DEF. SINTETASE COENZIMA DE B12 E DEF. DE CISTIONINA β-SINTETASE ( LUXAÇÃO DE CRISTALINO, RETARDO MENTAL, COMPLEIÇÃO MARFANÓIDE E DOENÇA VASCULAR TROMBÓTICA – IAM NO INÍCIO DA FASE ADULTA / TTO COM PIRIDOXINA). • ALCAPTONÚRIA → INICIO DOS SINTOMAS NA FASE ADULTA COM ESCURECIMENTO DAS ORELHAS, PELE , ESCLERA, URINA, ARTRITE/ DIAG – ESCURECIMENTO DA URINA COM ALCALINIZAÇÃO/ SEM TTO ESPECÍFICO. • CISTINOSE → FORMAS 1 - LACTENTE COM LESÃO RENAL / 2 - PUBERDADE LESÃO MISTA / 3 - ADULTO LESÃO OCULAR COM INFLAMAÇÃO E FOTOFOBIA/ DIAG – CISTINA NOS LEUCÓCITOS / SEM TTO ESPECÍFICO. • HIPEROXALÚRIAPRIMÁRIA → NEFROCALCINOSE.

46. HIPERURECEMIA PRIMÁRIA E DISTÚRBIO DO METABOLISMO DAS PURINAS • HIPERURECEMIAPRIMÁRIA • PRODUÇÃO → AUMENTO DA ATIVIDADE DA ENZIMA PRPP - SINTETASE - CÁLCULO E GOTA ANTES 20 ANOS. • REDUÇÃO DA EXCREÇÃO ( 98 % DOS CASOS ). • XANTINÚRIA → CÁLCULOS, SINTOMAS NEUROLÓGICOS, POLIARTERITE E MIOPATIAS.

47. BIBLIOGRAFIA • L.KATHLEEN – ALIMENTOS , NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA. • LAMEU, EDISOM – CLÍNICA NUTRICIONAL. • REIS, NELZIR TRINDADE – NUTRIÇÃO CLÍNICA. • SOARES, JOSÉ LUIZ MOLLER – MÉTODOS DIAGNÓSTICOS. • RIELLA, MIGUEL CARLOS – PRINCÍPIOS DE NEFROLOGIA E DISTÚRBIOS ELETROLÍTICOS. • HARRISON / CECIL – MEDICINA INTERNA.

48. loretepositivo@Gmail.com OBRIGADA !