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Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal

Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal. Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo jscamelo@fmrp.usp.br. EIM - História. Scriver, 2001 : mais de 1000 doenças atribuíveis a defeitos herdados, genéticos

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Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal

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Presentation Transcript

  1. Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo jscamelo@fmrp.usp.br

  2. EIM - História • Scriver, 2001: mais de 1000 doenças atribuíveis a defeitos herdados, genéticos • Raros individualmente MAS significantes coletivamente: 1:1000 nascidos vivos • Apresentação variada, virtualmente em QUALQUER tecido ou órgão corporal • Diagnóstico preciso é importante para o TRATAMENTO e PREVENÇÃO em outros membros da família

  3. EIM: Triagem Neonatal • Investigação no RN de determinadas condições mórbidas em escala populacional • Pré-sintomática • Contenção de efeitos deletérios • Prevenção de sequelas irreversíveis • Mudança de paradigma: • Medicina Preventiva! • Início com Bickel, 1954 • PKU  cloreto férrico na urina...

  4. EIM: Triagem Neonatal • Robert Guthrie, 1961: ensaio de inibição bacteriana para Phe em sangue seco, coletado em papel de filtro • Dussault, 1975: hipotireoidismo congênito, pesquisa de T4 • Critérios para a Triagem Neonatal: • Wilson & Jungner, WHO, 1968 • “Princípios de Detecção Precoce de Doença”

  5. Critérios Revisados: W & J • A condição procurada deveria ser um importante problema de saúde pública, julgada pela sua freqüência e suas consequências para o indivíduo afetado. • Deveria haver disponível um tratamento aceito para pacientes com doença reconhecida: doenças triadas sem tratamento  questões éticas...

  6. Critérios Revisados: W & J • Locais e facilidades para diagnóstico e tratamento deveriam estar disponíveis: follow-up deve incluir o tratamento e referência para intervenções médicas efetivas, outros recursos e serviços de suporte.

  7. Critérios Revisados: W & J • A doença deveria apresentar um estágio sintomático precoce ou latente reconhecível: diagnóstico está muito próximo do início das manifestações clínicas no período neonatal, o que acaba retardando o diagnóstico.

  8. Critérios Revisados: W & J • Deveria haver um teste ou exame apropriado para diagnóstico por triagem neonatal: taxa razoavelmente elevada de falso-positivos é aceitável, mas a de falso-negativos deve ser muito baixa ou inexistente.

  9. Critérios Revisados: W & J • O teste de triagem deveria ser aceitável para a população: a triagem é parte dos cuidados médicos neonatais rotineiros e já foi objeto de dúvida se os pais têm o direito de recusar o screening de doenças preveníveis em favor da criança.

  10. Critérios Revisados: W & J • A história natural da doença, incluindo o desenvolvimento de uma condição latente para a doença declarada, deveria ser adequadamente compreendida. • Deveria haver uma política bem definida sobre quem deve ser tratado como paciente: problema de variantes bioquímicas mais leves, como na PKU, galactosemia, biotinidase.

  11. Critérios Revisados: W & J • Os custos de identificação de casos por triagem deveriam ser economicamente balanceados em relação a possíveis gastos com cuidados médicos como um todo: estudos de custo/benefício, efetividade ou utilidade da triagem neonatal. • A busca de casos deveria ser um processo contínuo, um serviço permanente e as extensões propostas deveriam tornar-se adições permanentes.

  12. Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho: entre 2 e 5 dias, não mais de 7 dias!

  13. Gerenciamento: • Tratamento • Follow-up a longo prazo • Estoque de amostras Triagem: • Teste inicial (pezinho) • Análise laboratorial Avaliação: • Controle de qualidade • Evolução do processo • Custo-efetividade Acompanhamento: • Recebimento resultados • Repassar resultados p/ família e pediatra Diagnóstico: • Confirmação de resultado • Avaliação por especialista • Resultados passados à família

  14. Brasil: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) • Fase 1 • Fenilcetonúria (PKU) – dosagem da Fenilalanina • Hipotireoidismo Congênito – dosagem do TSH • Fase 2 • Fase 1 + Hemoglobinopatias – eletroforese de Hb • Fase 3 • Fase 2 + Fibrose Cística – dosagem da IRT • Fase 4 • Fase 3 + Deficiência de Biotinidase + Hiperplasia Congênita de Suprarrenais

  15. PNTN: 2009

  16. Brasil: PNTN 80,2% de cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2005

  17. PNTN: Evolução da Cobertura Populacional De Carvalho et al., Journal of Inherited Metabolic Disease, 30:615, 2007

  18. Centro de Referência do HC-FMRP-USP Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009

  19. Centro de Referência do HC-FMRP-USP Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009

  20. Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

  21. Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

  22. Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

  23. Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

  24. Newborn screening: Toward a Uniform Screening Panel and System * * * American College of Medical Genetics; Genetics in Medicine 8:1S, 2006

  25. Brasil: Galactosemia 1:19.953 nascidos vivos!

  26. Brasil: Galactosemia Cadernos de Saúde Pública, RJ, 2010

  27. Obrigado!

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