Az ember egyszerű mendeli genetikája

1. Az ember egyszerű mendeli genetikája Legfőbb probléma, hogy keresztezések nem tervezhetőek, és alacsony az utódok száma. A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszereket igényel. Az ebben a rendszerben alkalmas módszer a családfa vagy pedigré vizsgálat. A törzsfa szerkesztéshez egységes jelképrendszert használnak. férfi nő házasság gyerekek

2. A családfa szerkesztésben használt szimbólumok

3. Mendeli analízisre az egyetlen gén változatai által meghatározott nem átfedő reakció normájú tulajdonságok alkalmasak. A populációban nagyon sokféle fenotípus változatait találjuk. Ezek lehetnek: - folyamatos, átfedő tulajdonságúak : magasság, súly, stb. ezeket mindig több gén határozza meg, és a mennyiségi genetika tárgyai. - nem átfedő tulajdonságok. A mendeli öröklődésmenetet kizárólag ezektől várhatunk. embernél pl: bizonyos szemszín változatok bizonyos hajszín változatok állgödör és állgödör hiánya lenőtt és szabad fülcimpa örökletes betegség megléte, hiánya Az orvosi genetikának köszönhetően legismertebb a betegségek öröklődése több mint 10 000 egy génhez köthető betegség ismert.

4. Polimorfizmus fogalma: A genetikai analízist a fenotípus változatok, illetve a háttérben meglévő genotípus változatok megléte teszi lehetővé, amit polimorfizmusnak nevezünk. Polimorfizmus = egy adott jellegre két vagy több normális változat előfordulása apopulációban (pl hajszín). A fenotípusok polimorfizmusa teljesen általános, a természetes populációkban, ami végső soron a DNS polimorfizmusának a következménye. Egy egyedben egy génnek csupán két változata (allélja) létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering. A növények és állatok (beleértve az embert) populációi nagyon változatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a populációban minden egyes génre nagyszámú allél létezik, és ezeknek minden egyed egy egyéni kombinációját tartalmazza. Az egymással ellentétes, egymást kizárófenotípus változatokat általában mendeli módon öröklődő allélek okozzák.

5. Recesszív emberi rendellenesség (a allél) öröklődését mutató családfa

6. Recesszíven öröklődő rendellenességek jellemzői: • Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. • A beteg egyén szülei szinte biztosan heterozigóták. • Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg. • Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése. Recesszív rendelenességek például: a fenolketonuria (PKU), az albinizmus, a cisztikus fibrózis, az izomsorvadás, a vérzékenység. Hátterükben gyakran enzimhiány áll.

7. Egy dominánsan öröklődő (A allél okozta) betegség családfája.

8. Domináns rendellenességek jellegzetességei: • Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül. • Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg. • Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de kis utódszám miatt előfordulhat, hogy minden gyermekük egészséges. • A betegséget mutató egyén heterozigóta, mert a homozigóták többnyire életképtelenek. Példák domináns rendellenességekre: akondroplázia (a törpeség egyik formája), Huntington betegség (vagy vitustánc), polydactylia (hatujjúság), brachydactylia (rövid ujjúság).

9. Az achondropasia domináns fenotípusa

10. Polidaktilia (a) és brachydactylia (b) öröklődése

11. A feniltiokarbamid íz-érzését mutató családfa(betegséget nem okozó jelleg) Mi olvasható le az ábráról?

12. Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben A mendeli genetika megismerése előtt a növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább tiszta vonalakká. A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb.) önmegtermékenyítő, így maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak. (A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez:) Aa AA Aa aa AA AA Aa aa aa

13. Keresztezéssel a kívánatos tulajdonságok kombinációi „elmendeleztethetőek” a nemkívánatosaktól. Mendel törvényeivel nyilvánvalóvá vált, hogy különböző jó tulajdonságú vonalak előnyös tulajdonságai keresztezés útjánegy egyedbe kombinálhatók, majd F1 beltenyésztéssel tiszta vonallá alakíthatók. Példák: A paradicsom rezisztencia allélek (Verticillium, Fuzarium, Nematoda rezisztencia), determinált (alacsony) növekedésért felelős recesszív allél bevitele vad rokonaiból. A rizs és a búza modern nagy hozamú, rövid szárú változatai. Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést amin ma járulékos módszerek segítenek,pl: spermium konzerválás, mesterséges megtermékenyítés, embriófagyasztás, embrió darabolás, stb. A hibridizálással és beltenyésztésselelőállított új törzsek szintén a nemesítés alapmódszerei.

14. Új tudományág, a GENETIKA A biológiában új módszer jelent meg, a genetikai analízis, (magyarul genetikai boncolás), ami egy új tudományágat alapozott meg. Mendel a virág színét befolyásoló bíbor és fehér allél párral mai fogalmaink szerint a virág szín kialakulásának egy fő génjét azonosította. Egy gén különböző alléljainak fenotípusa betekintés nyújt a gén által szabályozott folyamatba. Az abnormális variánsok tanulmányozásával kikövetkeztethető a normális allél működése. A variánsok tanulmányozásával érthetővé válhat a biológiai folyamatok háttere. Új allélek mesterségesen is előállíthatók. Agenetikai boncolás módszere egy biológiai folyamatban szerepet játszó gének azonosítása olymódon, hogy a géneket „elrontják”. A folyamat megértéséhez szükséges az összes résztvevő gén azonosítása és a közöttük lévő viszony feltárása.

15. A genetikai marker Mendel kísérleteiben nem volt lényeges a használt gének természete, azokat csupán genetikaimarkerként használta, hogy követhesse a gének útját az öröklés során. A genetikai markerek használata ma is általános, segítségével az őket hordozó egydek, kromoszómák, sejtek azonosíthatók. Markerként a polimorf genetikai változatok szolgálnak. A változatok vagy természetes eredetűek, vagy mesterségesek, vagynormálisak, vagy betegséget okoznak. A normális változatok gyakoribbak, a betegséget okozók a természetes szelekció miatt ritkábbak. A genetikai marker egy biológiai szerkezet vagy folyamat öröklődésének követését teszi lehetővé anélkül, hogy konkrét köze lenne a tanulmányozott folyamathoz. Markerként általában morfológiai változatok szolgálnak, de újabban, egyre gyakoribb a DNS markerek használata.

16. Törvényszerűségek Egy bizonyos jelleg különböző formáiért gyakran egyetlen gén különböző formái felelősek. A magasabbrendű szervezetek sejtjeiben minden gén két példányban található meg. A szaporítósejtek kialakulása során a gén-pár minden tagja külön ivarsejtbe kerül. A szaporító sejtek kialakulása során különböző gének viselkedése gyakran egymástól független.